Enfermedades raras

Las asociaciones y entidades que conforman las familias con enfermedades raras piden hoy, más que nunca, la solidaridad y confianza de la sociedad por si pudiera haberse visto afectada por el caso de Nadia, la niña con tricotiodistrofia, cuyos padres son investigados por presunta estafa. Entrevista con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión ...
Mencía tiene 7 años pero no puede hablar, ni moverse, ni sostenerse a causa de una enfermedad ultrarrara generada por un fallo en la producción de energía de sus células y que la convierte en la única niña viva en el mundo con esta patología genética. Mencía no solo le gana tiempo a la vida, también ha logrado comunicarse y sonreír...
La séptima edición de la Escuela de Formación FEDER-CREER, organizada por estas dos entidades, ha acogido este año a representantes de 45 colectivos de enfermedades raras que han recibido formación para gestionar sus proyectos. Herramientas para una mayor visibilidad y eficacia...
Tres mesas redondas sobre enfermedades raras, esclerosis múltiple y asociaciones de pacientes del Foro de Pacientes de Biospain 2016 analizarán la labor de estas asociaciones que proporcionan apoyo psicológico a los afectados y alzan la voz para poner las enfermedades sin tratamiento en la agenda política ...
Una investigación internacional en la que participa un hospital español ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas...