El Consejo de Ministros ha autorizado este martes la distribución territorial de los fondos para consolidar la medicina personalizada de precisión, con una primera partida de 40 millones de euros que servirán para desarrollar el plan conocido como 5P.
La armonización terapéutica y la rapidez y unificación de criterios en el cribado neonatal son claves para que los pacientes de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético, puedan acceder a los tratamientos que les ayuden a tener una mejor calidad de vida, según han manifestado diferentes expertos en Barcelona.
El Premio Nobel de Medicina 2022 ha recaído en el biólogo sueco Svante Pääbo, considerado padre de la paleogenética por sus descubrimientos sobre el genoma de homínidos extinguidos.
Las pinturas rupestres del paleolítico en la cueva de Altamira (Cantabria) nos dan la primera pista de que ya existían los zurdos. Desde entonces hasta nuestros días son muchas las teorías desarrolladas sobre el porqué de esta particularidad que atañe al 10% de la población y una de las razones podría estar en un gen llamado LRRTM1
Fumar, pasar muchas horas delante de una pantalla y pocas al aire libre, o no comer la dosis diaria recomendada de fruta y verdura, son factores que inciden en el desarrollo de la miopía. Así lo ha revelado un estudio elaborado por la asociación Visión y Vida, en colaboración con Correos Express, que estudia la prevalencia de este defecto visual entre los jóvenes y las variables que más influyen en su aparición. Según datos del informe, cerca de la mitad de la población en España entre 18 y 34 años es miope
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este año 29 de febrero, y coincidiendo con la celebración de su 20 aniversario, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña `Crecer contigo, nuestra esperanza´ . Una iniciativa que pone el foco en los tres ejes que marcarán el 2020: investigación, transformación social y servicios
El doctor Guillermo Antiñolo, especialista en ginecología, ha afirmado que “no podemos plantear el descenso y retraso de la maternidad como un problema” y ha precisado que
La diversidad en la genética de los pacientes oncológicos hace que unos respondan a los tratamientos y otros no. Conocer más sobre la genómica del cáncer a través de la interpretación de millones de datos es lo que hace el profesor español Raúl Rabadán en la Universidad de Columbia de Nueva York al frente de un equipo multidisciplinar que busca respuestas sobre esta enfermedad.
La revista científica Nature Medicine publica los primeros resultados de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi en el que se demuestra, por primera vez, la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se ha corregido previamente su defecto genético
La tecnología CRISPR es una de las principales plataformas de terapia génica, aquella que edita los genes mutados causantes de distintas patologías. En el caso del cáncer, una enfermedad genética causada por múltiples alteraciones, una posible aplicación es en aquellos tumores originados por los “genes de fusión”. Representan un 20% de los cánceres, algunos de ellos pediátricos.
El cáncer de próstata es el más importante en los varones si hablamos en términos de frecuencia; uno de cada diez hombres españoles desarrollará uno a lo largo de su vida. Además arroja casi la misma mortalidad que el cáncer de mama: en torno a un 18 por ciento
Científicos chinos aseguran haber creado los primeros bebés del mundo genéticamente modificados, según informa la publicación estadounidense “MIT Technology Review”, aunque la Universidad de Shenzhen en la que trabajan no tiene constancia de ello, y ha anunciado que abrirá una investigación después de que el profesor He Jiankui publicara en Youtube haber modificado los genes de unas gemelas
Un 24 % de la base genética que predispone a consumir cannabis es común a la de la esquizofrenia, por lo que las personas que sufren esquizofrenia presentan un mayor riesgo de consumir cannabis, según un estudio internacional que ha analizado muestras de más de 184.000 pacientes
La inseminación casera es hoy una alternativa más para intentar quedarse embarazada. Te llega el semen a casa y tu misma te lo aplicas y luego… a esperar. Algo parecido al coito pero sin derecho a sexo. Y la pregunta es: ¿Se trata realmente de una buena idea?
Solo el 56,7% de los españoles encuestados ha calificado la gota como una enfermedad, un porcentaje aún menor en los hombres (53,8%), aunque a ellos les afecta en mayor medida. Así lo afirma el estudio “La percepción de la gota en España”, realizado por Grünenthal y la Liga Reumatológica Española
El Insomnio Familiar Letal (IFL) es una patología priónica hermana del mal de Creutzfeldt-Jakob (más conocida como la enfermedad de las ‘vacas locas’), que supone una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral. En vísperas de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras (28 de febrero), nos acercamos a esta patología de la que hay 71 casos contabilizados en España y que se ceba especialmente con el País Vasco (donde se concentran 30 de los casos)
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia que, entre otros graves efectos, provoca anomalías hematológicas, como insuficiencia de médula ósea en el 90% de los casos. Una investigación en marcha con terapia génica, pionera en el mundo, introduce la versión correcta del gen mutado en las células madre hematopoyéticas dañadas y consigue que, al dividirse, se expandan en el paciente como células sanas.
Los pacientes con enfermedades raras en España solo pueden acceder a 58 de los 102 medicamentos huérfanos disponibles en Europa, según ha denunciado hoy el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión
Un grupo especializado de Cardiología del Hospital Virgen de las Nieves de Granada atiende a familiares de fallecidos de muerte súbita con componente genético, investigaciones que junto a la Universidad han servido para identificar la mutación genética que causa una miocardiopatía en una familia de 60 miembros
Los fármacos de terapia génica, aquellos que sustituyen o reparan el gen defectuoso que causa la enfermedad, abren la esperanza para muchas enfermedades raras de origen genético. Y ya son prácticamente una realidad para algunas patologías de la sangre causadas por un solo gen. Pero para que lleguen al paciente…¿cómo se financiarán estos costosos medicamentos huérfanos?
