Enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado el proyecto "DetERminantes" para indagar en las causas del retraso diagnóstico de enfermedades raras y abordar el impacto psicosocial de este retraso en los pacientes de estas patologías. ...
El informe “Desafíos actuales en el acceso a tratamientos para enfermedades raras (EERR)” muestra los principales obstáculos a salvar para garantizar el acceso a los medicamentos necesarios para estas patologías en España, al tiempo que ofrece propuestas de mejora....
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultrarrara de la sangre que destruye los glóbulos rojos. Este el caso de Adriana, quien convive desde hace años con esta especie de anemia de origen genético que afecta, sobre todo, a adultos jóvenes. La paciente lanza un mensaje de esperanza: “Con un buen seguimiento se puede hacer una vida normal”....
El síndrome de Turner es una enfermedad rara que se asocia a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, por lo que solo afecta a mujeres. Tras recibir el diagnóstico, las pacientes se embarcan en un viaje protagonizado por la incertidumbre, la escasez de investigación y la ausencia de protocolos. ...
Tan sólo una persona de entre 80.000-100.000 padece aniridia, una enfermedad ocular rara. Esta patología es una gran desconocida y, sin embargo, va acompañada de graves alteraciones que afectan en el día a día a quienes la sufren...