La mutación de la ELA en amor eterno
La Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA de origen genético que sufren Miguel... y Raquel, su mujer y cuidadora, puede acabar con los músculos, puede acabar con la libertad y pued
El alzhéimer en síndrome de Down: un modelo para la ciencia pendiente de las terapias preventivas
La inmensa mayoría de las personas con síndrome de Down terminan desarrollando alzhéimer, razón no solo para beneficiarse de las novedades terapéuticas preventivas testadas en la población general, sino también para contribuir a los avances con su participación en ensayos clínicos. Un beneficio de ida y vuelta, un circulo virtuoso, como lo describe el neurólogo Juan Fortea en el Día Mundial del Síndrome de Down.
Ser mujer, un riesgo para las enfermedades autoinmunes
La genética y las hormonas condicionan a la mujer: las enfermedades autoinmunes son más frecuentes en ellas precisamente por estos factores.
Genómica, un avance para predecir el riesgo de enfermedad individual y colectiva
El estudio de la genómica permite obtener información sobre la base genética de las enfermedades y determinar la alteración de uno o varios genes como mecanismo de su desarrollo. Por eso, conocer estas variantes genómicas contribuye a mejorar la capacidad de los modelos de predicción de riesgo y poder aplicarlos en la práctica clínica de forma individual y colectiva.
Plan de Medicina de Precisión: El Gobierno destina 40 millones para su lanzamiento
El Consejo de Ministros ha autorizado este martes la distribución territorial de los fondos para consolidar la medicina personalizada de precisión, con una primera partida de 40 millones de euros que servirán para desarrollar el plan conocido como 5P.
Atrofia muscular espinal, la clave está en la rapidez y equidad del cribado neonatal
La armonización terapéutica y la rapidez y unificación de criterios en el cribado neonatal son claves para que los pacientes de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético, puedan acceder a los tratamientos que les ayuden a tener una mejor calidad de vida, según han manifestado diferentes expertos en Barcelona.
Nobel de Medicina 2022 para Svante Pääbo, el padre de la paleogenética
El Premio Nobel de Medicina 2022 ha recaído en el biólogo sueco Svante Pääbo, considerado padre de la paleogenética por sus descubrimientos sobre el genoma de homínidos extinguidos.
El mundo de los zurdos: del paleolítico al gen llamado LRRTM1
Las pinturas rupestres del paleolítico en la cueva de Altamira (Cantabria) nos dan la primera pista de que ya existían los zurdos. Desde entonces hasta nuestros días son muchas las teorías desarrolladas sobre el porqué de esta particularidad que atañe al 10% de la población y una de las razones podría estar en un gen llamado LRRTM1
Malos hábitos de vida, determinantes en el desarrollo de la miopía
Fumar, pasar muchas horas delante de una pantalla y pocas al aire libre, o no comer la dosis diaria recomendada de fruta y verdura, son factores que inciden en el desarrollo de la miopía. Así lo ha revelado un estudio elaborado por la asociación Visión y Vida, en colaboración con Correos Express, que estudia la prevalencia de este defecto visual entre los jóvenes y las variables que más influyen en su aparición. Según datos del informe, cerca de la mitad de la población en España entre 18 y 34 años es miope
FEDER: campaña por la esperanza en el Día de las Enfermedades Raras
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este año 29 de febrero, y coincidiendo con la celebración de su 20 aniversario, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña `Crecer contigo, nuestra esperanza´ . Una iniciativa que pone el foco en los tres ejes que marcarán el 2020: investigación, transformación social y servicios
Doctor Guillermo Antiñolo: “No podemos plantear el retraso de la maternidad como un problema”
El doctor Guillermo Antiñolo, especialista en ginecología, ha afirmado que “no podemos plantear el descenso y retraso de la maternidad como un problema” y ha precisado que
Profesor Rabadán: La diversidad genética condiciona la respuesta contra el cáncer
La diversidad en la genética de los pacientes oncológicos hace que unos respondan a los tratamientos y otros no. Conocer más sobre la genómica del cáncer a través de la interpretación de millones de datos es lo que hace el profesor español Raúl Rabadán en la Universidad de Columbia de Nueva York al frente de un equipo multidisciplinar que busca respuestas sobre esta enfermedad.
Anemia de Fanconi: primeros resultados de éxito de un ensayo clínico de terapia génica
La revista científica Nature Medicine publica los primeros resultados de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi en el que se demuestra, por primera vez, la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se ha corregido previamente su defecto genético
CRISPR contra el cáncer: Los tumores candidatos
La tecnología CRISPR es una de las principales plataformas de terapia génica, aquella que edita los genes mutados causantes de distintas patologías. En el caso del cáncer, una enfermedad genética causada por múltiples alteraciones, una posible aplicación es en aquellos tumores originados por los “genes de fusión”. Representan un 20% de los cánceres, algunos de ellos pediátricos.
Cáncer de próstata, igual mortalidad que el de mama
El cáncer de próstata es el más importante en los varones si hablamos en términos de frecuencia; uno de cada diez hombres españoles desarrollará uno a lo largo de su vida. Además arroja casi la misma mortalidad que el cáncer de mama: en torno a un 18 por ciento
Científicos chinos afirman haber creado bebés manipulados genéticamente
Científicos chinos aseguran haber creado los primeros bebés del mundo genéticamente modificados, según informa la publicación estadounidense “MIT Technology Review”, aunque la Universidad de Shenzhen en la que trabajan no tiene constancia de ello, y ha anunciado que abrirá una investigación después de que el profesor He Jiankui publicara en Youtube haber modificado los genes de unas gemelas
Un estudio genético halla la relación entre esquizofrenia y consumo de cannabis
Un 24 % de la base genética que predispone a consumir cannabis es común a la de la esquizofrenia, por lo que las personas que sufren esquizofrenia presentan un mayor riesgo de consumir cannabis, según un estudio internacional que ha analizado muestras de más de 184.000 pacientes
Inseminación casera: ¿Es una buena idea?
La inseminación casera es hoy una alternativa más para intentar quedarse embarazada. Te llega el semen a casa y tu misma te lo aplicas y luego… a esperar. Algo parecido al coito pero sin derecho a sexo. Y la pregunta es: ¿Se trata realmente de una buena idea?
El 43% de la población no considera la gota como una enfermedad
Solo el 56,7% de los españoles encuestados ha calificado la gota como una enfermedad, un porcentaje aún menor en los hombres (53,8%), aunque a ellos les afecta en mayor medida. Así lo afirma el estudio “La percepción de la gota en España”, realizado por Grünenthal y la Liga Reumatológica Española
Insomnio Familiar Letal, la extraña enfermedad que mata de sueño
El Insomnio Familiar Letal (IFL) es una patología priónica hermana del mal de Creutzfeldt-Jakob (más conocida como la enfermedad de las ‘vacas locas’), que supone una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral. En vísperas de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras (28 de febrero), nos acercamos a esta patología de la que hay 71 casos contabilizados en España y que se ceba especialmente con el País Vasco (donde se concentran 30 de los casos)