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Enfermedades raras

El caso de Sofía: una enfermedad rara llena de incógnitas

Tiene 9 años pero su comportamiento es similar al de un bebé: no pronuncia ninguna palabra, gatea y es incapaz de comer sola. Sofía padece una enfermedad rara de origen desconocido, no tiene un diagnóstico. Una enfermedad sin nombre repleta de incógnitas...

Un medicamento contra la osteoporosis, útil para tratar una enfermedad rara

Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado para la osteoporosis, es útil para tratar una enfermedad rara, la telangiectasia hemorrágica hereditaria...

La falta de recursos técnicos agrava el 30% de las enfermedades raras

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha alertado sobre el agravamiento del 30 % de los casos de enfermedades poco frecuentes "por la falta de recursos técnicos" y ha pedido "asumir responsabilidades compartidas" y acciones para mejorar la detección de las enfermedades y la atención de los pacientes...

Una nueva prueba logra diagnosticar más de 100 enfermedades raras en 48 horas

Una nueva prueba permite descubrir o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles"...

¿Síndrome de Sanfilippo? Conócelo

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario del metabolismo que provoca numerosas alteraciones irreversibles en el organismo. Se trata pero no se cura. Una especialista en neuropediatría nos habla acerca de esta enfermedad rara que afecta a 80 niños en España...

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