La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria granulomatosa que puede afectar a cualquier órgano o sistema debido a una alteración del sistema inmunológico. Se trata de una patología rara y de causa desconocida que no tiene cura y que afecta aproximadamente a siete de cada 100.000 habitantes.
El síndrome MELAS es una enfermedad rara en la que se dan diversos síntomas neurológicos que limitan la energía y para la que no existe cura; se presenta en niños o adultos jóvenes. Un equipo de científicos ha conseguido generar neuronas a partir de las células de la piel de estos pacientes. Esto permitirá crear modelos en los que se puedan probar medicamentos e identificar así posibles opciones terapéuticas que mejoren el curso de la enfermedad.
Mejorando el diagnóstico, tratamiento y atención integral de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, se contribuye a mejor el sistema social y sanitario para cualquier persona, afirma la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ante el Día Mundial de la Salud.
Hace un año Marco Mateos comenzaba un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra la enfermedad genética ultrarrara de Menkes. La mejoría que presenta hoy este niño, q
Marta Huertas es un claro ejemplo de superación. La joven, que ahora afronta su vida con normalidad, ha conseguido vencer una encefalitis herpética y postherpética gracias a los avances de la ciencia. El documental ‘Mirar al miedo’ cuenta su historia.
España tarda casi tres años en financiar un medicamento huérfano, “muy lejos de los seis meses deseables como tiempo medio máximo para la aprobación y financiación”, según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) que demanda un cambio de modelo y un pacto colectivo.
"Tus medicamentos" analiza en un nuevo videoblog la fibrosis quística, una enfermedad rara, genética, crónica y potencialmente letal, donde cumplir con los tratamientos resulta
A día de hoy, los laboratorios de todo el mundo trabajan en la investigación de más de 8.000 medicamentos para curar o prevenir dolencias. El 10% de todos ellos tienen como punto de mira las enfermedades raras o poco frecuentes
Ampliar en la sanidad pública la cartera del cribado neonatal que detecte enfermedades congénitas en el recién nacido centra el artículo para EFEsalud de la doctora Raquel Yahyaoui, responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía oriental.
España tarda casi un año en evaluar los medicamentos huérfanos (aquellos destinados a enfermedades raras) autorizados previamente por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), según un informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).
La acondroplasia es una displasia ósea rara ocasionada por un trastorno genético que impide el crecimiento del hueso, lo que conlleva una baja estatura desproporcionada. Ahora, el libro ilustrado “El Techo del Mundo” busca dar visibilidad a esta enfermedad
La osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es un conjunto de desórdenes que suelen afectar a los huesos y múltiples órganos. Se considera una enfermedad rara, aunque los expertos apuntan al infradiagnóstico
La reina Letizia ha ensalzado el trabajo desempeñado durante las últimas dos décadas por el asociacionismo en la lucha contra las enfermedades raras: “Es justo reconocer su esfuerzo continuado para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias”, ha afirmado
Marco, de 20 meses, es el primer y único niño en el mundo con un “tratamiento excepcional” y pionero que intenta solventar la falta de cobre en su organismo. Padece la enfermedad ultrarrara de Menkes, un trastorno genético y degenerativo que cobra especial protagonismo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Día Internacional DDX3X, 12 de junio, impulsado por la DDX3X Foundation, una organización internacional sin ánimo de lucro fundada en Estados Unidos en 2015. Se trata de una enfermedad rara, descubierta en 2014, muy desconocida
Acaba de ser nombrado presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) y sus objetivos pasan por conseguir el libre uso de las plataformas genómicas; abrir registros de pacientes o ahondar en el conocimiento científico. “Existe una brecha en el acceso a los nuevos fármacos, como la inmunoterapia. Es mucho más difícil para los tumores raros”, asegura el oncólogo Jesús García-Donas
Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías que afectan entre al 6 % y 8 % de la población mundial. Los expertos advierten de que, solo en Europa, existen más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales, más de un 60 % aún no han sido diagnosticados
Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes entre la población. Antes de la COVID-19 ya existía una demora en el diagnóstico a causa de una falta de conocimiento, pero esta situación se ha visto agravada por la pandemia. Por ello, la asociación En Ruta por las Enfermedades Raras lanza una campaña para visibilizar y conseguir recursos para su investigación
Las personas afectadas por enfermedades raras son colectivos vulnerables frente al coronavirus. Expertos, políticos, sanitarios y pacientes señalaron la necesidad de asegurar una atención integrada y continua a estas patologías durante la jornada “Una hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad”, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
La pandemia provocada por la COVID-19 ha generado un impacto negativo en diversos ámbitos de la vida cotidiana, afectando también a los tratamientos sanitarios y a la frecuencia
