¿Cómo te ves en 2030? Este es el mensaje de la campaña que ha lanzado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con motivo del Día Mundial que se celebra el 28 de febrero. Reclaman mayor atención para 6.172 patologías identificadas, de las que solo el 5% tienen tratamiento y solo el 20% están siendo investigadas.
En conferencia de prensa, el presidente de la FEDER, Juan Carrión, ha presentado esta campaña sobre las enfermedades raras y ha denunciado las desigualdades territoriales para acceder a los recursos sanitarios y ha cifrado en 4 años el tiempo medio para obtener un diagnóstico.
La organización apuesta por un enfoque “de lo local a lo global” aprovechando las medidas de la reciente Resolución de la ONU, el futuro plan de acción europeo con acciones hasta 2030, el compromiso de evaluar la Estrategia Nacional o el impulso de planes autonómicos.
La campaña mira a la próxima década alineados con el proyecto Rare 2030 que busca impulsar un plan de acción europeo en enfermedades raras recogiendo acciones hasta 2030. Dicho plan, previsiblemente, se impulsará en 2023 bajo la futura presidencia de España en el Consejo de la Unión Europea, con la que FEDER ya está trabajando.
Carrión ha criticado que en los últimos 3 años se han quedado sin financiar la mitad de los medicamentos huérfanos para tratar las enfermedades con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes, mientras que solo 56 de los 129 fármacos son financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Por ello, reclama una homogeneización en el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria a nivel nacional para este colectivo que asciende a más de 3 millones de afectados.
"En una comunidad autónoma un paciente puede tener acceso a un medicamento, pero en una vecina con la que le separan unos kilómetros, ese paciente con esa patología no tendrá acceso a la misma", ha señalado el presidente de FEDER.
FEDER ha lamentado las desigualdades territoriales que se dan en el acceso a recursos como la realización de pruebas genéticas de cribado a los neonatos, ya que mientras la Región de Murcia incluye 40 pruebas posibles, Galicia incorpora 31, Madrid 18 o Valencia 8.
La mitad de los centros acreditados en España para tratar enfermedades raras se encuentra en Cataluña, un cuarto de ellos en Madrid y un 10 % en Andalucía, por lo que no se está garantizando el tratamiento a las personas que viven en otros territorios.
“España es el único país de Europa que no tiene la especialidad médica de genética clínica”, ha indicado Carrión, que incide en la necesidad de su creación, ya que el 70 % de las enfermedades raras son de carácter genético.
Por otro lado, FEDER también llama a las administraciones a cooperar a través del volcado de datos en el registro nacional de enfermedades poco frecuentes y que faciliten esta información a sus profesionales sociosanitarios con el objetivo de proporcionar una mejor atención a los pacientes.
El acceso a pruebas genéticas
El acceso a pruebas genéticas continúa siendo un verdadero reto para las familias según dónde residan. Un ejemplo claro de ello es el de quienes conviven con el Síndrome DDX3X, como Paula Torres, la niña de 6 años que protagoniza la campaña de FEDER dando voz a los 3 millones de personas que, como ella, conviven con estas patologías en nuestro país.
Su madre, Elena Matilla, ha expuesto cómo tardaron 4 años, de hospital en hospital, hasta dar con el diagnóstico de Paula, derivado de la mutación de un gen.
Pero Elena, que actualmente se encuentra constituyendo la primera asociación en España que represente a esta enfermedad, también ha expuesto casos de otras cuatro familias que, con la misma patología, tuvieron que invertir en pruebas genéticas “de su propio bolsillo” para lograr este diagnóstico dado que no eran accesibles desde el sistema sanitario. A las dificultades del acceso a pruebas genéticas se une que España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad de genética clínica.
“Las enfermedades raras deben ser una prioridad social y sanitaria”, ha concluido Carrión en la presentación de esta campaña que tendrá su punto álgido con la celebración del Día mundial de las enfermedades raras el próximo 28 de febrero.
