Enfermedades raras

La ictiosis es una enfermedad rara y engloba más de 30 tipos diferentes. Esta condición, considerada por algunos discapacidad, presenta dificultades en diferentes ámbitos de su vida tanto a nivel social como a la hora de realizar otras actividades como el deporte. ...
La enfermedad de Wilson, un trastorno genético raro que afecta el metabolismo del cobre, puede tener consecuencias graves si no se diagnostica y trata a tiempo. En España, solo 1.000 casos están identificados, aunque se estima que podrían ser hasta 10.000. La detección temprana es clave para evitar daños irreversibles....
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia que, entre otros graves efectos, provoca anomalías hematológicas, como insuficiencia de médula ósea en el 90% de los casos. La revista científica "The Lancet" publica los resultados de una investigación pionera española que por primera vez demuestra que la terapia génica, técnica que corrige el defecto genético, es eficaz y segura....
EFEsalud entrevista a Carmen Ayuso, doctora e investigadora y primera mujer en ganar el Premio Nacional de Investigación en Medicina. Especializada en genética y enfermedades raras, es directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y jefa del departamento de genética médica de este centro sanitario....
Respeto, dignidad, acceso a servicios de salud adecuados, educación inclusiva y oportunidades laborales dignas son algunas de las demandas históricas de las personas que sufren acondroplasia, un trastorno que se manifiesta por una baja estatura desproporcionada. La campaña “Los bufones de Velázquez” reflexiona sobre la deshumanización de las personas con esta enfermedad congénita y genética....