Presidente Grupo GETHI: Acceder a la inmunoterapia es más difícil para los tumores infrecuentes

Presidente Grupo GETHI: Acceder a la inmunoterapia es más difícil para los tumores infrecuentes

Acaba de ser nombrado presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) y sus objetivos pasan por conseguir el libre uso de las plataformas genómicas; abrir registros de pacientes o ahondar en el conocimiento científico. “Existe una brecha en el acceso a los nuevos fármacos, como la inmunoterapia. Es mucho más difícil para los tumores raros”, asegura el oncólogo Jesús García-Donas

Enfermedades raras ante la pandemia: "Todavía más vulnerables"

Enfermedades raras ante la pandemia: "Todavía más vulnerables"

Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes entre la población. Antes de la COVID-19 ya existía una demora en el diagnóstico a causa de una falta de conocimiento, pero esta situación se ha visto agravada por la pandemia. Por ello, la asociación En Ruta por las Enfermedades Raras lanza una campaña para visibilizar y conseguir recursos para su investigación

Hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad

Hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad

Las personas afectadas por enfermedades raras son colectivos vulnerables frente al coronavirus. Expertos, políticos, sanitarios y pacientes señalaron la necesidad de asegurar una atención integrada y continua a estas patologías durante la jornada "Una hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad", organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

  • 9 de diciembre, 2020
  • MADRID/EFE/NOEMÍ ROJÍN
  • Fuente:
Las personas con ER o sin diagnóstico, colectivo de alto riesgo frente a la COVID-19

Las personas con ER o sin diagnóstico, colectivo de alto riesgo frente a la COVID-19

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, analiza en un artículo para EFEsalud cómo la COVID-19 afecta a estos pacientes, y expone el agravamiento que la pandemia está suponiendo en cinco apartados: sanitario, laboral, atención integral y acceso a terapias, información y tejido asociativo

Síndrome alcohólico fetal, una enfermedad rara infradiagnosticada

Síndrome alcohólico fetal, una enfermedad rara infradiagnosticada

“Adoptamos a mi hijo con 16 meses en Ucrania. Desde el principio algo no iba bien. Tardamos siete años en tener un diagnóstico: síndrome alcohólico fetal”. Este es el testimonio de Teresa Núñez, una madre que en el Día Mundial de las Enfermedades Raras quiere dar voz a un trastorno del neurodesarrollo todavía infradiagnosticado

Síndrome de Phelan-McDermid, un gran desconocido

Síndrome de Phelan-McDermid, un gran desconocido

Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja prevalencia en la población y afectan a un número limitado de personas. Este es el caso del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad de la que sabemos muy poco. EFEsalud ha entrevistado a la doctora Mara Parellada, psiquiatra del Hospital Gregorio Marañón, y a Norma Alhambra, madre de una niña con esta enfermedad y presidenta de la Asociación Phelan-McDermid

Dos fármacos llegan a la sanidad pública para frenar la fibrosis quística

Dos fármacos llegan a la sanidad pública para frenar la fibrosis quística

El Ministerio de Sanidad financiará a partir del próximo 1 de noviembre dos fármacos que frenan el deterioro de la fibrosis quística tras llegar a un acuerdo con la empresa farmacéutica. Desde hace cuatro años los pacientes llevaban protestando por la situación de bloqueo de esta negociación.

  • 22 de octubre, 2019
  • MADRID/EFE/BELÉN ESCUDERO
Miastenia: ¿Ves doble y se te caen los párpados?

Miastenia: ¿Ves doble y se te caen los párpados?

La miastenia es una enfermedad rara que en un 70 por ciento de los casos se inicia con la afectación de la musculatura ocular y se traduce en visión doble y/o caída de párpados, pero esta es solo una manifestación, porque es frecuente que la dolencia generalice a otros músculos, como los de la cara, extremidades o región vulvar.

  • 27 de agosto, 2019
  • MADRID/EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO
Fármacos innovadores: ¿Qué son, para qué sirven?

Fármacos innovadores: ¿Qué son, para qué sirven?

Los fármacos innovadores logran, en algunos casos, cronificar enfermedades, como el VIH o la diabetes. También curarlas: sarampión, malaria o, más recientemente, hepatitis C. Incluso erradicarlas: polio, viruela o peste bovina, por ejemplo.

  • 14 de agosto, 2019
  • MADRID/EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO
Epilepsia, una dolencia mal conocida pero de alta prevalencia

Epilepsia, una dolencia mal conocida pero de alta prevalencia

A pesar de que la epilepsia ha sido uno de los primeros trastornos descritos en la historia de la neurología, mencionada por primera vez en la antigua Babilonia y reseñada como una dolencia del cerebro por Hipócrates en el año 440 antes de Cristo, aún hoy es una enfermedad rodeada de mitos y desconocimiento, y arrastra un retraso en el diagnóstico que puede alcanzar hasta los 10 años. El 24 de mayo se conmemora el Día Nacional de esta patología

  • 24 de mayo, 2019
  • MADRID/EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO