Esclerosis tuberosa: la invasión de los tumores

Esclerosis tuberosa: la invasión de los tumores

Los tumores de la esclerosis tuberosa, la mayoría de ellos benignos, pueden multiplicarse en varios órganos a la vez ocasionando diferentes enfermedades colaterales:

• Piel: aparecen máculas hipocrómicas o manchas blancas; pequeños angiofibromas o tumores faciales rojizos; placas abultadas en la frente y zona lumbar y pequeños crecimientos fibrosos alrededor de las uñas.
• Riñones: anigiomiolipomas que se dan casi en el 80 por ciento de los afectados. Provocan insuficiencia renal e hipertensión.
• Cerebro: Se dan varios tipos: tuberosidades corticales que provocan epilepsia; nódulos subependimarios en los ventrículos cerebrales donde se encuentra el líquido cefalorraquídeo; y tumores de células gigantes subependimarios (SEGA) que, aunque benignos, provocan presión en el cerebro e hidrocefalia. Los tumores cerebrales causan epilepsia y alteraciones de conducta.
• Ojos: tumores benignos en la retina que no provocan problemas de visión.
• Corazón: Rabdomiomas o tumores regresivos que pueden llegar a desaparecer con la edad pero que hay que controlar para evitar problemas en la función cardiaca.
• Pulmones: Más común en mujeres en edad fértil al estar asociado a la hormona del estrógeno. Puede provocar una enfermedad degenerativa (linfangioleiomiomatosis) y llegar a precisar trasplante.

La invasión de los tumores provoca además problemas de las encías y en el esmalte de los dientes.

Es una enfermedad rara que presenta un amplio abanico de grados, desde la forma más severa a la más débil que solo afecta a la piel y que, incluso, puede pasar desapercibida.

Pero lo habitual es que se diagnostique al nacer e incluso antes, como le ocurrió a Nico. En la última ecografía del embarazo la enfermedad ya dio la cara en forma de un tumor en el corazón. “Nadie espera esto, no te preparas para ello. Pero luego...lo integras en tu vida”, recuerda su madre, Katja Kramer.

A medida que el niño cumplía años el tumor se iba haciendo más pequeño y ahora “es el menos peligroso” de todos los que habitan en su cuerpo, explica su padre Antonio Cendoya.

Tiene afectados la piel (angiofibromas) y el cerebro, lo realmente complicado. “La cabeza está llena, con zonas más afectadas que otras, tanto interna como externamente. No hemos conseguido detectar el tumor más activo ya que los demás suelen hacer de espejo”, señala su madre, Katja Kramer.

Esos tumores son los culpables de la epilepsia que apareció cuando Nico solo tenía tres meses. Se sucedieron unos años difíciles con decenas de convulsiones diarias y tratamientos sin resultados. Ahora, por fin, Nico ha mejorado su calidad de vida gracias al fármaco adecuado que en su caso mantiene a raya la epilepsia.

Cirugía para reducir la epilepsia

No existe un tratamiento específico para la esclerosis tuberosa, para evitar que crezcan los tumores. En el caso de los tumores cerebrales, hay tratamiento para la epilepsia. Pero no es fácil ya que estos enfermos suelen ser resistentes a los fármacos y hay que encontrar el tratamiento adecuado.

Si en un año no ha podido detenerse la epilepsia con medicamentos, es necesaria la cirugía. El neurólogo Antonio Russi, del Centro Médico Teknon de Barcelona, ha operado a varios enfermos de esclerosis tuberosa.

"Consiste en eliminar el tejido cerebral que produce la epilepsia que está relacionado con alguno de los tumores. Hay que eliminar la zona de epilepsia que no siempre está dentro del tumor, a veces está alrededor”, apunta el doctor. La efectividad de la operación depende de localizar el tumor o tumores principales que generan la epilepsia y quitar el tejido invasivo.

“La efectividad mínima actual de la cirugía es de un 60 por ciento de reducción de la crisis. Esto es una de las cosas que nos trae de cabeza. Y de eso depende la calidad de vida a nuestros niños”, apunta Yolanda Palomo, presidenta de la Asociación Nacional Esclerosis Tuberosa, con 210 asociados, “muy pocos para los casos que sabemos que hay, 4.400, pero muchos están sin diagnosticar".

Palomo se queja de que la sanidad pública no cubre este tipo de cirugía, por lo que los afectados deben recurrir a las clínicas privadas con un coste de 30.000 a 60.000 euros. Un gasto que se suma al copago de los fármacos y a los tratamientos de refuerzo como logopedia, estimulación, fisioterapia...que proporcionan los colegios de educación especial pero no los integrados.

El mundo de Nico

Nico cursa en un colegio especial público cerca de su casa, en Cobeña, en la zona norte de la provincia de Madrid, donde le proporcionan la atención que requiere con distintas terapias. Un modelo que alaba Katja Kramer y que asegura que no existe en el sistema público de educación de Alemania, su país de origen.

Cuando regresa cada tarde, el niño toma con apetito su merienda y sonríe ajeno mientras sus padres hablan de él. “Es un niño alegre y feliz, pero vive en su mundo. Tiene muchos rasgos autistas, pero es sociable, le gusta tenernos como música de fondo”, dice su madre.

Las descargas epilépticas que no dejaban descansar el cerebro impidieron que Nico desarrollara la capacidad de aprendizaje, le dificultaron retener lo aprendido.

Nico apenas habla, pero sí entiende indicaciones directas y cortas. La rutina del día a día, la domina.

Más tarde, cuando llega del colegio Marco, su hermano mayor, de 11 años, Nico sale a recibirlo. Y los dos comparten momentos y una tienda de campaña en la buhardilla. Una pierna más larga que otra, fruto de haber nacido sin peroné, que no está relacionado con su enfermedad rara, no le impide moverse con libertad y buscar nuevas formas de entretenimiento.

“Nico adora a su hermano. Marco le motiva y le protege. No estaría como está si no fuera por él. Aunque no le siga en los juegos, le observa, le copia...le echa de menos”, apunta la madre.

Dos genes implicados

Marco no fue víctima de la esclerosis tuberosa, pero Nico sí. El azar genético jugó sus cartas. La esclerosis tuberosa es una enfermedad que se produce cuando se altera algunos de estos dos genes: el TSC1 y el TSC2 cuya misión es suprimir masas tumorales incontroladas.

Unas veces la enfermedad se hereda de padres a hijos, pero en otras se produce una mutación espontánea de ese gen. Antonio y Katja fueron víctimas de la mutación caprichosa del TSC2.

"Los test genéticos son muy importantes para asegurar de dónde viene la enfermedad, tanto si quieres tener más hijos como si no. Es importante tener información de esta enfermedad, como somos pocos, cada granito es importante para luego poder llegar a conclusiones", incide Katja.

Evolución de la enfermedad

La evolución de esta enfermedad rara supone que los tumores puedan aparecer siempre y en los distintos órganos del cuerpo. Y sobre todo en la época de cambios, de crecimiento. La pubertad es una etapa de riesgo. “Hay que llevar a rajatabla las revisiones”, subrayan los padres de Nico.

Katja Kramer se queja de la falta de atención integral en la sanidad española ya que la esclerosis tuberosa es una enfermedad “paraguas" debajo de la que se esconden otras muchas. "En España no existe coordinación, en otros países lo suele hacer el neurólogo que luego deriva a otros especialistas”.

Un ir y venir de unos médicos a otros. Mientras tanto, Nico sigue viviendo en su mundo y sigue sonriendo ajeno.