¿Qué es la acalasia?

«La acalasia es un trastorno de la motilidad del esófago, es decir, sus capas musculares pierden la capacidad de empujar la comida hacia la boca del estómago, donde, además, el problema se agrava: el esfínter no se abre bien», explica el Dr. José Carlos Marín Gabriel, especialista en aparato digestivo del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.

«La palabra acalasia proviene del griego y significa, literalmente, “que no se relaja”, y ahí está la clave de una de las enfermedades de nuestro tubo digestivo. Es un fallo del sistema nervioso propio del esófago», enmarca el también director científico del Instituto Clínico del Aparato Digestivo (ICAdig).

Para que nos hagamos una idea, imaginemos que el esófago es un tobogán tubular que finaliza en una compuerta, una especie de anillo de fibras musculares que se llama esfínter esofágico inferior y cumple dos funciones principales: conectar con el estómago e impedir el reflujo de ácidos gástricos.

En condiciones normales, esa compuerta se abre cada vez que tragamos y deja pasar tanto los alimentos como los líquidos mientras la pared del esófago los arrastran hacia abajo mediante ondulaciones musculares coordinadas.

«En cambio, cuando se padece acalasia ocurren dos fenómenos a la vez: el esfínter no se relaja bien (algo así como que la compuerta no llega a abrirse de forma correcta) y las capas musculares del esófago pierden la capacidad de empujar la comida hacia el estómago», describe.

Los alimentos sólidos y los líquidos se quedan atascados por encima de esa puerta cerrada, el esfínter esofágico inferior.

¿Y por qué dejan de funcionar tanto el esófago como su compuerta inferior?

En la mayoría de los casos, lo que llamamos acalasia idiopática, se produce una degeneración progresiva de las neuronas del plexo mientérico, la red nerviosa que está entre las capas musculares del esófago y que gobierna sus movimientos.

Se pierden, sobre todo, las neuronas inhibitorias, aquellas que dan la orden de “relájate” a la compuerta. Sin esa orden, el esfínter se queda apretado.

Se cree que detrás hay un componente autoinmune, probablemente disparado por algún virus en personas con cierta predisposición genética, pero honestamente todavía no lo sabemos con certeza. Es una enfermedad rara y compleja, y ahí queda mucho por investigar.

Curiosamente, existe una forma secundaria. Es típica en zonas de Centroamérica y Sudamérica, aunque la vemos cada vez más en nuestro medio debido a la inmigración desde esas zonas.

Se llama enfermedad de Chagas y está causada por el microorganismo infeccioso Trypanosoma cruzi, un protozoo eucariota que destruye esas mismas neuronas y produce un cuadro muy parecido: el megaesófago chagásico.

Se estima que entre un 7 y un 10 % de las personas infectadas por ese parásito acaban desarrollando este problema esofágico.

Dr. Marín Gabriel, ¿la acalasia idiopática es frecuente o una enfermedad rara?

Es una enfermedad claramente rara. Un metaanálisis reciente, que reunió estudios de catorce países, situó la incidencia global en torno a 0,8 casos nuevos por cada 100.000 personas y año. En términos de prevalencia, en países occidentales hablamos de cifras del orden de 15 a 17 casos por cada 100.000 habitantes.

Para que nos hagamos una idea: es mucho menos común que el reflujo gastroesofágico o el colon irritable.

Puede aparecer a cualquier edad, incluso en niñ@s, pero lo típico es que se manifieste entre los 30 y los 60 años. Afecta más o menos por igual a hombres y a mujeres.

Y como es rara y sus síntomas se confunden con otras patologías, much@s pacientes tardan años en tener un diagnóstico correcto.

¿Y qué síntomas indican que sufrimos acalasia?

El síntoma principal es la disfagia, es decir, la sensación de que la comida se queda parada en el esófago. Característicamente, suele costar tragar tanto los sólidos como los líquidos, a veces incluso más los líquidos.

