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Enfermedades raras

El cromosoma 22 de Berta

Berta es una pequeña de 3 años que llama la atención por su rubio pelo ondulado y su gran sonrisa, una niña aparentemente como todas, que disfruta mucho en los columpios, pero es especial: nació con el síndrome de Phelan McDermid, un problema en el cromosoma 22...

El termómetro de la salud

Con motivo del Día Mundial de la Salud pasamos consulta al estado general de la salud en España. Cinco sociedades médicas, la Sociedad Española de Psiquiatría, la Fundación Española del Corazón, la Sociedad Española de Oncología Médica, la Federación Española de Enfermedades Raras y la Sociedad Española de Neurología nos ayudan a hacer el diagnóstico...

Sólo un 6% de pacientes de enfermedades raras se trata con fármaco específico

Solo un 6 % de los pacientes con enfermedades raras, cuyo día mundial se celebra hoy, se trata con un medicamento desarrollado específicamente para su dolencia, según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu)...

Un asesor genético para las enfermedades raras

Alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético. Contar con un asesor en Genética, una figura novedosa en España, ayuda a mirar de frente a la enfermedad y valorar los riesgos que existen si tenemos descendencia...

Las enfermedades raras proponen un modelo sanitario que evite su exclusión

Ninguna persona en España con una enfermedad rara puede quedar desasistida por el Sistema Nacional de Salud y por eso los afectados han presentado una alternativa de modelo sanitario que, entre otras prestaciones, proporcione cobertura en todas las CCAA y frene el “grave” retraso diagnóstico, ahora situado en los 5 años de media...

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