El síndrome de Turner es una enfermedad rara que se asocia a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, por lo que solo afecta a mujeres. Tras recibir el diagnóstico, las pacientes se embarcan en un viaje protagonizado por la incertidumbre, la escasez de investigación y la ausencia de protocolos.
Tan sólo una persona de entre 80.000-100.000 padece aniridia, una enfermedad ocular rara. Esta patología es una gran desconocida y, sin embargo, va acompañada de graves alteraciones que afectan en el día a día a quienes la sufren
La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria granulomatosa que puede afectar a cualquier órgano o sistema debido a una alteración del sistema inmunológico. Se trata de una patología rara y de causa desconocida que no tiene cura y que afecta aproximadamente a siete de cada 100.000 habitantes.
El síndrome MELAS es una enfermedad rara en la que se dan diversos síntomas neurológicos que limitan la energía y para la que no existe cura; se presenta en niños o adultos jóvenes. Un equipo de científicos ha conseguido generar neuronas a partir de las células de la piel de estos pacientes. Esto permitirá crear modelos en los que se puedan probar medicamentos e identificar así posibles opciones terapéuticas que mejoren el curso de la enfermedad.
Mejorando el diagnóstico, tratamiento y atención integral de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, se contribuye a mejor el sistema social y sanitario para cualquier persona, afirma la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ante el Día Mundial de la Salud.