Conocer mejor el complejo y preciso mecanismo de formación del ADN dentro del núcleo celular de un espermatozoide puede ayudar al diagnóstico y tratamiento de la infertilidad masculina. Un equipo investigador coordinado por el Centro de Investigación del Cáncer Salamanca (USAL–CSIC) y la Universitat Autònoma de Barcelona ha hecho un hallazgo relevante al respecto.
Cuenta el Centro de Investigación del Cáncer (CIC) a través de un comunicado que la formación de un espermatozoide sano requiere un ensamblaje tremendamente preciso de la organización en tres dimensiones del ADN.
Explorar ese ensamblaje es clave, y explorando mediante pruebas en ratones el equipo investigador ha dado con la RAD21L, una subunidad de cohesina.
Las cohesinas son algo así como el «andamio interno» del núcleo celular. Como tienen forma de anillo, van ensamblando las cadenas de ADN, generando figuras parecidas a las esposas de la policía. Lo van haciendo de modo tridimensional y con una precisión que ha de ser perfecta.
La importancia de la RAD21L tiene que ver con la regulación de la «expresión génica», es decir, con el proceso de almacenamiento de instrucciones en el ADN destinado a producir proteínas necesarias durante la generación de espermatozoides.
Precisión máxima para evitar enfermedades hereditarias
El proceso, según el comunicado del CIC, es el siguiente: mediante diferentes genes que «se encienden» o «apagan» en etapas concretas va forjándose el desarrollo, maduración y función de las células que terminarán siendo espermatozoides.
Cada fase ha de ser muy precisa porque se trata de asegurar que las células germinales masculinas se preparen adecuadamente para transmitir la información hereditaria.
Por eso el énfasis en la precisión del proceso. De hecho, si esta regulación falla, remarca el CIC, «pueden producirse errores que afectan a la fertilidad o a la salud genética de la descendencia, dando lugares a enfermedades hereditarias como el cáncer».
«Nuevas vías» para tratar la infertilidad masculina
La meiosis es el proceso de división celular en el que se basa la producción de óvulos y espermatozoides. A lo largo del proceso los cromosomas van adoptando configuraciones espaciales únicas para garantizar el intercambio genético. La cohesina RAD21L juega aquí un papel decisivo.
El investigador principal del Centro de Investigación del Cáncer, Alberto M. Pendás, explica sobre el hallazgo, según la nota de prensa: «La cohesina RAD21L no sólo da forma arquitectónica al genoma durante la meiosis, sino que también es esencial para mantener la correcta expresión génica y para la formación de gametos masculinos fértiles».
De ahí la relevancia del estudio, publicado en Science Advances. Porque, tras pruebas en ratones, ha demostrado que «la eliminación de la RAD21L genera una alteración profunda en la organización» de los cromosomas, «afectando la formación de estructuras esenciales como los bucles de ADN».
Estas «modificaciones espaciales», prosigue el CIC, provocan «una desregulación en la transcripción de genes cruciales para las espermatogénesis y la función del cromosoma sexual, causando infertilidad en los animales».
Elena Llano, catedrática de fisiología de la Universidad de Salamanca e investigadora del Centro de Investigación del Cáncer, asegura en el comunicado que el hallazgo «abre nuevas vías para diagnosticar y tratar la infertilidad masculina».
Desde el CIC, de hecho, inciden en que este trabajo «puede aportar un nuevo marco conceptual para encarar patologías relacionadas con la infertilidad masculina o el trastorno en la formación de gametos». Las subunidades del complejo de cohesinas podrían convertirse en objetivos terapéuticos o biomarcadores para el diagnóstico y tratamiento de dichas enfermedades, añade.
Debe estar conectado para enviar un comentario.