Fibrosis quística, tratamiento complicado, pero cumplirlo es vital
"Tus medicamentos" analiza en un nuevo videoblog la fibrosis quística, una enfermedad rara, genética, crónica y potencialmente letal, donde cumplir con los tratamientos resulta
Más de 8.000 medicamentos en investigación
A día de hoy, los laboratorios de todo el mundo trabajan en la investigación de más de 8.000 medicamentos para curar o prevenir dolencias. El 10% de todos ellos tienen como punto de mira las enfermedades raras o poco frecuentes
Cribado neonatal ampliado: una asignatura pendiente
Ampliar en la sanidad pública la cartera del cribado neonatal que detecte enfermedades congénitas en el recién nacido centra el artículo para EFEsalud de la doctora Raquel Yahyaoui, responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía oriental.
Informe medicamentos huérfanos: España tarda casi un año en evaluar los aprobados en Europa
España tarda casi un año en evaluar los medicamentos huérfanos (aquellos destinados a enfermedades raras) autorizados previamente por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), según un informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).
Acondroplasia: más allá de una cuestión de altura
La acondroplasia es una displasia ósea rara ocasionada por un trastorno genético que impide el crecimiento del hueso, lo que conlleva una baja estatura desproporcionada. Ahora, el libro ilustrado “El Techo del Mundo” busca dar visibilidad a esta enfermedad
Osteogénesis imperfecta, la enfermedad de los huesos de cristal
La osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es un conjunto de desórdenes que suelen afectar a los huesos y múltiples órganos. Se considera una enfermedad rara, aunque los expertos apuntan al infradiagnóstico
La reina ensalza el trabajo del asociacionismo contra las enfermedades raras
La reina Letizia ha ensalzado el trabajo desempeñado durante las últimas dos décadas por el asociacionismo en la lucha contra las enfermedades raras: “Es justo reconocer su esfuerzo continuado para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias”, ha afirmado
Enfermedad rara de Menkes: Marco, único niño en el mundo con una terapia excepcional
Marco, de 20 meses, es el primer y único niño en el mundo con un “tratamiento excepcional” y pionero que intenta solventar la falta de cobre en su organismo. Padece la enfermedad ultrarrara de Menkes, un trastorno genético y degenerativo que cobra especial protagonismo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Enfermedad rara DDX3X, las familias se unen para darla a conocer
Día Internacional DDX3X, 12 de junio, impulsado por la DDX3X Foundation, una organización internacional sin ánimo de lucro fundada en Estados Unidos en 2015. Se trata de una enfermedad rara, descubierta en 2014, muy desconocida
Presidente Grupo GETHI: Acceder a la inmunoterapia es más difícil para los tumores infrecuentes
Acaba de ser nombrado presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) y sus objetivos pasan por conseguir el libre uso de las plataformas genómicas; abrir registros de pacientes o ahondar en el conocimiento científico. “Existe una brecha en el acceso a los nuevos fármacos, como la inmunoterapia. Es mucho más difícil para los tumores raros”, asegura el oncólogo Jesús García-Donas
Patologías neurológicas en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías que afectan entre al 6 % y 8 % de la población mundial. Los expertos advierten de que, solo en Europa, existen más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales, más de un 60 % aún no han sido diagnosticados
Enfermedades raras ante la pandemia: “Todavía más vulnerables”
Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes entre la población. Antes de la COVID-19 ya existía una demora en el diagnóstico a causa de una falta de conocimiento, pero esta situación se ha visto agravada por la pandemia. Por ello, la asociación En Ruta por las Enfermedades Raras lanza una campaña para visibilizar y conseguir recursos para su investigación
Hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad
Las personas afectadas por enfermedades raras son colectivos vulnerables frente al coronavirus. Expertos, políticos, sanitarios y pacientes señalaron la necesidad de asegurar una atención integrada y continua a estas patologías durante la jornada “Una hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad”, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Doctores defienden mantener la atención a pacientes HAP a pesar de la COVID
La pandemia provocada por la COVID-19 ha generado un impacto negativo en diversos ámbitos de la vida cotidiana, afectando también a los tratamientos sanitarios y a la frecuencia
Piel de Mariposa, una enfermedad rara y extremadamente dolorosa
Solo 500 personas en España sufren Piel de Mariposa, una enfermedad rara sin cura que se caracteriza por la aparición de heridas en la piel debido a su extrema debilidad . En el
La reina Letizia conoce el impacto de la COVID-19 en las enfermedades raras
Doña Letizia profundiza en la situación de las familias con enfermedades raras frente a la COVID-19 y el impacto de sus consecuencias en una reunión con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Son más de tres millones las personas afectadas por estas patologías
Las personas con ER o sin diagnóstico, colectivo de alto riesgo frente a la COVID-19
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, analiza en un artículo para EFEsalud cómo la COVID-19 afecta a estos pacientes, y expone el agravamiento que la pandemia está suponiendo en cinco apartados: sanitario, laboral, atención integral y acceso a terapias, información y tejido asociativo
Síndrome alcohólico fetal, una enfermedad rara infradiagnosticada
“Adoptamos a mi hijo con 16 meses en Ucrania. Desde el principio algo no iba bien. Tardamos siete años en tener un diagnóstico: síndrome alcohólico fetal”. Este es el testimonio de Teresa Núñez, una madre que en el Día Mundial de las Enfermedades Raras quiere dar voz a un trastorno del neurodesarrollo todavía infradiagnosticado
Noah Higón, que sufre siete enfermedades raras, afirma: “Nada es imposible”
Noah Higón sufre siete enfermedades raras y asegura que vive sin saber si tiene "un mañana", pero su esfuerzo de superación y su convencimiento de que "nada es imposible" le imp
Síndrome de Phelan-McDermid, un gran desconocido
Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja prevalencia en la población y afectan a un número limitado de personas. Este es el caso del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad de la que sabemos muy poco. EFEsalud ha entrevistado a la doctora Mara Parellada, psiquiatra del Hospital Gregorio Marañón, y a Norma Alhambra, madre de una niña con esta enfermedad y presidenta de la Asociación Phelan-McDermid
