Enfermedades raras: más comunes de lo que parecen

Los pacientes reclaman más ayuda médica y atención social y sueñan con que la ciencia consiga detener a estas enfermedades  crónicas y degenerativas. Los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), del  Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) nos abren las puertas de unas enfermedades más comunes de lo que parecen.

Vídeo en inglés del Consorcio Internacional de Enfermedades Raras con motivo del Día Mundial de estas patologías que afectan a 30 millones de europeos. 

1.  ¿Qué son? Aquellas que tienen una baja incidencia en la población, cuando afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes.
2.  ¿Cómo son? Son patologías crónicas, degenerativas, no contagiosas y en su mayor parte de origen genético. En otros casos, no hay ningún historial familiar pero puede ser resultado de una mutación genética.
3. ¿Cuántos afectados? Más de tres millones de españoles, treinta millones de europeos, 350 millones en el mundo, entre el 6 y el 8% de la población mundial.
4. ¿A quién puede afectar? A cualquier persona, aunque suelen ser miembros de una misma familia. El 57% son niños, el 31% adultos y el 12% jóvenes.
5. España:Unas 50 enfermedades raras afectan a algunos millares de personas, unas 500 a unos centenares y algunos millares sólo a decenas. Ejemplos:

   

   •  Unas 10.000 afectados por diversos tipos de anemia.
   • Unas 6.000 por esclerosis lateral amiotrófica.
   • Cerca de 5.000 por fibrosis quística.
   • Unos 1.000 de patologías mitocondriales.
   • Unos 100 de enfermedad de Pompe.
   • Unos 6 de síndrome de Joubert.
6. Tipos: Cerca de 7.000 enfermedades raras distintas. Gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también dentro de la misma enfermedad.
7.  Diagnóstico: La baja frecuencia y la falta de conocimientos específicos de los médicos hace que el tiempo medio de diagnóstico sea de 5 años.
8. Qué efectos producen: El 65% por ciento son graves e invalidantes. Afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y de comportamiento. Se dan diferentes enfermedades en una sola y minusvalías múltiples. En 1 de cada 3 casos existe discapacidad de la autonomía y en 1 de cada 5 dolores crónicos.
9. ¿Cuándo aparecen? En 2 de cada 3 casos surgen antes de los dos años de edad.
10. Prevalencia: aunque la mayoría se inician en la infancia, la prevalencia es mayor en los adultos debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves y también por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía, como ciertas patologías autoinmunes como la esclerosis lateral amiotrófica.
11. Esperanza de vida: En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego.
12. Tratamiento: Solo entre el 10 y 15 % de las enfermedades raras tienen tratamiento y en ningún caso son curativos, aunque sí pueden retrasar la aparición de la enfermedad y controlarla.
13. Medicamentos huérfanos: aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones poco frecuentes. Son fármacos de corte biotecnológico que requieren una alta inversión para un uso reducido.
14. Quien los desarrolla:El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización

    

    es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación. Las empresas que los producen suelen ser las mismas que elaboran otros medicamentos pero necesitan una financiación especial que generalmente sólo los gobiernos pueden proporcionar, bien en forma de ayudas directas, bien en forma de ventajas fiscales y exenciones.

15. Investigación: Se plantean dificultades en la investigación debido a los casos reducidos. Existen pocos datos epidemiológicos.
16.  ¿Qué dificultades encuentra una familia española? 
    • Problemas para recibir un diagnóstico correcto y en poco tiempo.
    • Falta de información sobre la enfermedad y de dónde y cómo tratarla.
    • Alto coste del cuidado y tratamiento.
    • Continuos desplazamientos fuera de su provincia para diagnóstico y tratamiento.
    • Problemas de integración social, escolar y laboral del enfermo y riesgo de aislamiento social para la familia. Debido al apoyo continuado que requiere el afectado, algún familiar tiene que abandonar su trabajo.
17. Cómo apoyar al enfermo: Dar apoyo físico y psicológico sin crear falsas esperanzas y para que acepte la enfermedad. Estar en contacto con asociaciones e instituciones que puedan proporcionar toda la información sobre la enfermedad, su tratamiento, sus cuidados, ayudas técnicas y económicas..En los casos más extremos, ser sus ojos, sus manos, su voz para conseguir mejorar su calidad de vida.
18. ¿Qué es el CREER? Es un Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias. Ha sido creado por el Ministerio de Sanidad con el objetivo de conseguir una mejor atención para las personas que tienen enfermedades poco comunes. Depende para su funcionamiento del IMSERSO y está ubicado en Burgos.
19. ¿Qué es el CIBERER? El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) coordina y potencia la investigación sobre las enfermedades raras en España. Formado por 60 grupos de investigación ligados a 29 instituciones. Se agrupan en siete programas de investigación:
    • Medicina genética.
    • Medicina metabólica hereditaria.
    • Medicina Mitocondrial.
    • Medicina pediátrica y del desarrollo.
    • Patología Neurosensorial.
    • Medicina Endocrina.
    • Cáncer hereditario y síndromes relacionados.
20. ¿Qué es FEDER? La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) agrupa a más de 200 asociaciones de afectados y trabaja para dar atención integral al afectado y sus familias.
21. ¿Dónde encontrar información? Orphanet es el portal de información europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos y se dirige a todas las personas implicadas en el campo de las enfermedades raras con el objetivo de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados.
22. Registro de afectados: La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR, por sus siglas en inglés), proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III, tiene como objetivo la constitución de un Registro Nacional de Enfermedades Raras en España que ayude a pacientes y a la investigación.
23. Reivindicaciones de FEDER:
    •  Eximir del copago a las familias con ER.

      

    • Asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con ER, a través de su inclusión en la Cartera de Servicios del SNS.
    • Acreditar al menos 50 centros para ER en el Sistema Nacional de Salud en 2013.
    • Impulsar la investigación a través de los centros de referencia.
    • Garantizar la efectiva atención de las familias con ER en cualquier punto de España.
    • Incluir en la Estrategia Nacional de ER las propuestas e indicadores del informe EUROPLAN.
    • Apoyar la propuesta de FEDER a la Directiva de Movilidad Sanitaria Transfronteriza.
    • Establecer en todas la comunidades autónomas unidades de información y atención general a las personas con Enfermedades Raras.
    • Utilizar la clasificación internacional del funcionamiento, de la discapacidad y de la salud, liderando el IMSERSO la homogeneización de los criterios de valoración a la discapacidad en las ER de las comunidades autónomas.
    • Impulsar la escolarización del alumnado con necesidades educativas especiales en los centros ordinarios.
    • Realizar un encuentro de familiares, personas con ER y profesionales en un acto de dos días en Madrid donde puedan realizarse actos, talleres o conferencias con presencia institucional.
    • Publicar el mapa de las unidades de referencia de las Enfermedades Raras que existen en España.
24. Y estas reivindicaciones nacen en este 2013, declarado Año Nacional de las Enfermedades Raras.