En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, reflexiona sobre el avance y las necesidades de estas patologías; en un artículo escrito para EFEsalud reclama que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea una prioridad y forme parte de la agenda política de la Organización Mundial de la Salud (OMS)

Juan Carrión: apuesta por la investigación de las enfermedades raras
Imagen: Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. Imagen cedida.

Juan Carrión: apuesta por la investigación de las enfermedades raras

  • 28 de febrero, 2018
  • EFESalud

La investigación, la única opción frente al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras

Por Juan Carrión 

Este 28 de febrero celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER); una fecha que se conmemoró por primera vez hace una década y que busca poner el foco en las necesidades más urgentes de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente: la obtención de un diagnóstico y de un tratamiento.

Bajo el lema ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ y de la mano de nuestros embajadores solidarios Christian Gálvez y Almudena Cid, nos coordinamos con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) para poner de relieve que la única opción para dar respuesta a ambas dificultades es la investigación.

La propuesta surge en un contexto en el que se dan a conocer los primeros resultados de la actualización del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por nuestra Federación y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER), cuyos resultados se presentarán a mediados del presente año.

Del mismo se extrae que casi el 50 % de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20 %. Una realidad que se complementa con las más de 2.898 consultas sobre orientación para obtener un diagnóstico que hemos atendido a través de nuestro Servicio de Información y Orientación desde 2002.

En el caso del abordaje terapéutico, según el Estudio ENSERio, el 47 por ciento de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado. A nivel europeo y desde el año 2000, se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. De ellos, a día de hoy, hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana vigente.

enfermedades raras
Imagen: FEDER

A pesar de todo lo que se ha avanzado en la materia, tan sólo el 5 % de las enfermedades poco frecuentes cuenta con un tratamiento. Por todo ello, desde FEDER queremos motivar a incluir la investigación en estas enfermedades como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS), por lo que instamos a reconocer e incorporar la importancia de la investigación en ER dentro de la agenda política de la OMS, formando parte de su discurso político y plan de acción.

A través de ello, queremos poner de relevancia la problemática de las ER dentro del objetivo concreto de la OMS: ayudar a los países a lograr la cobertura sanitaria universal; integrar las enfermedades raras en esta cobertura es fundamental para cubrir “la promoción de la salud, los servicios de prevención, el diagnóstico, los medicamentos y los servicios curativos y de rehabilitación” que contempla el objetivo.

De forma paralela, buscamos alinearnos y dar respuesta a los retos planteados por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) de cara a 2027. Objetivos que aspiran a que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas.

Para alcanzar la consecución de estos objetivos, desde FEDER y en el marco del Día Mundial, se quiere alertar sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, rentabilizar la inversión, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional.

Porque las personas con enfermedades poco frecuentes precisamos respuestas urgentes ante sus necesidades y porque en FEDER sabemos que estas respuestas pasan por el impulso de la investigación y el establecimiento de vías de coordinación.