Enfermedades raras

La acondroplasia es una displasia ósea rara ocasionada por un trastorno genético que impide el crecimiento del hueso, lo que conlleva una baja estatura desproporcionada. Los afectados por enanismo han anunciado medidas legales contra Lamine Yamal....
La miastenia gravis es una enfermedad rara neuromuscular, autoinmune y crónica que en un 70 % de los casos se inicia con la afectación de la musculatura ocular y se traduce en visión doble y/o caída de párpados. ...
La enfermedad de Tay-Sachs está causada por la ausencia de una enzima esencial (la beta-hexosaminidasa) cuya función es descomponer los residuos tóxicos que la actividad cerebral va dejando. Al no realizarse esa tarea de limpieza, esos residuos se acumulan en el cerebro provocando el deterioro del sistema nervioso central y deriva en desórdenes neurológicos progresivos....
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa de origen genético que afecta al sistema nervioso y compromete la movilidad y el habla. Comienza en la infancia y en la adolescencia y no tiene cura. Una campaña pretender dar voz y visibilizar la realidad de estos pacientes....
Viven con fecha de caducidad, porque desde que aparecen los primeros síntomas hasta que mueren apenas pasan quince años, un periodo durante el que sufren una degradación física y cognitiva progresiva, pero lo hacen además luchando contra el estigma y el señalamiento social. ...