Eso la diferencia de un estrechamiento mecánico, como un tumor o una estenosis, donde lo primero que falla es la carne o el pan, es decir, los sólidos, y los líquidos pasan bien inicialmente. Si esta dificultad para tragar es muy marcada, puede llevar incluso a que se pierda peso de forma importante.

El otro síntoma muy típico es la regurgitación: la comida que se ha quedado retenida en el esófago vuelve a la boca sin esfuerzo, sin el ácido ni la acidez del vómito, a veces horas después de comer o al tumbarse por la noche. Muchos pacientes lo describen como que “echan la comida sin digerir”.

A eso se suman dolor o presión en el pecho y una pérdida progresiva de peso en el paciente con acalasia, ya que, sencillamente, comer se les complica sobremanera.

Cuando la regurgitación ocurre de noche, hay riesgo de que ese contenido pase a la vía respiratoria y provoque tos, neumonías de repetición o problemas pulmonares.

Supongo, doctor Marín, que estos síntomas podrán confuncir, incluso, a las médicas y médicos más experimentados.

En efecto, y es comprensible. La mayoría de los síntomas que nos cuentan l@s pacientes, no se corresponden con una sola enfermedad. Y nuestro trabajo es distinguirlas entre sí para averiguar de cuál de ellas se trata.

Como hay dolor en el pecho, regurgitación y a veces ardor, lo intuitivo y más frecuente es pensar en reflujo; y no es raro que el paciente pase meses o años tomando potentes antiácidos sin mejorar su estado de salud.

Pero aquí tenemos una pista o indicio fundamental: cuando alguien con “reflujo” no responde en absoluto a un tratamiento bien hecho, o cuando la dificultad para tragar va ganando protagonismo, hay que replantearse el diagnóstico.

Otras enfermedades que pueden producir sensación de atasco con los alimentos son aquellas que producen estrecheces en el esófago. Entre ellas, la esofagitis eosinofílica, los anillos asociados al reflujo o los cánceres de esófago. Este último caso es al que nos solemos referir cuando hablamos de pseudoacalasia.

Igual de importante es no atribuir esta sintomagología a problemas de origen psicológico, como la ansiedad, o a trastornos de la conducta alimentaria (y estoy pensando en anorexia o bulimia).

La sensación de nudo en la garganta puede parecer emocional, pero cuando se acompaña de comida que se atasca y de pérdida de peso, merece plantearse la realización de un estudio serio.

Una curiosidad, doctor: ¡No me imagino a la inteligencia artificial haciendo el diagnóstico en acalasia!

Pues un diagnóstico acertado a la primera, probablemente no, como la mayoría de los médicos; pero seguro que será eficaz a la hora de realizar un diagnóstico diferencial, es decir, posibles causas de esos síntomas.

Entonces, ¿cómo se llega al diagnóstico de certeza en acalasia?

El diagnóstico se apoya en tres pruebas. La primera, y casi siempre es el punto de partida, es la gastroscopia: la hacemos sobre todo para descartar que detrás de esa dificultad para tragar se esconda un tumor u otra lesión, algo que llamamos pseudoacalasia, que debemos excluir siempre.

En la acalasia, la endoscopia puede mostrar un esófago dilatado con restos de comida y el endoscopista puede notar un cierta resistencia al pasar con su instrumental hacia el estómago desde el esófago.

La segunda prueba, y que confirma el diagnóstico, es la manometría esofágica de alta resolución. Consiste en una sonda finísima con multitud de sensores de presión que registran, trago a trago, cómo se comporta el tubo esofágico y su compuerta. Es la prueba de oro.

Sus resultados se interpretan siguiendo un sistema internacional llamado clasificación de Chicago, que, además, nos permite distinguir tres subtipos de acalasia según cómo se comporta la presión dentro del esófago. Y esto no es un detalle académico: el subtipo de acalasia influye en qué tratamiento elegimos.

La tercera y última es una prueba de imagen sencilla y muy visual, el esofagograma con bario, un trago de contraste, como una papilla, que se ve en la radiografía.

