Los cribados neonatales permitirán la detección precoz de siete enfermedades raras en todas las comunidades autónomas, según ha anunciado hoy la secretaria general de Sanidad, Pilar Farjas, en la inauguración de la jornada científica “Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas”
En este foro, que se enmarca en las actividades puestas en marcha con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras, se han dado cita expertos nacionales e internacionales en patologías poco frecuentes.
La secretaria general ha destacado la participación de España en el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras, que reúne a varios países con el objetivo de conseguir que en 2020 la mayoría puedan ser diagnosticadas y existan, al menos, 200 nuevas terapias para estas dolencias.
En su intervención, Farjas se ha referido a algunas de las iniciativas desarrolladas en los últimos meses. En relación a la detección precoz, ha subrayado la importancia del cribado neonatal, sobre el que se ha alcanzado ya el acuerdo en el Consejo Interterritorial para incluir en la cartera básica de servicios las pruebas para detectar siete patologías poco frecuentes.
Se trata de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (Mcadd), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (Lchadd), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.
Farjas ha señalado el Mapa de Unidades de Experiencia, que “facilitará el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España”, tanto para los ciudadanos como a los profesionales para establecer redes.
Con el objetivo de contribuir a esta coordinación y evitar desplazamientos innecesarios a las familias, el Ministerio está desarrollando la hoja de ruta de derivación asistencial.
Asimismo, ha destacado que se están evaluando 67 experiencias con objeto de “establecer el catálogo de buenas prácticas de las enfermedades raras” en el Sistema Nacional de Salud.
La secretaria general ha destacado la colaboración del Ministerio con el Instituto de Salud Carlos III en el Registro Epidemiológico Nacional.
Dentro del eje social, Farjas ha señalado la formación específica en enfermedades raras de los profesionales evaluadores de la discapacidad, que se está coordinando a través del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, dependiente del Imserso.
Asimismo, se ha referido a la próxima emisión del Telemaratón del Año Español de las Enfermedades Raras, en virtud del acuerdo firmado entre la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, con la corporación de Radio Televisión Española.
Entre un 6 y un 8 % de la población de la Unión Europea (entre 24 y 36 millones de personas) están afectados por alguna de las enfermedades raras.
Se trata de aquellas patologías con una prevalencia menor de 5 casos por cada 100.000 habitantes, y se calcula que existen 7.000. En España, tres millones de personas las padecen.
Por su baja prevalencia, su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, los altos niveles de discapacidad que conllevan y, también, porque no sólo afectan a quien la padece, sino también a sus familiares, es preciso, según Farjas, “un abordaje interdisciplinar, incluyendo todos los aspectos, tanto sociales como sanitarios”.