Cribado neonatal ampliado: una asignatura pendiente

Cribado neonatal ampliado: una asignatura pendiente

Ampliar en la sanidad pública la cartera del cribado neonatal que detecte enfermedades congénitas en el recién nacido centra el artículo para EFEsalud de la doctora Raquel Yahyaoui, responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía oriental.

Informe medicamentos huérfanos: España tarda casi un año en evaluar los aprobados en Europa

Informe medicamentos huérfanos: España tarda casi un año en evaluar los aprobados en Europa

España tarda casi un año en evaluar los medicamentos huérfanos (aquellos destinados a enfermedades raras) autorizados previamente por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), según un informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).

Acondroplasia: más allá de una cuestión de altura

Acondroplasia: más allá de una cuestión de altura

La acondroplasia es una displasia ósea rara ocasionada por un trastorno genético que impide el crecimiento del hueso, lo que conlleva una baja estatura desproporcionada. Ahora, el libro ilustrado “El Techo del Mundo” busca dar visibilidad a esta enfermedad

Presidente Grupo GETHI: Acceder a la inmunoterapia es más difícil para los tumores infrecuentes

Presidente Grupo GETHI: Acceder a la inmunoterapia es más difícil para los tumores infrecuentes

Acaba de ser nombrado presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) y sus objetivos pasan por conseguir el libre uso de las plataformas genómicas; abrir registros de pacientes o ahondar en el conocimiento científico. “Existe una brecha en el acceso a los nuevos fármacos, como la inmunoterapia. Es mucho más difícil para los tumores raros”, asegura el oncólogo Jesús García-Donas

Enfermedades raras ante la pandemia: “Todavía más vulnerables”

Enfermedades raras ante la pandemia: “Todavía más vulnerables”

Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes entre la población. Antes de la COVID-19 ya existía una demora en el diagnóstico a causa de una falta de conocimiento, pero esta situación se ha visto agravada por la pandemia. Por ello, la asociación En Ruta por las Enfermedades Raras lanza una campaña para visibilizar y conseguir recursos para su investigación

Hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad

Hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad

Las personas afectadas por enfermedades raras son colectivos vulnerables frente al coronavirus. Expertos, políticos, sanitarios y pacientes señalaron la necesidad de asegurar una atención integrada y continua a estas patologías durante la jornada “Una hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad”, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

  • 9 de diciembre, 2020
  • MADRID/EFE/NOEMÍ ROJÍN
  • Fuente:
Las personas con ER o sin diagnóstico, colectivo de alto riesgo frente a la COVID-19

Las personas con ER o sin diagnóstico, colectivo de alto riesgo frente a la COVID-19

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, analiza en un artículo para EFEsalud cómo la COVID-19 afecta a estos pacientes, y expone el agravamiento que la pandemia está suponiendo en cinco apartados: sanitario, laboral, atención integral y acceso a terapias, información y tejido asociativo

Síndrome alcohólico fetal, una enfermedad rara infradiagnosticada

Síndrome alcohólico fetal, una enfermedad rara infradiagnosticada

“Adoptamos a mi hijo con 16 meses en Ucrania. Desde el principio algo no iba bien. Tardamos siete años en tener un diagnóstico: síndrome alcohólico fetal”. Este es el testimonio de Teresa Núñez, una madre que en el Día Mundial de las Enfermedades Raras quiere dar voz a un trastorno del neurodesarrollo todavía infradiagnosticado

Síndrome de Phelan-McDermid, un gran desconocido

Síndrome de Phelan-McDermid, un gran desconocido

Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja prevalencia en la población y afectan a un número limitado de personas. Este es el caso del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad de la que sabemos muy poco. EFEsalud ha entrevistado a la doctora Mara Parellada, psiquiatra del Hospital Gregorio Marañón, y a Norma Alhambra, madre de una niña con esta enfermedad y presidenta de la Asociación Phelan-McDermid

Dos fármacos llegan a la sanidad pública para frenar la fibrosis quística

Dos fármacos llegan a la sanidad pública para frenar la fibrosis quística

El Ministerio de Sanidad financiará a partir del próximo 1 de noviembre dos fármacos que frenan el deterioro de la fibrosis quística tras llegar a un acuerdo con la empresa farmacéutica. Desde hace cuatro años los pacientes llevaban protestando por la situación de bloqueo de esta negociación.

  • 22 de octubre, 2019
  • MADRID/EFE/BELÉN ESCUDERO