Conoce el Síndrome de Lynch, anticípate al cáncer

Cada vez  son mayores los esfuerzos para dar visibilidad al Síndrome de Lynch, una enfermedad desconocida entre la sociedad, cuyo día internacional se conmemora el próximo 22 de marzo.

En una rueda de prensa organizada por el Instituto Madrileño de Oncología (Grupo IMO), médicos y pacientes se dieron cita para despertar la conciencia sobre este síndrome. En el evento participaron el doctor Ignacio Azinovic; director médico de Grupo Madrileño de Oncología (Grupo IMO); el doctor Carlos Garzón, oncólogo médico del grupo IMO; Noni Angulo, oncóloga y especialista en asesoramiento genético de la compañía de diagnóstico molecular, Myriad Genetics.

También intervinieron Maria Ricart, presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFALynch), y Katiana y Laura, dos mujeres diagnosticadas con este síndrome que pusieron rostro a la enfermedad.

¿Qué es el Síndrome de Lynch?

Este síndrome es una predisposición hereditaria que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer de colon, recto, endometrio y ovario.  Con menor frecuencia, puede provocar la susceptibilidad a otras neoplasias como: estómago, vías urinarias, vías biliares, tumores de glándulas sebáceas, cerebro, etc.

Mientras que la población general tiene un 2% de posibilidades de desarrollar cáncer de colon antes de los 70 años, aquellas personas con Síndrome de Lynch poseen un 82%. De igual modo sucede en el cáncer de endometrio, donde con síndrome aumentan hasta un 71% frente al 1,5% del resto.

Su causa es la mutación de alguno de los genes de reparación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM).  Es una enfermedad hereditaria que afecta tanto a mujeres como a varones, el portador de la alteración genética posee un 50% de probabilidades de transmitirla a su descendencia.

Se trata de la variante más habitual de cáncer colorrectal hereditario y provoca alrededor del 2% de los cánceres de colon en España.

Según estimaciones de Garzón, “si la edad media de la población en general que presenta un cáncer de colon se sitúa en torno a los 64 años, esta se reduce a los 44 años en aquellas personas afectadas por el Síndrome”.

La clave: el diagnóstico genético

Identificar la mutación genética en el ámbito de una familia, posibilita determinar quienes son los miembros portadores y establecer estrategias de prevención y seguimiento para evitar o detectar de manera precoz los cánceres asociados.

El doctor Azinovic afirmó que el objetivo es la realización de “un abordaje integral del cáncer no sólo en el tratamiento sino en la prevención y cribado”.

Noni Angulo hizo hincapié en la necesidad de progresar en materia de análisis genéticos. La especialista pidió que los criterios de inclusión sean más amplios, la reducción de variantes de significado incierto y tiempos de espera inferiores a un mes.

Un cáncer evitado es lo más importante que los estudios genéticos pueden conseguir, indicó la doctora.

Una enfermedad infradiagnosticada

Dar visibilidad a esta enfermedad es uno de los objetivos de AFALycnh,  “existe un desconocimiento a todos los niveles”, afirmó Ricart, quien resaltó la importancia de que las personas con Síndrome de Lynch “acudan a las unidades de consejo genético” y “transmitan de forma adecuada y sin alarmar, pero sin minimizar el riesgo” a los familiares.

Ricart resaltó la necesidad de dar a conocer  este síndrome porque está infradiganosticado y puso el acento en la atención primaria.  En este sentido, Angulo indicó que hay una obligación de formar a todo tipo de médicos.

Las historias de Laura y Tatiana ejemplifican lo decisivo de la prevención en esta enfermedad. Laura , 36 años, diagnosticada hace dos meses de Síndrome de Lynch tras pasar tres tumores, reivindica el estudio genético.  Por su parte, Tatiana, 28 años, quien recibió el diagnóstico hace doce años no ha padecido ninguno,  afirmó: “la prevención ha salvado mi vida”.