Enfermedades raras

José Carlos y Begoña notaban como sus pies crecían por momentos y que los anillos ya no cabían en sus manos. También observaban como sus rasgos faciales eran cada vez más prominentes, pero nunca pensaron que se debía a la acromegalia, una enfermedad rara causada por un exceso de secreción de la hormona del crecimiento durante la edad adulta....
La Fundación Anemia de Fanconi se ha constituido como plataforma desde la que promover la investigación sobre esta enfermedad rara y para ofrecer una mejor asistencia y tratamientos a los afectados....
Los fármacos de terapia génica, aquellos que sustituyen o reparan el gen defectuoso que causa la enfermedad, abren la esperanza para muchas enfermedades raras de origen genético. Y ya son prácticamente una realidad para algunas patologías de la sangre causadas por un solo gen. Pero para que lleguen al paciente...¿cómo se financiarán estos costosos medicamentos huérfanos?...
La mayoría de las enfermedades raras no disponen de un tratamiento específico y por eso la investigación se convierte en un asunto urgente para la industria farmacéutica. El procedimiento de desarrollo de los medicamentos huérfanos, aquellos dirigidos a las patologías poco frecuentes y ultrarraras, es más largo y complejo que los de enfermedades más prevalentes...
Las personas con albinismo están condenadas a ver la vida borrosa, desenfocada y en sólo dos dimensiones, pero la buena noticia es que consiguen amoldarse y vivir la diferencia con total normalidad...