La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética poco común. Sin embargo, puede producir daños en los órganos vitales si no se trata adecuadamente. Así, el diagnóstico precoz y seguimiento de la enfermedad son fundamentales
Una mujer que ha desarrollado doce tumores, cinco de ellos malignos, a lo largo de sus 36 años de vida se ha convertido en un caso excepcional para la ciencia y abre nuevas vías de investigación contra el cáncer.
Las terapias contra el cáncer son cada vez más específicas, por eso, conocer con detalle el trasfondo de la genética de cada tumor supone un avance para hacer diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados, algo que hasta ahora era muy difícil en los cánceres más agresivos.
Un equipo internacional de científicos ha conseguido identificar 75 factores de riesgo genético que intervienen en la enfermedad de Alzheimer. Se trata de un hallazgo de gran relevancia ya que 42 de los factores identificados no se habían relacionado antes con la enfermedad, por lo que los resultados abren nuevas vías para su tratamiento y diagnóstico
Las plataformas genómicas para el cáncer de mama analizan determinados genes que se expresan en la masa tumoral y, junto a otras variables clínicas, contribuyen a afinar el pronóstico de la enfermedad y a predecir los beneficios de la quimioterapia y el riesgo de recaída. En el Día Mundial del Cáncer de Mama, analizamos unas pruebas que se han convertido en un aliado de las pacientes
Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán a lo largo de su vida y estos se pierden de manera progresiva con la edad. Ahora, un equipo científico de más de 180 instituciones ha identificado 290 variantes genéticas que influyen en la menopausia y en la vida reproductiva y se abre la puerta a conocer cuándo llega esta etapa de la mujer
Un equipo internacional de científicos ha descubierto un mecanismo que podría servir para revertir el envejecimiento celular. Con ello podrían tratarse algunos trastornos relacionados con el envejecimiento, como la artrosis, el desgaste del cartílago articular. EFESalud ha entrevistado al doctor Pedro Guillén, uno de los coordinadores del estudio, quien destaca el potencial terapéutico de esta técnica, que podría aplicarse en otro tipo de tejidos, además del cartilaginoso
Un esfuerzo conjunto de más de mil investigadores internacionales ha permitido secuenciar el genoma de cerca de 2.700 tumores, lo que contribuirá a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas, facilitar un diagnóstico precoz y diseñar terapias adaptadas a cada paciente. La revista científica Nature ha publicado los resultados. Es el mapa del genoma del cáncer más completo hasta ahora.
El hombre nunca será inmortal, pero tampoco será perfecto porque hay enfermedades, como el cáncer, que nunca se erradicarán. Y no desaparecerán "porque forman parte de nuestro
¿Sabías que el amor y la amistad también benefician nuestro epigenoma? Concretamente favorece su sociabilidad y disminuye el estrés provocado por las posibles amenazas del entorno, lo que genera sociedades más armónicas
¿Qué dispara el autismo? Hay mil y una teorías sobre este complejo trastorno que se estima afecta a uno de cada 160 niños. La evidencia científica disponible indica la existencia de múltiples factores, entre ellos los genéticos pero también los ambientales
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia que, entre otros graves efectos, provoca anomalías hematológicas, como insuficiencia de médula ósea en el 90% de los casos. Una investigación en marcha con terapia génica, pionera en el mundo, introduce la versión correcta del gen mutado en las células madre hematopoyéticas dañadas y consigue que, al dividirse, se expandan en el paciente como células sanas.
Las personas con albinismo están condenadas a ver la vida borrosa, desenfocada y en sólo dos dimensiones, pero la buena noticia es que consiguen amoldarse y vivir la diferencia con total normalidad
La tecnología CRISPR, descubierta por el científico español Francisco Mójica, permite editar y corregir una región del genoma de cualquier célula, incluidas las células humanas. Este hallazgo, que ha revolucionado el campo de la genética, resulta esperanzador para el estudio del cáncer y las enfermedades raras, al tiempo que reaviva la controversia sobre la modificación genética en embriones humanos
Los mismos genes que son beneficiosos en la infancia son perjudiciales en la vejez y eso puede explicar las causas genéticas últimas del envejecimiento, que empieza entre los 40 y 50 años, al final del periodo reproductivo
Un equipo internacional de investigadores ha constatado que el cerebro juega un papel clave en la obesidad y en la diabetes, y ha demostrado en ratones que las mutaciones en la actividad de un gen en el hipotálamo (el IRX3) pueden generar animales un 30% más delgados y resistentes a dietas altas en grasa
Los pacientes diagnosticados en España con un cáncer de pulmón con traslocación del gen ALK disponen de un nuevo tratamiento oral y personalizado, que permite atacar la diana del tumor y con ello reducir su tamaño y retrasar la progresión de la enfermedad
Un 76 por ciento de los españoles toma una medicación que no le hace nada o le hace daño, según los últimos estudios de medicina genómica, la que analiza el perfil del genoma humano para detectar los puntos débiles de cada individuo, cómo tratarlos y así prevenir las causas del envejecimiento
