Acromegalia: La enfermedad rara que transforma los rasgos

Acromegalia: La enfermedad rara que transforma los rasgos

Distinto es si la acromegalia aparece durante la infancia y la adolescencia. Entonces la secreción sin control de esa hormona del crecimiento deriva en gigantismo acromegálico, como el caso de Handia, el gigante vasco protagonista de la película más galardonada de los Premios Goya 2018.

En la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, médicos y pacientes dan notoriedad a una enfermedad que en España afecta a cerca de 3.000 personas.

El origen está en la formación de un tumor benigno en la hipófisis, una glándula del tamaño de una alubia localizada en la cavidad craneal, detrás de los ojos, que regula la hormona del crecimiento, entre otras. Por qué crece ese tumor es algo que se desconoce, aunque en la gran mayoría de los casos no parece que sea una mutación de herencia familiar.

Diagnosticada precozmente, la acromegalia se puede controlar e incluso curar, pero si avanza, causa graves problemas como dolor articular y crecimiento de algunos órganos internos, el corazón por ejemplo, además de comorbilidades como la diabetes, hipertensión o apnea del sueño.

Por eso el diagnóstico temprano es fundamental para detectar una enfermedad silenciosa que te va transformando por fuera y por dentro y que tiene un gran impacto psicológico por los cambios físicos que provoca.

Además del crecimiento de pies y manos, también aumentan la nariz, la lengua, la mandíbula, los pómulos, la frente…. Saber interpretar el cambio en los rasgos físicos permite identificar la enfermedad y parar su avance.

Cuando la acromegalia se cronifica

Eso le ocurrió a Begoña Madariaga, ahora con 42 años, residente en un pueblo de Vizcaya. Ella notaba que había una transformación física pero lo atribuyó a los cambios de la edad.

Un conocido, un médico cardiólogo con experiencia en algún caso de cardiopatía causada por acromegalia, se percató por casualidad de sus característicos rasgos físicos y recomendó que consultara a un especialista.

Cuando llegó el diagnóstico, hace 11 años, el tumor benigno de Begoña ya medía más de 4 centímetros y oprimía el quiasma óptico (donde se cruzan los nervios ópticos), pero no afectaba a otros órganos del cuerpo.

La operaron de urgencia pero no lograron quitar todo el adenoma porque invadía el seno cavernoso izquierdo y rodeaba la arteria carótida. “Tú llevas con esto entre 10 y 15 años, me dijo el cirujano”, comenta.

Después de 28 sesiones de radioterapia sigue conservando restos del adenoma. Diferentes medicaciones permiten que tenga regulada la actividad hormonal.

“Al principio tuve que asumir que tenía una enfermedad crónica. Tenía muchos miedos y muchas dudas. Ahora ya no, llevo una vida normal”, comenta.

La acromegalia también se cura

Caso diferente es el de José Carlos Sala, de 40 años y residente en un pueblo de Valencia. Él tuvo la suerte de que el tumor le provocara dolores de cabeza. La segunda vez que acudió al médico de atención primaria, ya que el dolor no remitía, éste le envió al neurólogo que en una resonancia descubrió un adenoma hipofisario benigno de 1,8 centímetros. La cirugía lo eliminó totalmente.

José Carlos estuvo un tiempo con tratamientos y ahora ya no toma nada, tan sólo debe ser controlado cada 3 ó 4 meses en la consulta del endocrinólogo. Está curado.

Dos ejemplos de la importancia de que la sociedad y los médicos conozcan esta enfermedad poco frecuente. Que los cambios físicos sirvan de señal de alerta.

“De un 42 de pie pasé al 45 y hasta el 46 en algunos casos. No le di ninguna importancia. Aunque mis rasgos no son muy marcados, tengo más pómulos, mentón y frente”, nos cuenta José Carlos que, al igual que Begoña, quieren ofrecer sus testimonios por si ayudan a pillar a la enfermedad por sorpresa.

Observa cómo cambia tu cuerpo

También la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, junto con la Alianza Hipófisis Latinoamericana, ha puesto en marcha la campaña #MuestraTuCambio para que todos los enfermos resalten sus diferencias en pro del diagnóstico precoz.

#MiraTusFotos es otra campaña reciente que persigue concienciar de estos cambios físicos. Si miras las fotos, observarás cuánto has podido cambiar. Desde que empieza la enfermedad hasta que se diagnostica pasa una media de 10 años.

Para la presidenta de esta asociación, Raquel Ciriza, “conocer cuanto antes la enfermedad permite curarla o controlarla y vivir con calidad de vida”.

“Uno de los problemas -añade- es que hay unos cuantos médicos que saben mucho y muchos que no saben nada sobre la acromegalia. Que te crezcan los pies no es un síntoma para acudir directamente al experto en la enfermedad”.

El objetivo es conseguir que los médicos de atención primaria sean capaces de sospechar la presencia de acromegalia, pero también los odontólogos (por el crecimiento de la mandíbula), los traumatólogos (por las articulaciones y huesos) y los neurólogos (por el tumor benigno en la hipófosis), además de los endocrinos, los encargados de equilibrar la actividad hormonal.

Los tratamientos

Especialistas como el doctor Javier Salvador, director del Departamento de Endocrinología y Nutrición de la Clínica Universidad de Navarra, quien recalca que el diagnóstico precoz es “absolutamente clave” para evitar que el tumor no siga creciendo.

“El 75- 90% de los casos con un tumor benigno menor de 1 centímetro se curan, si es mayor de 1 centímetro la probabilidad de curación se reduce al 45-65% y, si es muy grande e invade estructuras vecinas, la extirpación completa es prácticamente nula y quedaría enfermedad residual”, explica.

Un análisis bioquímico de sangre que mida la hormona del crecimiento (GH) y la del factor de crecimiento IGF1, además de una resonancia magnética que confirme la presencia del tumor en la hipófosis, ofrecen un claro diagnóstico.

Si la cirugía no ha sido exitosa, podría producirse hipopituitarismo o fallo de la función de la hipófisis, glándula que no solo regula la hormona del crecimiento sino también el funcionamiento de otras como la tiroides, suprarrenal, las gónadas u hormonas sexuales, la prolactina (leche materna) o la antidiurética. Se deben utilizar tratamientos farmacológicos para compensarlo.

“Hoy en día, si la persona que se opera no se cura, puede optar por una opción intermedia entre la cirugía y la radioterapia, que es el tratamiento farmacológico para inhibir la secreción o la acción de la hormona del crecimiento”, señala el endocrinólogo quien apunta que los inhibidores más utilizados son los análogos de la somatostatina.

La medicina de precisión o tratamiento personalizado según cada caso también se abre paso en las investigaciones para abordar la acromegalia, una enfermedad rara que no puede, ni quiere pasar desapercibida.