En la acalasia dibuja una imagen muy característica: un esófago dilatado que termina en una punta afilada, en “pico de pájaro”, justo donde está la “compuerta” que no se abre.

Doctor Marín, ha mencionado tres subtipos de acalasia, ¿en qué se diferencian?

Sin entrar en tecnicismos, la clasificación de Chicago distingue, en efecto, tres tipos de acalasia:

El tipo II es, con diferencia, el subtipo que mejor responde a los tratamientos. El tipo III es el más difícil y el que más nos condiciona la estrategia, porque no basta con actuar sobre la compuerta, hay que tratar también todo la longitud de esófago que se contrae mal.

De hecho, es en el tipo III donde la técnica endoscópica tiene una ventaja clara al poder realizar un corte del músculo a medida (miotomía).

En el tipo I, el esófago ya está dilatado y su vaciamiento ya sólo dependerá de la fuerza de gravedad, por lo que su respuesta a los tratamientos está en un rango intermedio.

Doctor, al documentarme para afrontar esta entrevista sobre la acalasia he observado que circulan algunas ideas equivocadas. Por ejemplo, se dice que basta con aprender a masticar bien o comer despacito para solucionar este problema esofágico, ¿es cierto?

El razonamiento parece lógico. Si la comida se atasca, comer más despacio y masticar mucho debería ser suficiente. Y durante un breve período de tiempo puede llegar a serlo.

Sin embargo, esos gestos no corrigen el problema de fondo. La compuerta seguirá sin abrirse. La acalasia es un problema mecánico y neurológico del esófago, no una cuestión de hábitos a la mesa, y por eso necesita un tratamiento específico.

Otro mito asegura que la acalasia… «Se cura»

Aquí tengo que ser honesto. Hoy en día no tenemos un tratamiento que regenere esas neuronas perdidas, así que en sentido estricto no hablamos de curación, sino de un control muy bueno de la enfermedad.

La buena noticia es que ese control suele ser excelente y duradero. Con el tratamiento adecuado, la inmensa mayoría de los pacientes vuelven a comer con normalidad y recuperan calidad de vida y peso. Es una enfermedad crónica, pero muy manejable.

Vayamos al tratamiento, doctor Marín. ¿Qué opciones nos ofrece la medicina para controlar la acalasia?

La idea de fondo de todos los tratamientos eficaces es la misma: aflojar esa compuerta que no se relaja para que la comida vuelva a pasar por gravedad. Y para lograrlo tenemos hoy tres tratamientos principales, todos con buena evidencia detrás.

El primero es la dilatación neumática. Consiste en pasar por vía endoscópica un balón que se hincha con aire justo a la altura de la compuerta, desgarrando sus fibras musculares, desde el interior, para que quede más laxa.

Es una técnica que llevamos décadas usando. Sin embargo, requiere de experiencia y habilidad y no está exenta de complicaciones como la perforación.

El segundo es la miotomía de Heller laparoscópica, una operación quirúrgica mínimamente invasiva en la que el cirujano corta longitudinalmente las fibras musculares de la compuerta, accediendo a la zona desde el abdomen, a través del músculo diafragma.

Como al aflojar la compuerta se favorece el reflujo, se suele añadir en el mismo acto una funduplicatura parcial, habitualmente “tipo Dor”, una especie de válvula antirreflujo con una parte del propio estómago alrededor del final del esófago, como una corbata.

Y el tercero, el más novedoso, es la miotomía endoscópica peroral, que todos conocemos por sus siglas en inglés, POEM.

Es una miotomía como la del cirujano, pero realizada íntegramente desde dentro, con un endoscopio a través de la boca, sin ninguna incisión externa.

Con un bisturí muy fino, que pasa a través del gastroscopio, hacemos una incisión en la mucosa del esófago, en su tercio más cercano al estómago. Luego, creamos un túnel en la pared del esófago, unos 5 ó 6 cm por encima del esfínter, hasta pasar por el músculo del esfínter inferior y llegar a los primeros centímetros del estómago.

