Enfermedades raras

La enfermedad de Andrade, una patología genética neurodegenerativa rara, que afecta a unas 8.000 personas en el mundo, se focaliza en España en Mallorca y la localidad onubense de Valverde del Camino; un nuevo fármaco ayuda desde esta semana a combatirla...
Nico Cendoya nació con un tumor en el corazón que era casi tan grande como este órgano vital. Después aparecieron los tumores del cerebro que le provocaron epilepsia y rasgos autistas. Con 9 años, este niño sufre esclerosis tuberosa, una enfermedad rara y crónica de origen genético que afecta a más de 4.000 personas en España...
La progeria es un encuentro con la vejez antes de tiempo. Los niños que padecen esta enfermedad rara caminan ocho veces más rápido hacia esa etapa de la existencia que no les corresponde. Solo hay un centenar de casos en el mundo. EFEsalud habla con los científicos que investigan esta patología...
La Reina ha visitado el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), uno de los centros de investigación biomédica más avanzados de Europa, cuya labor y necesidades ha conocido de mano de los responsables de las líneas de trabajo que tienen en marcha....
Los cribados neonatales permitirán la detección precoz de siete enfermedades raras en todas las comunidades autónomas, según ha anunciado hoy la secretaria general de Sanidad, Pilar Farjas, en la inauguración de la jornada científica "Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas"...