La Fundación Anemia de Fanconi se ha constituido como plataforma desde la que promover la investigación sobre esta enfermedad rara y para ofrecer una mejor asistencia y tratamientos a los afectados.
Así lo ha recalcado la presidenta de la nueva Fundación Anemia de Fanconi, Alicia de las Heras, en el acto de presentación celebrado en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) de Madrid, coordinado por el investigador Juan Bueren.
La anemia de Fanconi, que afecta a 1 de cada 300.00 personas, se manifiesta en niños y perdura en la edad adulta y se debe a la mutación de una veintena de genes implicados en la reparación del ADN.
La mayoría de los afectados sufren un fallo en la médula ósea y dejan de producir las células de la sangre, lo que provoca anemias, infecciones y hemorragias.
Esta enfermedad hereditaria poco frecuente presenta malformaciones congénitas en el 60-70% de los enfermos que afectan al esqueleto, piel, sistema urogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central, además de presentar peso y estatura baja.
Un 90% de los pacientes desarrolla insuficiencia de médula osea antes de los 40 años y el trasplante de células madre hemotopoyéticas es una de las estrategias terapéuticas.
Otra de las características es que estos pacientes están predispuestos a desarrollar leucemia mieloide aguda y tumores sólidos, sobre todo en cabeza y cuello, por lo que la prevención se convierte en un factor decisivo, como explicaron el jefe del Servicio de Oncohematología Pediátrica del Hospital Niño Jesús de Madrid, Luis Madero, y la doctora Cristina Beléndez del Servicio de Oncohematología Pediátrica del Hospital madrileño Gregorio Marañón.
La anemia de Fanconi ha conseguido unir a investigadores, médicos y pacientes que, desde hace unos 15 años, trabajan en red para avanzar juntos en su conocimiento. El CIEMAT, el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), los hospitales madrileños del Niño Jesús, Gregorio Marañón y Fundación Jiménez Díaz; el hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, la anterior Asociación de Anemia de Fanconi, ahora reconstituida en fundación…son algunos de los actores de esta labor de equipo.
Mejora de los resultados
El hematólogo del Servicio de Pediatría del Hospital Niño Jesús de Madrid Julián Sevilla ha explicado cómo se planteó el reto de los médicos en mejorar y acelerar el diagnóstico, mejorar los resultados de los trasplantes y ofrecer una vía de tratamiento para los pacientes que no tenían un donante.
Ese trabajo en red permitía que las muestras de los pacientes se congregaran en Madrid para ser sometidas a un análisis genético que ofreciera un diagnóstico rápido.
“Fuimos muy eficaces pero ahora volvemos a ser más torpes” debido a que cada una de las comunidades autónomas gestiona su sistema sanitario, “un gran impedimento para el desarrollo de la Medicina en nuestro país que ayuda muy poco a iniciativas en red”, se ha quejado el doctor.
La buena noticia es que los resultados en trasplantes han mejorado en los últimos años al pasar de una supervivencia cercana al 50 por ciento, a más del 80% actualmente gracias a adaptar en España los protocolos de uno de los centros más experimentados en trasplantes, en Minnesota (Estados Unidos).
El trabajo coordinado ha conseguido “logros no solo en la investigación básica sino también en la investigación biomédica lo que está teniendo repercusión en la calidad de vida de los pacientes”, ha resaltado por su parte el director general del CIEMAT, Ramón Gavela.
“Una coordinación en anemia de Fanconi que es pionera y reconocida en todo el mundo a pesar de que no siempre habéis podido disponer de los recursos que merecéis en virtud de la importancia de vuestros objetivos”, ha apuntado.
El descubrimiento de nuevos genes implicados en la enfermedad, la mejora del diagnóstico genético, el desarrollo de protocolos de trasplante hematopoyético, la vigilancia del estado de salud de los pacientes y el desarrollo de terapias innovadoras son las líneas de actuación del equipo coordinado por Juan Bueren, jefe de Terapias Innovadoras Hematopoyéticas en el CIEMAT/IIS Fundación Jiménez Díaz y del CIBERER, “que está siendo ya exportado a muchos países como modelo de trabajo”, ha destacado Ramón Gavela.
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