Enfermedades raras

La dermatomiositis juvenil es una enfermedad rara inflamatoria que afecta, principalmente, a la piel y al tejido muscular de tipo estriado que debuta en niños y adolescentes antes de los 16 años El aumento de las opciones terapéuticas y el tratamiento precoz ha favorecido la mejoría del pronóstico....
La mejoría de Marco con un tratamiento experimental contra la enfermedad ultrarrara de Menkes, el trabajo de un comité internacional de expertos para controlarlo y la actividad de la Asociación Menkes Internacional que ayuda a llevar este fármaco a otros niños afectados es el viaje que describe en este artículo Aurora Mateos en el Día Mundial de las Enfermedades Raras. “Rendirnos ante esta enfermedad no era, ni será una opción”, afirma la madre de Marco y propulsora de estas iniciativas....
España mejoró en 2023 el acceso a los medicamentos huérfanos incrementando el número de fármacos financiados por el Sistema Nacional de Salud -el 53 % de los autorizados por Europa- y reduciendo el tiempo medio para aprobar esta financiación, 11 meses menos que en 2022....
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado el proyecto "DetERminantes" para indagar en las causas del retraso diagnóstico de enfermedades raras y abordar el impacto psicosocial de este retraso en los pacientes de estas patologías. ...
El informe “Desafíos actuales en el acceso a tratamientos para enfermedades raras (EERR)” muestra los principales obstáculos a salvar para garantizar el acceso a los medicamentos necesarios para estas patologías en España, al tiempo que ofrece propuestas de mejora....