La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultrarrara de la sangre que destruye los glóbulos rojos. Este el caso de Adriana, quien convive desde hace años con esta especie de anemia de origen genético que afecta, sobre todo, a adultos jóvenes. La paciente lanza un mensaje de esperanza: “Con un buen seguimiento se puede hacer una vida normal”.
El síndrome de Turner es una enfermedad rara que se asocia a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, por lo que solo afecta a mujeres. Tras recibir el diagnóstico, las pacientes se embarcan en un viaje protagonizado por la incertidumbre, la escasez de investigación y la ausencia de protocolos.
Tan sólo una persona de entre 80.000-100.000 padece aniridia, una enfermedad ocular rara. Esta patología es una gran desconocida y, sin embargo, va acompañada de graves alteraciones que afectan en el día a día a quienes la sufren
La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria granulomatosa que puede afectar a cualquier órgano o sistema debido a una alteración del sistema inmunológico. Se trata de una patología rara y de causa desconocida que no tiene cura y que afecta aproximadamente a siete de cada 100.000 habitantes.
El síndrome MELAS es una enfermedad rara en la que se dan diversos síntomas neurológicos que limitan la energía y para la que no existe cura; se presenta en niños o adultos jóvenes. Un equipo de científicos ha conseguido generar neuronas a partir de las células de la piel de estos pacientes. Esto permitirá crear modelos en los que se puedan probar medicamentos e identificar así posibles opciones terapéuticas que mejoren el curso de la enfermedad.