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enfermedades poco frecuentes

El caso de Sofía: una enfermedad rara llena de incógnitas

Tiene 9 años pero su comportamiento es similar al de un bebé: no pronuncia ninguna palabra, gatea y es incapaz de comer sola. Sofía padece una enfermedad rara de origen desconocido, no tiene un diagnóstico. Una enfermedad sin nombre repleta de incógnitas...

Pérez Jurado: La mitad de los casos consultados de enfermedades raras quedan sin diagnóstico

El 50 por ciento de las consultas de pacientes con una enfermedad poco frecuente quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen en la actualidad, explica el coordinador de la Unidad de Investigación en Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Luis Pérez Jurado...

La falta de recursos técnicos agrava el 30% de las enfermedades raras

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha alertado sobre el agravamiento del 30 % de los casos de enfermedades poco frecuentes "por la falta de recursos técnicos" y ha pedido "asumir responsabilidades compartidas" y acciones para mejorar la detección de las enfermedades y la atención de los pacientes...

Enfermedades raras: seis historias

Nico, María, Israel, Vega, Paz, Juan Fernando...Todos ellos padecen enfermedades raras, todos ellos aprenden cada día a convivir con sus patologías minoritarias. Son seis historias reales de superación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras...

Ellos también tienen una enfermedad rara

Son personas que destacan o fueron relevantes por su inteligencia, por su liderazgo o por su creatividad. Sin embargo, su vida ha estado condicionada por una enfermedad rara. El presidente de Estados Unidos Abraham Lincoln, el genio Albert Einstein o el actor Javier Botet saben qué es sufrir una patología minoritaria...

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