A continuación, volvemos atrás, aún dentro de ese túnel, y cortamos tanto las fibras musculares de la parte final del esófago, el músculo entre este y el estómago (el esfínter), como las primeras fibras musculares del estómago. Finalmente, cerramos el punto de entrada del endoscopio en el túnel.

Es una técnica de endoscopia avanzada que ha cambiado el panorama en poco más de una década. Incluso se han descrito técnicas endoscópicas antirreflujo, pero actualmente no se realizan de rutina.

Doctor Marín, ¿cómo es posible hacer un túnel en la capa mucosa del esófago?

Lo cierto es que, claro, la capa que hay justo debajo de la mucosa, la submucosa, es un plano en realidad virtual, casi no existe. Lo que hacemos es que inyectamos ahí con una aguja suero y entonces distendemos esa capa y ahí es en esa capa donde creamos el túnel.

Y disponiendo de tres opciones terapéuticas tan distintas, ¿cómo se elige la más adecuada para cada paciente?

Esta es, para mí, la pregunta más importante, y la respuesta es que no hay una opción “mejor” universal, sino la mejor para cada paciente. La decisión se toma de forma individualizada, y aquí es donde el subtipo de la clasificación de Chicago cobra todo su sentido.

En los subtipos I y II, las tres opciones son razonables y con buenos resultados; la elección depende mucho de la experiencia del centro, la edad, el estado general del paciente y sus preferencias.

En el tipo III, el espástico, el POEM, la técnica endoscópica, tiene una ventaja clara. Con ella podemos extender el corte todo lo que haga falta hacia arriba para tratar ese esófago que se contrae de forma anómala, algo difícil de lograr con la cirugía convencional o con el balón. Por eso las guías tienden a preferir el POEM en el tipo III.

Hay dos comparaciones directas muy ilustrativas entre diferentes técnicas, ambas publicadas en revistas médicas de alto factor de impacto.

Estos dos ensayos clínicos nos han ayudado muchísimo al tratarse de estudios en los que las intervenciones a realizar (el POEM y su comparativa) se asignaron al azar.

Una se publicó en The Journal of the American Medical Asociation (JAMA). Se seleccionaron pacientes con acalasia que nunca habían recibido tratamiento.

Aquí se comparó el POEM frente a la dilatación endoscópica y encontró que la endoscopia era claramente superior. El éxito de las técnicas, a los 2 años, superaba el 90 % con POEM y sólo era algo mayor del 50 % con la dilatación.

Y en la comparación del POEM con la cirugía, otro ensayo aleatorizado publicado en el New England Journal of Medicine demostró que el POEM no era inferior a la cirugía para controlar los síntomas, con eficacias en torno al 80 % en ambos grupos a los dos años.

Con esa evidencia en la mano, el POEM se ha consolidado como una excelente opción de tratamiento de primera línea.

Todos estos tratamientos suenan muy bien, en principio, pero me imagino que ninguno está libre de inconvenientes o posibles efectos secundarios. ¿Cuál es el principal?

Efectivamente. Siendo transparentes, el talón de Aquiles de la técnica POEM es el reflujo. Al no acompañarse de una cirugía antirreflujo como la que añade el cirujano, aflojar la compuerta hace más fácil que el ácido del estómago suba por el esófago con una mayor facilidad.

En el ensayo del New England frente a la cirugía se observó esofagitis por reflujo en torno al 60 % de los pacientes tratados con POEM a los tres meses, frente al 20 % en el grupo quirúrgico.

Y en el ensayo de JAMA frente a la dilatación neumática, el reflujo también fue claramente más frecuente tras POEM: en torno al 40 % frente a un 7 %.

Ahora bien, conviene poner esta cifra en contexto. Buena parte de ese reflujo es asintomático, y sobre todo, se controla muy bien con medicación antiácida habitual, con omeprazol o algún otro fármaco de la familia de los IBP.

Por eso hoy, tras un POEM, hacemos un seguimiento específico para vigilar el reflujo. No es una complicación que deba asustar, pero sí un factor que ponemos sobre la mesa cuando decidimos con el paciente qué técnica elegir.

Y no lo olvidemos: cualquiera de estos procedimientos puede tener complicaciones más serias, aunque poco frecuentes, como perforaciones o sangrados, por eso deben realizarse en centros con experiencia.

¿Y qué procedimiento utilizan en los pacientes de edad muy avanzada o frágiles, para los que una intervención quirúrgica puede ser de alto riesgo?

Para ese perfil disponemos de dos alternativas menos definitivas, pero que pueden ser suficientemente útiles.

Una es la inyección de toxina botulínica (el conocido bótox) directamente en la transición entre el esófago y el estómago durante una endoscopia, intentando pinchar en el músculo. Eso lo relaja de forma temporal, así que su efecto se va perdiendo en unos meses y hay que repetir las inyecciones por endoscopia.

La otra son los fármacos que relajan el músculo liso, como algunos nitratos o antagonistas del calcio, que hoy tienen un papel muy marginal por su eficacia limitada y sus efectos secundarios. En una persona mayor y frágil, en la que una miotomía supondría un riesgo elevado, el bótox suele ser una solución sensata y bien tolerada.

En cuanto al POEM, ya disponemos de estudios en población de más de 75 – 80 años, que demuestra que también en estos casos, la técnica puede ser segura y eficaz, siempre que no se trate de pacientes geriátricos frágiles.

¿Y se puede realizar una miotomía endoscópica peroral, un POEM, en un niño o niña?

En este grupo de población, también se suele dar alrededor de un caso nuevo por cada 100.000 niñ@s al año. Lo más frecuente es diagnosticarles durante la adolescencia, aunque la acalasia puede aparecer a cualquier edad.

Para que se haga una idea, en nuestro hospital hemos realizado la técnica en niñ@s de entre 6 y 8 años.

En los más pequeños, el problema suele ser distinguirlo del reflujo; y en adolescentes, de trastornos de la conducta alimentaria como la anorexia o la bulimia.

Cuando tratamos la acalasia en la edad pediátrica, la efectividad del POEM también es muy alta y mejora mucho su calidad de vida. Enseguida, las madres y padres te cuentan que sus hij@s pueden volver a comer normal, al igual que los adultos.

En cuanto a los inconvenientes, tampoco difieren de los que se dan en las personas de más edad.

Dr. Marín Gabriel, al igual que sucede en cualquier enfermedad, ¿qué avances en investigación y tratamiento destacaría en acalasia durante los últimos años?

Sin duda, el mayor cambio de paradigma ha sido la irrupción y consolidación de la técnica POEM, que ha traído a la endoscopia una capacidad terapéutica que antes era exclusiva de nuestros compañeros cirujanos.

Junto a ella, hemos ganado muchísimo en precisión diagnóstica con la manometría de alta resolución, que nos han permitido afinar mucho más de qué tipo acalasia estamos hablando y qué tratamiento es más conveniente. Es medicina aplicada mucho más a medida de cada paciente.

También, se está incorporando una herramienta llamada EndoFLIP, que, dicho sea de paso, nosotros empleamos habitualmente.

El EndoFLIP es una sonda con un globo que mide, durante la propia exploración, cómo de distensible es la compuerta (el esfínter esofágico inferior), ayudándonos a afinar el diagnóstico y a comprobar en tiempo real el resultado del tratamiento. Es prometedora, aunque todavía no está disponible en todos los centros hospitalarios.

¿Y hacia dónde se dirige a corto plazo la investigación más puntera en acalasia?

El primer avance se notará en la personalización: definir más finamente, según el subtipo y la anatomía de cada esófago, la longitud exacta del corte a realizar mediante la técnica POEM o la mejor estrategia para cada paciente. Se están diseñando estudios de medicina de precisión en esa dirección.

El segundo es reducir el reflujo tras el POEM, con variantes técnicas que intentan preservar mejor los mecanismos antirreflujo naturales; están en evaluación y aún es pronto para sacar conclusiones firmes.

Y el tercero, y quizás más importante, es entender por qué se mueren esas neuronas para, algún día, poder frenar o revertir el proceso en lugar de solo aliviar sus consecuencias. Eso es investigación básica, y los plazos siempre son largos.

La tecnología nos ayuda cada vez más, pero es fundamental el criterio de los expertos o de los grupos de ellos en comités específicos y el diálogo con el paciente.

Dr. Marín, hay pacientes atemorizados porque han leído que la acalasia se relaciona con el cáncer de esófago, ¿está preocupación está basada en hechos reales?

Es una preocupación razonable. Pero no hay que alarmar. Es verdad que la acalasia se asocia a un mayor riesgo de cáncer de esófago, sobre todo del tipo escamoso: algunos estudios estiman un riesgo del orden de dieciséis veces mayor que en la población general.

Dicho así. asusta, pero hay que ponerlo en perspectiva: como el cáncer de esófago es de por sí poco frecuente, ese aumento relativo sigue traduciéndose en un riesgo absoluto bajo para cada paciente individual.

Por eso mismo, y esto sorprende a mucha gente, hoy por hoy no hay consenso en recomendar un programa de vigilancia endoscópica sistemática para todos los pacientes con acalasia, porque no se ha demostrado que mejore la supervivencia.

Lo que sí hacemos es mantener la guardia alta, especialmente en quienes llevan más de diez años con la enfermedad, y actuar sin demora ante cualquier señal nueva, como que la dificultad para tragar empeore de forma llamativa o aparezca una pérdida de peso inexplicable.

El tratamiento controla los síntomas, pero no elimina por completo ese riesgo de fondo, así que el seguimiento a largo plazo sigue siendo importante.

Y finalmente, recordar que la endoscopia sí está indicada en la evaluación diagnóstica inicial para excluir pseudoacalasia que pueda deberse a una tumoración maligna en el esófago o en la transición de este con el estómago.

Por tanto, doctor, ¿qué señales de alarma nos obligarían a consultar con un especialista?

La dificultad para tragar, lo que llamamos disfagia, ya es por sí misma un síntoma de alarma. En todos los casos debe llevar a la realización de una gastroscopia de forma preferente, dado que la principal sospecha siempre será un tumor maligno.

Consulte con su médico cuanto antes, aún con más presteza, si nota:

Y debe acudir a un Servicio de Urgencias hospitalarias si aparece:

Para finalizar esta entrevista sobre la acalasia, doctor Marín, ¿qué mensaje quiere enviar al conjunto de la población?

Yo destacaría tres ideas. La primera es que si le cuesta tragar alimentos de forma persistente, y especialmente si también le cuestan los líquidos, no lo achaque sin más a los nervios o al reflujo, consúltelo; puesto que un diagnóstico correcto puede tardar años en llegar y hoy tenemos herramientas excelentes para hacerlo de forma acertada y precoz.

En segundo lugar, la acalasia, aunque no la sepamos curar en sentido estricto, se controla muy bien. Disponemos de tres tratamientos eficaces (la dilatación con balón, la cirugía de Heller y la miotomía endoscópica POEM) y la clave está en elegir, entre médico y paciente, la técnica más adecuada para cada caso.

Las preguntas correctas antes del tratamiento son tan importantes como la técnica en sí.

Y una tercera idea: con el tratamiento adecuado, la inmensa mayoría de los pacientes vuelven a comer con normalidad y recuperan su calidad de vida. El reflujo tras el tratamiento endoscópico mediante POEM es frecuente, pero responde bien al tratamiento habitual con omeprazol o similar.

No hay que resignarse ni dramatizar, sólo estar bien informado y ponerse en buenas manos.

En la próxima Consulta de Aparato Digestivo preguntaremos al Dr. José Carlos Marín Gabriel sobre la enfermedad de Crohn, una enfermedad crónica inflamatoria intestinal de origen autoinmune que puede afectar a cualquier tramo del tubo digestivo, aunque el foco se encuentre en el íleon.