Enfermedades raras

Gael abre su libro preferido y lo lee a su manera, sin saber leer. Se trata del Monstruo Rosa, un cuento sobre el valor de ser diferente. Pero Gael, con 3 años, ni es, ni ahora se siente diferente por haber nacido con una malformación en su oreja y en el canal auditivo izquierdos. Padece microtia, una enfermedad poco frecuente que hacemos visible hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras....
La mastocitosis es un grupo de enfermedades raras que se origina por una proliferación anormal de los mastocitos o células que se encuentran en la mayoría de los tejidos del cuerpo. Afecta a la piel, pero también a la médula ósea, los huesos, el hígado, el bazo y el tracto intestinal. Toledo acogerá el 3 de marzo unas jornadas donde expertos y pacientes compartirán los avances en el abordaje de esta enfermedad rara....
El Insomnio Familiar Letal (IFL) es una patología priónica hermana del mal de Creutzfeldt-Jakob (más conocida como la enfermedad de las 'vacas locas'), que supone una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral. En vísperas de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras (28 de febrero), nos acercamos a esta patología de la que hay 71 casos contabilizados en España y que se ceba especialmente con el País Vasco (donde se concentran 30 de los casos)...
José Carlos y Begoña notaban como sus pies crecían por momentos y que los anillos ya no cabían en sus manos. También observaban como sus rasgos faciales eran cada vez más prominentes, pero nunca pensaron que se debía a la acromegalia, una enfermedad rara causada por un exceso de secreción de la hormona del crecimiento durante la edad adulta....
La Fundación Anemia de Fanconi se ha constituido como plataforma desde la que promover la investigación sobre esta enfermedad rara y para ofrecer una mejor asistencia y tratamientos a los afectados....