Tan sólo una persona de entre 80.000-100.000 padece aniridia, una enfermedad ocular rara. Esta patología es una gran desconocida y, sin embargo, va acompañada de graves alteraciones que afectan en el día a día a quienes la sufren
La aniridia es una enfermedad rara congénita y hereditaria. Consiste en una falta del desarrollo ocular causado, en el 90% de los casos, por una mutación en el gen PAX 6 del cromosoma 11p13, informa la Asociación Española de Aniridia (A.E.A), una dolencia que cada 21 de junio conmemora su Día Internacional.
El síntoma más llamativo de esta patología es la falta total o parcial del iris, pero no es el único.
Además de eso, las personas afectadas por esta enfermedad padecen una grave fotofobia, ya que su pupila no cambia de tamaño con la luz, y tienen una agudeza visual inferior a un 20%, que varía dependiendo de las secuelas asociadas a la enfermedad que hayan desarrollado.
La aniridia suele venir acompañada de alteraciones importantes como pueden ser cataratas, nistagmus o movimientos involuntarios de los ojos, hipoplasia corneal, glaucoma congénito, estrabismo e, incluso en ciertos casos más graves, afecciones renales o retrasos psicológicos y madurativos.
En un 50% de los casos es transmitida de padres a hijos de forma autosómica dominante, lo que quiere decir que heredar el gen de uno de los padres es suficiente para contraer esta enfermedad.
Su diagnóstico se realiza mediante un examen oftalmológico. Desde que se conoce la mutación que la causa, puede también detectarse de manera prenatal en la mayoría de los casos.
Los síndromes más graves vinculados con la aniridia son el Síndrome WAGR y el Síndrome de Gillespie.
Síndrome WAGR, un gran desconocido
El Síndrome WAGR es una alteración genética bastante excepcional, íntimamente ligado con la aniridia. Se desconoce la incidencia total de este síndrome en la población, pero por los casos conocidos, se confirma su excepcionalidad.
En la Asociación Española de Aniridia (A.E.A) existen actualmente tan sólo 10 afiliados con este síndrome diagnosticado, lo que supone un 7,9% del total de personas con aniridia en la entidad.
Sus siglas son un acrónimo de las iniciales en inglés de las distintas alteraciones a las que los que lo padecen están predispuestos:
- W: Tumor de Wilms, un tipo de tumor renal infantil.
- A: Aniridia.
- G: Alteraciones genito-urinarias o gonadoblastoma.
- R: Retrasos madurativos.
El Síndrome WAGR está provocado por la falta de una parte del brazo corto del cromosoma 11. El grado de afectación dependerá de la naturaleza y el tamaño del material genético perdido.
Pueden verse afectados varios órganos, desde los ojos a los riñones, el sistema nervioso y el aparato genito-urinario.
Síndrome de Gillespie: implicaciones
Otra de las alteraciones más graves asociadas a la aniridia es el Síndrome de Gillespie.
Según la página MedlinePlus, esta enfermedad extremadamente rara, incluye anomalías oculares, hipotonía congénita o tono muscular débil desde el nacimiento, problemas de equilibrio, ataxia cerebelar o descoordinación de movimientos y una discapacidad intelectual de leve a moderada.
Además, suele conllevar una dificultad para controlar los músculos de la boca que puede provocar un atraso en el desarrollo del habla y una hipoplasia cerebelosa que origina problemas de movimiento y retrasa el desarrollo de ciertas actividades motoras, como caminar.
Normalmente se da una aniridia parcial o total en los ojos de las personas que padecen esta patología.
Pese a que se desconoce su afectación, se estima que tan sólo un 2% de las personas que padecen aniridia sufren este síndrome.
¿Existe tratamiento para la aniridia?
Lo cierto es que a día de hoy la aniridia es una enfermedad rara que no tiene cura.
Las gafas convencionales no suelen mejorar la visión de los pacientes, por lo que suelen necesitar ayudas de Baja Visión.
El tratamiento quirúrgico, por su parte, puede ayudar a paliar las distintas alteraciones asociadas a esta patología. Sin embargo, no siempre tienen un resultado satisfactorio ya que se ejecutan en un ojo y no abarca la totalidad de la enfermedad.
El 21 de junio es el día internacional de la aniridia y la Asociación Española de Aniridia lo recuerda para dar a conocer esta enfermedad rara poco conocida.
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