Síndrome MELAS, vivir sin energía

Síndrome MELAS, vivir sin energía

El síndrome MELAS es una enfermedad rara en la que se dan diversos síntomas neurológicos que limitan la energía y para la que no existe cura; se presenta en niños o adultos jóvenes. Un equipo de científicos ha conseguido generar neuronas a partir de las células de la piel de estos pacientes. Esto permitirá crear modelos en los que se puedan probar medicamentos e identificar así posibles opciones terapéuticas que mejoren el curso de la enfermedad.

Fide Mirón, vicepresidenta de FEDER, insta a garantizar la cobertura universal ante el Día Mundial de la Salud

Fide Mirón, vicepresidenta de FEDER, insta a garantizar la cobertura universal ante el Día Mundial de la Salud

Mejorando el diagnóstico, tratamiento y atención integral de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, se contribuye a mejor el sistema social y sanitario para cualquier persona, afirma la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ante el Día Mundial de la Salud.

Medicamentos huérfanos en España: Casi tres años para aprobar su financiación

Medicamentos huérfanos en España: Casi tres años para aprobar su financiación

España tarda casi tres años en financiar un medicamento huérfano, “muy lejos de los seis meses deseables como tiempo medio máximo para la aprobación y financiación”, según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) que demanda un cambio de modelo y un pacto colectivo.

Más de 8.000 medicamentos en investigación

Más de 8.000 medicamentos en investigación

A día de hoy, los laboratorios de todo el mundo trabajan en la investigación de más de 8.000 medicamentos para curar o prevenir dolencias. El 10% de todos ellos tienen como punto de mira las enfermedades raras o poco frecuentes

Cribado neonatal ampliado: una asignatura pendiente

Cribado neonatal ampliado: una asignatura pendiente

Ampliar en la sanidad pública la cartera del cribado neonatal que detecte enfermedades congénitas en el recién nacido centra el artículo para EFEsalud de la doctora Raquel Yahyaoui, responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía oriental.

Informe medicamentos huérfanos: España tarda casi un año en evaluar los aprobados en Europa

Informe medicamentos huérfanos: España tarda casi un año en evaluar los aprobados en Europa

España tarda casi un año en evaluar los medicamentos huérfanos (aquellos destinados a enfermedades raras) autorizados previamente por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), según un informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).

Acondroplasia: más allá de una cuestión de altura

Acondroplasia: más allá de una cuestión de altura

La acondroplasia es una displasia ósea rara ocasionada por un trastorno genético que impide el crecimiento del hueso, lo que conlleva una baja estatura desproporcionada. Ahora, el libro ilustrado “El Techo del Mundo” busca dar visibilidad a esta enfermedad

Presidente Grupo GETHI: Acceder a la inmunoterapia es más difícil para los tumores infrecuentes

Presidente Grupo GETHI: Acceder a la inmunoterapia es más difícil para los tumores infrecuentes

Acaba de ser nombrado presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) y sus objetivos pasan por conseguir el libre uso de las plataformas genómicas; abrir registros de pacientes o ahondar en el conocimiento científico. “Existe una brecha en el acceso a los nuevos fármacos, como la inmunoterapia. Es mucho más difícil para los tumores raros”, asegura el oncólogo Jesús García-Donas

Enfermedades raras ante la pandemia: “Todavía más vulnerables”

Enfermedades raras ante la pandemia: “Todavía más vulnerables”

Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes entre la población. Antes de la COVID-19 ya existía una demora en el diagnóstico a causa de una falta de conocimiento, pero esta situación se ha visto agravada por la pandemia. Por ello, la asociación En Ruta por las Enfermedades Raras lanza una campaña para visibilizar y conseguir recursos para su investigación

Hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad

Hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad

Las personas afectadas por enfermedades raras son colectivos vulnerables frente al coronavirus. Expertos, políticos, sanitarios y pacientes señalaron la necesidad de asegurar una atención integrada y continua a estas patologías durante la jornada “Una hoja de ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad”, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

  • 9 de diciembre, 2020
  • MADRID/EFE/NOEMÍ ROJÍN
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