La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que daña de forma progresiva el sistema nervioso. La principal característica es la dificultad para coordinar los movimientos y suele aparecer entre los 5 y 15 años generando discapacidad en su evolución.
Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN) en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa y un 60 % del total de afectados padecen algún
tipo de ataxia hereditaria, siendo la ataxia de Friedreich una de las más comunes.
La ataxia de Friedreich está causada por un defecto en el gen FXN que produce la proteína frataxina. La frataxina controla los pasos importantes en el metabolismo del hierro mitocondrial y la estabilidad general del hierro celular, según información del Instituto de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos.
Las células que tienen un nivel reducido de frataxina producen energía de forma menos eficaz, lo que puede conducir a una acumulación de subproductos tóxicos.
El diagnóstico prenatal es posible en familias con la mutación genética conocida.
Los síntomas de la ataxia de Friedreich
Los síntomas generalmente aparecen entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar en edad adulta.
El daño a los nervios periféricos y al cerebelo (la parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento) da lugar a movimientos inestables y coordinación muscular deteriorada (ataxia) que empeora y eventualmente se extiende a los brazos y el tronco del cuerpo.
Otros síntomas incluyen la pérdida de la función sensorial, problemas del habla y pérdida de visión y audición. Las habilidades de pensamiento y razonamiento no se ven afectadas.
Muchas personas con ataxia de Friedreich desarrollan escoliosis (curvatura de la columna hacia un lado) que, si es grave, puede perjudicar la respiración. Algunas personas pueden desarrollar diabetes.
Al cabo de los años, los afectados ven reducida su movilidad y es necesario el uso de sillas de ruedas.
Tratamiento
No existe cura para la ataxia de Friedreich y su manejo es multidisciplinar en función de los síntomas de ocasiona, según el portal de enfermedades raras Orphanet.
La terapia física y el uso de ayudas para caminar, prótesis y sillas de ruedas ayudan a mantener un estilo de vida activo. Puede ser necesario un logopeda.
Los programas de estiramiento y el uso de férulas y agentes farmacológicos mejoran la espasticidad muscular.
El tratamiento de la afección cardíaca incluye anticoagulantes, agentes antiarrítmicos y marcapasos. Los pacientes con diabetes mellitus suelen requerir insulina.
