Detección

La enfermedad de Wilson, un trastorno genético raro que afecta el metabolismo del cobre, puede tener consecuencias graves si no se diagnostica y trata a tiempo. En España, solo 1.000 casos están identificados, aunque se estima que podrían ser hasta 10.000. La detección temprana es clave para evitar daños irreversibles.
Investigadores japoneses han comenzado a desarrollar un método para diagnosticar 13 de los tipos de cáncer más comunes mediante análisis de sangre, que según los científicos sería "el primer sistema de detección de alta precisión del mundo" para esta enfermedad.
Un ensayo clínico realizado en Inglaterra para analizar la cantidad en sangre de la molécula CA125, cuyos resultados se van a publicar este año, podría descartar la existencia de cáncer de ovario cuando este marcador está estable, mientras que un aumento brusco puede incrementar las posibilidades
Los cribados neonatales permitirán la detección precoz de siete enfermedades raras en todas las comunidades autónomas, según ha anunciado hoy la secretaria general de Sanidad, Pilar Farjas, en la inauguración de la jornada científica "Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas"