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Genética

Prueba del talón: se ampliarán a 18 los cribados neonatales antes de fin de año

El Ministerio de Sanidad aumentará paulatinamente los cribados neonatales para la detección de enfermedades congénitas en recién nacidos por la prueba del talón, de forma que se alcancen los 18 antes de que acabe este año y los 23 en el primer trimestre de 2025....

Test genéticos, el camino para identificar el riesgo de cáncer de mama hereditario

Entre el 5 % y el 10 % de los casos de cáncer de mama, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales y es, precisamente, en estas pacientes donde los test genéticos cobran especial importancia para identificar el riesgo de padecer cáncer de mama hereditario. ...

La investigación, protagonista de los futuros avances genéticos sobre la ELA

Las investigaciones realizadas en los últimos años sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) permiten a los científicos estar cada vez más cerca de encontrar sus causas, beneficia la evolución de las pruebas diagnósticas y multiplica los avances en el tratamiento. Diferentes expertos nacionales e internacionales lo celebran en el reciente VII Encuentro Internacional de la ELA en España, centrado en esta ocasión en la investigación genética....

La mutación de la ELA en amor eterno

La Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA de origen genético que sufren Miguel... y Raquel, su mujer y cuidadora, puede acabar con los músculos, puede acabar con la libertad y puede acabar con el futuro; pero cada siete de febrero, aniversario de su primer "te quiero", siempre se encontrarán en la eternidad...

El alzhéimer en síndrome de Down: un modelo para la ciencia pendiente de las terapias preventivas

La inmensa mayoría de las personas con síndrome de Down terminan desarrollando alzhéimer, razón no solo para beneficiarse de las novedades terapéuticas preventivas testadas en la población general, sino también para contribuir a los avances con su participación en ensayos clínicos. Un beneficio de ida y vuelta, un circulo virtuoso, como lo describe el neurólogo Juan Fortea en el Día Mundial del Síndrome de Down....

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