La acondroplasia es una displasia ósea rara ocasionada por un trastorno genético que impide el crecimiento del hueso, lo que conlleva una baja estatura desproporcionada. Ahora, el libro ilustrado “El Techo del Mundo” busca dar visibilidad a esta enfermedad
¿Cómo te ves en 2030? Este es el mensaje de la campaña que ha lanzado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con motivo del Día Mundial que se celebra el 28 de febrero. Reclaman mayor atención para 6.172 patologías identificadas, de las que solo el 5% tienen tratamiento y solo el 20% están siendo investigadas.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras nuestro rotulador médico nos deja anotados algunos de los datos que caracterizan a estas patologías poco frecuentes con el fin que no
Aproximadamente la mitad de las personas con enfermedades raras no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesita para su enfermedad y dos de cada tres han de asumir, al menos, una parte del precio, una situación que ha empeorado desde 2009, según la actualización del estudio sobre enfermedades raras ENSERio
La sordera y otros padecimientos del pintor español Francisco de Goya (1746-1828) se debieron posiblemente a una rara enfermedad del sistema inmunológico, el síndrome de Susac, según una investigación presentada por una experta estadounidense
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Priorizar la investigación ha sido hoy la reivindicación unánime de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en un acto en el que la Reina Letizia ha animado a investigar “con una sola voz como país” para luchar contra estas patologías, porque “es un cambio cultural que España merece”
Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían curar o paliar la patología, asegura la investigadora de la Universidad de Navarra Gloria González Aseguinolaza cuando se celebra, mañana, el Día Mundial de las Enfermedades Raras dedicado este año a la investigación
Por su nombre de pila, Miguel Ángel, quizá a algunos les resulte familiar pero no terminen de ubicarlo. Pero si se le añade “Miguel Ángel, el padre que se acaba de graduar en Medicina para entender la enfermedad rara de su hija”, muchos sabrán quién es. En las últimas semanas ha aparecido en casi todos los medios de comunicación, y es que, sin quererlo, este valenciano se ha convertido en un padre coraje de bata blanca
Tiene 9 años pero su comportamiento es similar al de un bebé: no pronuncia ninguna palabra, gatea y es incapaz de comer sola. Sofía padece una enfermedad rara de origen desconoc
El 50 por ciento de las consultas de pacientes con una enfermedad poco frecuente quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen en la actualidad, explica el coordinador de la Unidad de Investigación en Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Luis Pérez Jurado
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha alertado sobre el agravamiento del 30 % de los casos de enfermedades poco frecuentes “por la falta de recursos técnicos” y ha pedido “asumir responsabilidades compartidas” y acciones para mejorar la detección de las enfermedades y la atención de los pacientes
Nico, María, Israel, Vega, Paz, Juan Fernando…Todos ellos padecen enfermedades raras, todos ellos aprenden cada día a convivir con sus patologías minoritarias. Son seis historias reales de superación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Son personas que destacan o fueron relevantes por su inteligencia, por su liderazgo o por su creatividad. Sin embargo, su vida ha estado condicionada por una enfermedad rara. El presidente de Estados Unidos Abraham Lincoln, el genio Albert Einstein o el actor Javier Botet saben qué es sufrir una patología minoritaria
Hay personas que conviven con una enfermedad a la que no pueden poner nombre. Quizá sea alguna variedad de las más de 7.000 enfermedades raras ya catalogadas que afectan a casi a
“La educación de Jairo está en juego”. Es el nombre de la campaña de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) que pide educación reglada en todos los niveles para niños con patologías poco frecuentes, como Alejandro, al que le ha sido denegada la escolarización en un colegio ordinario
Los afectados de enfermedades raras han pedido hoy que se cree un fondo estatal que garantice que todos estos pacientes tengan las mismas posibilidades de acceso a los tratamientos y medicamentos huérfanos que requieren
