Enfermedades raras

Viven con fecha de caducidad, porque desde que aparecen los primeros síntomas hasta que mueren apenas pasan quince años, un periodo durante el que sufren una degradación física y cognitiva progresiva, pero lo hacen además luchando contra el estigma y el señalamiento social. ...
La distrofia muscular facioescápulohumeral (FSHD) es una enfermedad rara que provoca degeneración progresiva de los músculos, afectando principalmente el rostro, los hombros y los brazos. Sin cura disponible, su incidencia es de 1 en 7.500 personas. Actualmente, se investigan posibles tratamientos para frenar su avance y mejorar la calidad de vida....
El síndrome de Vexas es una enfermedad "rara", que requiere un diagnóstico preciso y un manejo adecuado. Los afectados padecen una combinación de manifestaciones inflamatorias y hematológicas, causadas por mutaciones en células sanguíneas....
La ictiosis es una enfermedad rara y engloba más de 30 tipos diferentes. Esta condición, considerada por algunos discapacidad, presenta dificultades en diferentes ámbitos de su vida tanto a nivel social como a la hora de realizar otras actividades como el deporte. ...
La enfermedad de Wilson, un trastorno genético raro que afecta el metabolismo del cobre, puede tener consecuencias graves si no se diagnostica y trata a tiempo. En España, solo 1.000 casos están identificados, aunque se estima que podrían ser hasta 10.000. La detección temprana es clave para evitar daños irreversibles....