Un estudio del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer que afecta prácticamente a todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que daña de forma progresiva el sistema nervioso. La principal característica es la dificultad para coordinar los movimientos y suele aparecer entre los 5 y 15 años generando discapacidad en su evolución.
Todos llevamos en el ADN un manual de funcionamiento, es nuestro genoma. La ciencia dispone de un mapa de referencia hecho a partir de muy pocas personas, lo que no basta para abarcar la diversidad genética humana, la cual solo puede verse reflejada en un pangenoma, cuyo primer borrador publica este miércoles la revista “Nature”.
La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética poco común. Sin embargo, puede producir daños en los órganos vitales si no se trata adecuadamente. Así, el diagnóstico precoz y seguimiento de la enfermedad son fundamentales
Una mujer que ha desarrollado doce tumores, cinco de ellos malignos, a lo largo de sus 36 años de vida se ha convertido en un caso excepcional para la ciencia y abre nuevas vías de investigación contra el cáncer.