Enfermedades raras

EFEsalud entrevista a Carmen Ayuso, doctora e investigadora y primera mujer en ganar el Premio Nacional de Investigación en Medicina. Especializada en genética y enfermedades raras, es directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y jefa del departamento de genética médica de este centro sanitario....
Respeto, dignidad, acceso a servicios de salud adecuados, educación inclusiva y oportunidades laborales dignas son algunas de las demandas históricas de las personas que sufren acondroplasia, un trastorno que se manifiesta por una baja estatura desproporcionada. La campaña “Los bufones de Velázquez” reflexiona sobre la deshumanización de las personas con esta enfermedad congénita y genética....
Con motivo del Día Internacional de la Piel de Mariposa, 25 de octubre, cinco familias afectadas protagonizan junto a la asociación DEBRA la campaña "Cicatrices", que pone el foco en los desafíos psicológicos que presenta esta enfermedad rara. ...
Marco, un niño de cuatro años diagnosticado al poco tiempo de nacer con la enfermedad ultrarrara y mortal de Menkes, es hoy la esperanza para los bebés que también la padecen y que, gracias a la fuerza y la generosidad de su madre, Aurora Mateos, ahora reciben un tratamiento....
Esta enfermedad rara de origen genético afecta a 1 de cada 2.500 niñas al nacer. En España ya son varias las asociaciones que acompañan a las niñas y mujeres que padecen esta patología. Para lograr mayor alcance, se han unido y han puesto en marcha la constitución de la Federación Española de Síndrome de Turner. ...