La talla baja infantil es un motivo frecuente de consulta médica. Muchos niños con estatura baja sin una causa clara eran etiquetados como “talla baja idiopática”. Una guía de alcance internacional, en la que ha participado el académico de número de Pediatría de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME), Jesús Argente, se ha propuesto dar con dicha causa a través de pruebas genéticas.
Según informa la propia RANME en un comunicado, se ha publicado ya en la revista científica European Journal of Endocrinology la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura. Se llama la International guideline on genetic testing of children with short stature.
El estudio, que ha sido consensuado por un grupo de expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países, es, en palabras de Argente, “una guía pionera y específica centrada en cuándo y cómo hacer estudios genéticos en niños con talla baja».
Como destaca el pediatra, «introduce un algoritmo práctico que ayuda a los pediatras a decidir qué prueba genética usar según el caso”.
Factores que intervienen en la baja estatura
La estatura de una persona depende, en un 80 % de los casos, de factores genéticos, y puede darse de distintas maneras.
- Por miles de pequeñas variaciones genéticas comunes
- Por alteraciones genéticas raras, con un efecto más grande en el crecimiento
- Por una mutación concreta de un gen
- Por variantes genéticas al mismo tiempo
Según explica Argente, a los menores de dos años no se les mide la talla, sino la longitud, porque se les mide tumbados boca arriba. A partir de los dos años, como ya pueden mantenerse de pie, se les mide la talla.
Se considera que existe un problema de crecimiento cuando la longitud o la talla del menor está muy por debajo de lo que se considera estándar:
“Se define como patológica cuando su longitud o talla es inferior a -2 DE (desviación estándar) para la media de su población y sexo”, explica el Prof. Argente.
Las características del niño o niña dependen del diagnóstico:
- Si hay déficit de la hormona de crecimiento, suele crecer más despacio pero de forma proporcionada (hipocrecimiento armónico). Puede tener rasgos faciales con “cara de muñeca” y acumulación de grasa en el abdomen y en el tronco.
- Si se trata de un hipocrecimiento disarmónico, algunas partes del cuerpo crecen de forma diferente a otras y pueden observarse displasias.
- Si se trata de un síndrome, además del problema de crecimiento aparecen otras alteraciones propias de ese síndrome.
¿Qué propone la guía?
La guía clínica, que se basa en una revisión sistemática y metodología GRADE, propone que primero se realice una evaluación clínica completa. Esta consiste en:
- Historia médica y familiar, incluyendo árbol genealógico de tres generaciones.
- Exploración física detallada.
- Pruebas analíticas y radiológicas.
Si tras esta valoración no se encuentra una causa evidente, como puede ser la celiaquía o el hipotiroidismo, se puede iniciar el estudio genético.
No todos los niños con baja estatura necesitan las mismas pruebas. La posibilidad de encontrar una causa genética varía según el caso:
“En casos de talla baja aislada, la rentabilidad diagnóstica del exoma ronda el 15%. Sin embargo, si existen malformaciones, trastornos del neurodesarrollo o sospecha de displasia ósea, puede superar el 50% e incluso el 70%”, indica el académico.
El diagnóstico genético, además de poner nombre al problema, puede cambiar el tratamiento:
“Por ejemplo, permite decidir si está indicado o contraindicado el uso de la hormona de crecimiento, anticipar complicaciones asociadas a ciertos síndromes o informar mejor a la familia sobre el riesgo en futuros hijos”, apunta.
La guía también destaca que antes y después de hacer pruebas genéticas es fundamental el asesoramiento genético. Esto se debe a que pueden aparecer resultados inesperados o variantes con un significado poco claro.
Además, se recomienda revisar los resultados genéticos con el tiempo, porque la ciencia avanza. Una prueba que a día de hoy es negativa, podría ser positiva en el futuro.
“La Pediatría y la Genética llevan años trabajando juntas, muy en particular en el caso de las enfermedades monogénicas, y lo harán aún más en el futuro”, concluye el experto de la RANME.
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