Enfermedades raras

La distrofia muscular facioescápulohumeral (FSHD) es una enfermedad rara que provoca degeneración progresiva de los músculos, afectando principalmente el rostro, los hombros y los brazos. Sin cura disponible, su incidencia es de 1 en 7.500 personas. Actualmente, se investigan posibles tratamientos para frenar su avance y mejorar la calidad de vida....
El síndrome de Vexas es una enfermedad "rara", que requiere un diagnóstico preciso y un manejo adecuado. Los afectados padecen una combinación de manifestaciones inflamatorias y hematológicas, causadas por mutaciones en células sanguíneas....
La ictiosis es una enfermedad rara y engloba más de 30 tipos diferentes. Esta condición, considerada por algunos discapacidad, presenta dificultades en diferentes ámbitos de su vida tanto a nivel social como a la hora de realizar otras actividades como el deporte. ...
La enfermedad de Wilson, un trastorno genético raro que afecta el metabolismo del cobre, puede tener consecuencias graves si no se diagnostica y trata a tiempo. En España, solo 1.000 casos están identificados, aunque se estima que podrían ser hasta 10.000. La detección temprana es clave para evitar daños irreversibles....
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia que, entre otros graves efectos, provoca anomalías hematológicas, como insuficiencia de médula ósea en el 90% de los casos. La revista científica "The Lancet" publica los resultados de una investigación pionera española que por primera vez demuestra que la terapia génica, técnica que corrige el defecto genético, es eficaz y segura....