La reina Letizia ha ensalzado el trabajo desempeñado durante las últimas dos décadas por el asociacionismo en la lucha contra las enfermedades raras: "Es justo reconocer su esfuerzo continuado para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias", ha afirmado
Marco, de 20 meses, es el primer y único niño en el mundo con un “tratamiento excepcional” y pionero que intenta solventar la falta de cobre en su organismo. Padece la enfermedad ultrarrara de Menkes, un trastorno genético y degenerativo que cobra especial protagonismo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Día Internacional DDX3X, 12 de junio, impulsado por la DDX3X Foundation, una organización internacional sin ánimo de lucro fundada en Estados Unidos en 2015. Se trata de una enfermedad rara, descubierta en 2014, muy desconocida
Acaba de ser nombrado presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) y sus objetivos pasan por conseguir el libre uso de las plataformas genómicas; abrir registros de pacientes o ahondar en el conocimiento científico. “Existe una brecha en el acceso a los nuevos fármacos, como la inmunoterapia. Es mucho más difícil para los tumores raros”, asegura el oncólogo Jesús García-Donas
Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías que afectan entre al 6 % y 8 % de la población mundial. Los expertos advierten de que, solo en Europa, existen más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales, más de un 60 % aún no han sido diagnosticados
Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes entre la población. Antes de la COVID-19 ya existía una demora en el diagnóstico a causa de una falta de conocimiento, pero esta situación se ha visto agravada por la pandemia. Por ello, la asociación En Ruta por las Enfermedades Raras lanza una campaña para visibilizar y conseguir recursos para su investigación
Las personas afectadas por enfermedades raras son colectivos vulnerables frente al coronavirus. Expertos, políticos, sanitarios y pacientes señalaron la necesidad de asegurar una atención integrada y continua a estas patologías durante la jornada "Una hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad", organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
La pandemia provocada por la COVID-19 ha generado un impacto negativo en diversos ámbitos de la vida cotidiana, afectando también a los tratamientos sanitarios y a la frecuencia
Solo 500 personas en España sufren Piel de Mariposa, una enfermedad rara sin cura que se caracteriza por la aparición de heridas en la piel debido a su extrema debilidad . En el
Doña Letizia profundiza en la situación de las familias con enfermedades raras frente a la COVID-19 y el impacto de sus consecuencias en una reunión con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Son más de tres millones las personas afectadas por estas patologías
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, analiza en un artículo para EFEsalud cómo la COVID-19 afecta a estos pacientes, y expone el agravamiento que la pandemia está suponiendo en cinco apartados: sanitario, laboral, atención integral y acceso a terapias, información y tejido asociativo
“Adoptamos a mi hijo con 16 meses en Ucrania. Desde el principio algo no iba bien. Tardamos siete años en tener un diagnóstico: síndrome alcohólico fetal”. Este es el testimonio de Teresa Núñez, una madre que en el Día Mundial de las Enfermedades Raras quiere dar voz a un trastorno del neurodesarrollo todavía infradiagnosticado
Noah Higón sufre siete enfermedades raras y asegura que vive sin saber si tiene "un mañana", pero su esfuerzo de superación y su convencimiento de que "nada es imposible" le imp
Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja prevalencia en la población y afectan a un número limitado de personas. Este es el caso del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad de la que sabemos muy poco. EFEsalud ha entrevistado a la doctora Mara Parellada, psiquiatra del Hospital Gregorio Marañón, y a Norma Alhambra, madre de una niña con esta enfermedad y presidenta de la Asociación Phelan-McDermid
Tienen la piel tan delicada como las alas de una mariposa. El más mínimo roce, incluyendo actividades de la vida diaria como caminar y comer, les provoca heridas que llegan a cub
El Ministerio de Sanidad financiará a partir del próximo 1 de noviembre dos fármacos que frenan el deterioro de la fibrosis quística tras llegar a un acuerdo con la empresa farmacéutica. Desde hace cuatro años los pacientes llevaban protestando por la situación de bloqueo de esta negociación.
La miastenia es una enfermedad rara que en un 70 por ciento de los casos se inicia con la afectación de la musculatura ocular y se traduce en visión doble y/o caída de párpados, pero esta es solo una manifestación, porque es frecuente que la dolencia generalice a otros músculos, como los de la cara, extremidades o región vulvar.
La enfermedad de Coats es una patología poco frecuente que supone una pérdida progresiva de visión afectando en el 80% de los casos a los varones e iniciándose en la niñez y en la juventud.
Los fármacos innovadores logran, en algunos casos, cronificar enfermedades, como el VIH o la diabetes. También curarlas: sarampión, malaria o, más recientemente, hepatitis C. Incluso erradicarlas: polio, viruela o peste bovina, por ejemplo.
A pesar de que la epilepsia ha sido uno de los primeros trastornos descritos en la historia de la neurología, mencionada por primera vez en la antigua Babilonia y reseñada como una dolencia del cerebro por Hipócrates en el año 440 antes de Cristo, aún hoy es una enfermedad rodeada de mitos y desconocimiento, y arrastra un retraso en el diagnóstico que puede alcanzar hasta los 10 años. El 24 de mayo se conmemora el Día Nacional de esta patología
