Ante un paciente con una enfermedad rara, el médico se enfrenta a la incertidumbre y al riesgo de errar en el diagnóstico de patologías que incluso puede que no estén ni identificadas. Para lograr un diagnóstico precoz, es necesario la especialización en genética de los profesionales, una coordinación interdisciplinar y un impulso de la medicina genómica ya que el 80% de estas enfermedades son de origen genético.
Los afectados por algunas de las más de 7.000 enfermedades raras tardan una media de cinco años en recibir un diagnóstico certero, pero para 1 de cada 5 transcurren diez años o más desde los primeros síntomas hasta conocer qué patología padecen.
Este retraso en el diagnóstico afecta principalmente al paciente pero también al médico e impacta en el sistema sanitario, afirma Encarna Guillén, pediatra y genetista, jefa del Grupo de Investigación de Genética Clínica y Enfermedades Raras del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.
Guillén participó en una jornada para periodistas sobre la problématica de las enfermedades raras organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos (AELMHU).
“Es importante detectar el origen de la enfermedad, la mayoría de base genética, no solo para poder tratarla, sino para poder prevenirla mediante el asesoramiento genético a otros miembros de la familia”, apunta la también ex consejera de Sanidad de Murcia.
No conocer la historia natural de la enfermedad conlleva carecer de tratamientos específicos, aunque tan solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con alguno. “Pero podemos tener necesidad de tratamientos paliativos como ocurre en menos del 50% de casos”, señala la especialista.
Pero, además, no conocer la historia natural de la patología “supone no poder hacer un plan de anticipación de complicaciones, un alto coste emocional en el paciente y en su familia y un deterioro de la relación médico-paciente”.
“Quizá el médico deba asumir que no sabe qué le pasa al enfermo y que es posible que tampoco lo tenga claro en un plazo relativamente corto y esto hace que se establezca una relación con el paciente que hay que reconstruir día a día y que cuenta también con el exceso de información no organizada de la que dispone el afectado”, manifiesta la doctora.
Mejor no diagnosticar, que errar
La incertidumbre que siente el médico puede generar una presión que le haga configurar un diagnóstico incorrecto.
“Afrontar que no se tiene diagnóstico, es mucho mejor que errar” ya que deriva en tratamientos inadecuados y en un mal asesoramiento a la familia por lo que “el daño es mayor que el beneficio”, subraya Guillén.
Por esas razones, “el médico debe aceptar la humildad científica de no saber qué le pasa” a un afectado por enfermedades poco conocidas o ni siquiera descritas pero que suelen ser degenerativas y crónicas y con gran morbilidad y mortalidad.
Pero además de no poder asumir la innovación tecnológica y farmacológica, el médico tiene que enfrentarse a las limitaciones del sistema sanitario, no solo organizativas, sino por el impacto económico de ciertos medicamentos.
Y es que existe un escaso desarrollo de medicamentos huérfanos (aquellos dirigidos a estas patologías poco frecuentes) eficaces y seguros que conllevan un alto coste y dificultades en el acceso.
¿Cómo afrontar la falta de diagnóstico?
La falta y el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras impacta también en el sistema sanitario. Se produce un peregrinaje del paciente de un centro a otro, de una ciudad a otra, con el consiguiente coste de recursos ineficientes para todos los agentes implicados.
Encarna Guillén, además, aboga por coordinar esfuerzos y garantizar la equidad en el acceso al cribado neonatal ya que mientras en unas comunidades autónomas se parte de pruebas al nacer para detectar siete enfermedades, en otras se llega a más de 30.
Estas son las propuestas de Encarna Guillén para vencer los problemas derivados de la falta de diagnóstico:
- Formación de los profesionales sanitario en genética con la creación definitiva de la especialidad de genética clínica.
- Acabar con la estructura hospitalaria separada por órganos y aparatos. “El paciente es un todo y los equipos deben ser interdisciplinares”.
- Vinculación entre los distintos niveles del sistema sanitario, entre primaria y de hospital y la coordinación de un centro de referencia.
- Impulsar un plan de medicina genómica.
- Que los planes integrales de las comunidades autónomas contemplen esa coordinación y atención integral e integradora de las enfermedades raras y se pueda facilitar el acceso y la equidad a través de un pacto de sanidad que supere las diferencias políticas.
Las consecuencias
El paciente es el principal perjudicado por el retraso en el diagnóstico que supone que más de 40% de los afectados no reciban ni apoyo, ni tratamiento; que el 25% hayan recibido un tratamiento inadecuado y el 30% hayan agravado en enfermedades que en casi el 85% de los casos requieren tratamientos continuos, de larga duración o permanentes.
Estos datos fueron ofrecidos, por su parte, por el tesorero de FEDER, Santiago de la Riva, en la jornada sobre enfermedades raras. Relató que la falta de diagnóstico deriva en un peregrinaje sanitario, un aumento de costes, la imposibilidad de acceder a ayudas sociales y las consecuencias de sufrir secuelas físicas, intelectuales y psicológicas.
FEDER también defiende el que se asegure un acceso rápido y equitativo para el diagnóstico de las enfermedades raras en las distintas comunidades autónomas impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio nacional.
Según Santiago de la Riva, “la investigación es la clave para agilizar el proceso diagnóstico, ampliar las oportunidades terapéuticas y mejorar la atención sociosanitaria” por lo que FEDER aboga también por impulsar un sistema de incentivos que haga sostenible y viable la investigación en enfermedades raras.
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