¿Qué dispara el autismo? Mil y una teorías

El hecho es que se trata de un trastorno tan amplio que hay personas que pueden vivir de manera independiente y otras con discapacidades graves que necesitan constante atención y apoyo durante toda su vida.

Según la Organización Mundial de la salud, los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son un grupo de afecciones caracterizadas por algún grado de alteración del comportamiento social, la comunicación y el lenguaje, y por un repertorio de intereses y actividades restringido, estereotipado y repetitivo.

Con ocasión de su Día Mundial, que se conmemora el 2 de abril, EFEsalud ha entrevistado al doctor Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) y actual coordinador del proyecto europeo Desórdenes del Espectro Autista en la Unión Europea (ADEU por sus siglas en inglés) .

El proyecto, en el que trabajan unos 20 grupos de 12 países, está financiado por la Comisión Europea y ha sido diseñado para investigar el diagnóstico, la prevalencia – que se estima en un 1% de la población-, y las intervenciones  para mejorar la atención y el apoyo a las personas afectadas por el autismo.

¿Qué dispara el autismo?

El autismo, explica Posada, no es una enfermedad genética per se, “en el sentido de que no hay un solo gen que justifica el autismo”, sino que son varios cientos los implicados.

“El cerebro es una máquina muy compleja donde intervienen muchos genes y vías neuronales, y probablemente, al final de todas esas vías neuronales puede iniciarse desde diferentes genes”.

“Estamos viendo que muchos de los casos que diagnosticamos con genes nuevos o enfermedades raras nuevas tienen también un trastorno del espectro autista, y evidentemente la parte genética tiene su peso en el autismo, nos pongamos como nos pongamos”.

Algunas estadísticas afirman que su peso es de un 25% y otras que de un 50%, pero “básicamente hay más de 400 genes diferentes ya descritos que pueden estar involucrados en los TEA, con lo que es muy difícil hablar de autismo como una enfermedad genética pura”.

“No es que todas las células del sistema nervioso tengan la misma mutación, unas las tienen y otras no, o sea que estamos hablando de mucha variabilidad”.

Causas ambientales

En relación al tema ambiental, Posada cree que “tiene mucha importancia y relevancia, hay cuantiosa información y se han postulado numerosas hipótesis desde exposiciones a la contaminación atmosférica a situaciones hormonales del embarazo con más componente de testosterona durante la gestación en unas mujeres frente a otras, y eso haría que el cerebro madurara de otra manera diferente”.

“Parece que los hombres cuanta más testosterona tenemos más autistas nos volvemos y hay una teoría que se publicó hace tiempo en la revista Sciencie en la que se afirmaba que el cerebro del hombre llevado al extremo sería un cerebro autista”.

EFE VÍDEO/PILAR GONZÁLEZ MORENO

“Con lo cual, de alguna manera, el tema de que se resgistren más varones que mujeres con autismo indica que el cerebro de los hombres tiene algunas características menos empáticas, es más sistemático, y que todo eso puede tener influencias y que la parte genética interactúe con la parte ambiental”.

Puede, añade el facultativo, que haya algún disruptor endocrinológico que esté haciendo que los embarazos de niños con predisposición genética puedan hacer que la parte ambiental, “sean contaminantes atmosféricos, sea una ambiente testosterónico o sea cualquier otra cosa, esté produciendo más casos de autismo”.

Pero también es verdad, señala, que hay estudios en autopsias cerebrales de personas con autismo que hablan de que sus neuronas están colocadas como en columnas, no interconectadas.

Asimismo se ha descubierto que en las personas con TEA “hay anticuerpos contra las células de purkinje”, que son las encargadas de enviar proyecciones inhibidoras hacia el núcleo cerebelar profundo, y constituyen la única salida para toda la coordinación motriz en la parte cerebelar.

“Y el cerebro parece ser que no sólo es el órgano que tiene que ver con el equilibrio y la coordinación motriz sino que además está implicado en la cognición”.

Sin piedra Rosetta

El autismo no es una sola entidad clínica, son cientos sino miles de entidades, con lo que una sola piedra Rosetta no serviría para descifrar y tratar este trastorno, hacen falta miles de piedras Rosettas.

“Ha habido muchos métodos de intervención con muchos nombres y siglas, pero al final lo que todo el mundo concluye es que cada niño tiene su propia trayectoria y desarrollo”.

En el autismo se postula que hay “un daño cerebral muy inicial, no en el nacimiento, sino previo al nacimiento y ese daño cerebral provoca una alteración muy de célula, no de morfología global del cerebro, y el bebé nace con un déficit de interconexión cerebral que es lo que afecta a la interacción social”.

Uno de los componentes del autismo son los trastornos obsesivos compulsivos, y este trastorno en personas autistas con inteligencia media o alta puede llevarles a ser genios, al centrarse solo en un tema y dominarlo.

Considera finalmente Posada que es un “misterio” que haya niños que no empiezan a dar señales de autismo hasta los dos años y que pierden el habla.

En algunos casos, apunta, son niños con cuadros de epilepsia nocturnos muy fuertes que no se detectan ni se tratan.

“Pero los estudios no son lo suficientemente finos para saber a que se debe esta regresión, puede haber también una enfermedad genética asociada sin diagnosticar”.

Cuáles son las señales

Según el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH por sus siglas en ingles) no todas las personas con un trastorno del espectro autista exhiben todos estos comportamientos, pero la mayoría tendrá varios de ellos.

Las personas con estos trastornos pueden:

• Repetir ciertas conductas o tener comportamientos inusuales.
• Tener demasiado interés en ciertas cosas, como en objetos en movimiento o partes de objetos.
• Tener un interés intenso y prolongado en ciertos temas, como números, detalles o datos.
• Molestarse por algún cambio leve de rutina o por estar en un entorno nuevo o que los estimule demasiado.
• Hacer poco contacto visual o hacerlo de manera errática.
• Tender a mirar o escuchar menos a las personas a su alrededor.
• Rara vez intentar compartir los objetos o actividades que les gustan señalándolos o mostrándolos a otros.
• Responder de forma inusual cuando otras personas muestran ira, angustia o afecto.

 

• No responder o demorarse para responder a su nombre u otros intentos verbales para captar su atención.
• Tener dificultad para seguir las conversaciones.
• A menudo, hablar por largo tiempo sobre un tema favorito, pero sin permitir que otros tengan la oportunidad de responder o sin darse cuenta cuando los demás reaccionan con indiferencia.
• Repetir palabras o frases que escuchan, un comportamiento llamado ecolalia.
• Usar palabras que parecen extrañas, fuera de lugar o que tienen un significado especial que solo entienden los que conocen la forma de comunicarse de esa persona.
• Tener expresiones faciales, movimientos y gestos que no coinciden con lo que están diciendo.
• Tener un tono inusual de voz que puede sonar como si estuvieran cantando o un tono monótono y similar al de un robot.
• Tener problemas para comprender el punto de vista de otra persona, lo que les impide predecir o entender las acciones de otras personas.

Las personas con un trastorno del espectro autista pueden tener otras dificultades, como sensibilidad sensorial (sensibilidad a la luz, el ruido, las texturas de la ropa o la temperatura), trastornos del sueño, problemas de digestión e irritabilidad.

También pueden tener muchas fortalezas y habilidades. Por ejemplo, las personas con un trastorno del espectro autista pueden:

• Tener una inteligencia superior a la media
• Ser capaces de aprender cosas en detalle y recordar la información por largos períodos
• Tener una gran memoria visual y auditiva
• Sobresalir en matemáticas, ciencia, música y arte