Genética

EFEsalud entrevista a Carmen Ayuso, doctora e investigadora y primera mujer en ganar el Premio Nacional de Investigación en Medicina. Especializada en genética y enfermedades raras, es directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y jefa del departamento de genética médica de este centro sanitario....
Respeto, dignidad, acceso a servicios de salud adecuados, educación inclusiva y oportunidades laborales dignas son algunas de las demandas históricas de las personas que sufren acondroplasia, un trastorno que se manifiesta por una baja estatura desproporcionada. La campaña “Los bufones de Velázquez” reflexiona sobre la deshumanización de las personas con esta enfermedad congénita y genética....
A un ritmo cada vez más acelerado, la industria sanitaria y de la salud proyecta un futuro esencialmente vinculado al uso de tecnología, un "imperativo" que con herramientas como la inteligencia artificial, algoritmos predictivos para el diagnóstico temprano y el revolucionario estudio del genoma humano apuntan a una "atención centrada en el paciente", con niveles de especificidad que hasta la era pre-covid eran insospechados....
El síndrome Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética poco frecuente que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé), complicaciones cardiacas y oculares y distintos grados de discapacidad intelectual. ...
Aunque la técnica de terapia génica surgió hace más de cuatro décadas, ha sido en los últimos años cuando se han dado grandes pasos para utilizar los genes para tratar, curar e incluso prevenir enfermedades hereditarias o adquiridas mediante la reparación de la causa genética que las origina. Lo último, las herramientas de edición genética....