En España, más de 3 millones de personas padecen enfermedades raras. Estas patologías suelen ser crónicas y progresivas y, en la mayoría de los casos, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. El Mapa de las Enfermedades de "El Bisturí" profundiza en algunas de ellas
Se consideran enfermedades raras (ER) aquellas que afectan a 1 persona de cada 2.000 personas.
A día de hoy existen existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferenciadas que afectan a entre un 6% y un 8% de la población.
Los doctores Juan Vílchez y Àngels García Cazorla, investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBER-ER) , y Ana Mingorance, directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet, nos adentran en tres de las enfermedades raras que aparecen en la primera infancia: síndrome de Dravet, síndrome de Duchenne y síndrome de Rett.
Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético, pero no hereditaria, que aparece entre los 4 y 12 meses de vida.
Esta enfermedad no se describió hasta finales de 1970 y no fue hasta 2003 cuando existió un test genético para el diagnóstico de la enfermedad. A día de hoy, se calcula que hay unos 500 pacientes en España.
Síntomas
El principal síntoma que detectan los padres son las crisis epilépticas.
Al principio, estas crisis aparecen acompañadas de fiebre. Por eso, a veces se confunden con crisis febriles, que son benignas y mucho más comunes. Estos niños no responden a los fármacos antiepiléticos y a medida que van creciendo, las crisis se van alargando.
A partir de los tres o cuatro años, los niños presentan otros dominios neurológicos afectados. "Empiezan a tener algo de retraso cognitivo y más adelante problemas de coordinación motora que persisten durante la edad adulta", explica Ana Mingorance, directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet.
¿Qué estimula las convulsiones?
"Si es un síndrome de Dravet, casi cualquier cosa puede ser un estimulo. Los estímulos muchas veces son internos, es el propio ritmo de su cerebro que les produce convulsiones aleatorias. "Hay niños que les pasa cada cinco días, mientras que otros tienen seis crisis seguidas y luego varias semanas sin nada", apunta la doctora.
Las crisis epilépticas también pueden responder a estímulos externos. Por ejemplo:
- La luz muy fuerte.
- Las emociones.
- El agua.
- El cambio de temperatura.
- Patrones visuales (como una camiseta de rayas, por ejemplo)
"Cosas tan triviales como darles un baño o que el niño esté ilusionado porque va a un cumpleaños pueden desencadenar una crisis. Esta enfermedad limita mucho la vida porque pasas mucho tiempo intentando evitar todas estas cosas", explica la experta.
"Hemos avanzado bastante en tratar las epilepsias, que es el factor más preocupante porque, en algunos casos, puede causar daños neurológicos o la muerte. Lo que nos falta por hacer es tratar la enfermedad, el gen, no solamente el síntoma", concluye la doctora Mingorance.
Síndrome de Duchenne
El síndrome de Duchenne afecta a 1 de cada 3.500 niños en todo el mundo.
Es la distrofia muscular más común que se diagnostica durante la infancia. Se produce pérdida del muscular y los pacientes llegan a perder el movimiento de las extremidades y músculos.
¿Cómo detectarlo?
"Suele comenzar a los dos años, aunque hay niños cuya manifestación no tiene lugar hasta los seis. Cuando los niños empiezan a caminar, llama la atención porque son mas torpes que sus compañeros, se caen con frecuencia o les cuesta subir las escaleras, entre otras cosas", explica Juan Vílchez, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia.
Distintas etapas
- Primera etapa: Interfiere en el desarrollo del niño, sobre todo en el área de la motricidad.
- Segunda etapa: La evolución de la enfermedad ya es muy evidente. El niño va perdiendo cada vez más habilidades y van apareciendo otros síntomas como retracciones.
- Tercera etapa: Suele producirse durante la adolescencia. Se pierde capacidad de caminar y quedan confinados a una silla de ruedas. Pueden aparecer complicaciones respiratorias, cardíacas, etcétera.
"Las medidas de manejo de complicaciones han mejorado muchísimo la calidad de vida de estos pacientes y prolongado la funcionalidad y la supervivencia. El objetivo es, si no curar, que no evolucione, que se paralice en una de las etapas".
Hace años, un paciente raramente tenia supervivencia a los 20 años, ahora la superviviencia supera los 30, incluso los 50 años. La idea ya no solamente prolongar la supervivencia sino la calidad de esa supervivencia, señala este investigador.
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de causa genética que afecta principalmente a las niñas debido a la mutación de un gen en el cromosoma X.
Se presenta en una de cada 10.000 personas y es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual en niñas.
¿A qué edad aparecen los primeros síntomas?
Las niñas tienen un desarrollo normal durante su primer año de vida. Luego empieza un deterioro de sus capacidades, como la pérdida de comunicación e interacción social.
“Puede compartir algunos de los signos del autismo pero hay que saber diferenciarlos. Estos pacientes no pueden controlar las manos y tienen una comunicación muy viva con la mirada, cosa que no ocurre con el autismo", explica Àngels García Cazorla, neuróloga infantil e investigadora del Hospital Sant Joan de Déu de enfermedades neurogenéticas raras.
La importancia del diagnóstico precoz
El diagnóstico precoz es muy importante para poder comenzar con la rehabilitación cuanto antes. "Cuanto más joven, mayor capacidad tiene el cerebro para redirigir cualquier problema”, apunta.
“Normalmente el abordaje clásico es tratar los síntomas, por ejemplo, si hay epilepsia se da un antiepiléptico. Nuestro objetivo es abordar cada uno de los aspectos que implica el síndrome de Rett para ofrecer al paciente un tratamiento más global", concluye la doctora Cazorla.
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