Informativo SEOM: ¿L@s hij@s heredan el cáncer de mamá o papá?

Informativo SEOM: ¿L@s hij@s heredan el cáncer de mamá o papá?

“No… los progenitores solo transmiten sus alteraciones genéticas; realidad hereditaria que tampoco condiciona al 100% la aparición de un cáncer en los descendientes”, afirman la Dra. Aitana Calvo Ferrándiz, médica oncóloga del Hospital Universitario Gregorio Marañón, y el Dr. Guillermo de Velasco Oria, médico oncólogo del Hospital Universitario 12 de Octubre, ambos secretari@s científic@s de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

“Tanto es así que este tipo de cánceres de origen familiar se anotan entre un 5% y un 10% de los casos. La gran mayoría de neoplasias se deben a mutaciones esporádicas que se producen por determinados tóxicos, como el tabaco y alcohol, factores ambientales, como la contaminación, el amianto o el gas radón, infecciones como el papilomavirus o por los abrasadores rayos ultravioleta del sol“.

Las Unidades de Consejo Genético

Los cambios o daños genéticos en alguno de nuestros 30.000 genes se pueden heredar de nuestra familia (de estirpe germinal), vía maternal y vía paternal, o de ambos. Esta circunstancia, por ejemplo, provoca que las mujeres que nacen con una mutación en uno de sus genes BRCA tengan muchas más probabilidades de desarrollar cáncer de mama o de ovario.

Cuando una célula normal desarrolla mutaciones, o cualquier alteración que no puede ser arreglada, activa su propio programa de muerte celular para así controlar su desarrollo y crecimiento, la apoptosis. Las células cancerosas, por el contrario, desarrollan mutaciones que no pueden ser reparadas y pierden esa capacidad para morir, generando un cáncer y, con el tiempo, metástasis.

El conocimiento de las mutaciones genéticas ayuda a evaluar el riesgo que tiene una persona y sus familiares de padecer un tumor.

Las Unidades de Consejo Genético, coordinadas por oncólog@s médic@s, estudian los antecedentes genéticos para determinar las posibilidades de que el historial familiar se deba a una mutación de los genes. En aquellos casos en los que se sospecha esta relación, se recomienda la realización del test genético.

Conocer para prevenir, disponer de información sobre la genética del cáncer, poner en marcha medidas para evitar la aparición de un tumor o que cada neoplasia se pueda diagnosticar lo antes posible, son estrategias que impactan de forma relevante en la supervivencia de cualquier miembro de estas familias.

En los casos de cáncer de mama, y según el proyecto ÁLAMO III, hasta el 24% de pacientes en España tiene al menos una característica personal o familiar para la sospecha de cáncer de mama hereditario. Entre estas características destacan el diagnóstico antes de los 40 años, que el tumor sea triple negativo o bilateral, que afecte al varón o a varios miembros de una misma familia y que agregue en la persona o en la familia otros tumores como, por ejemplo, el de ovario.

Las familias con una predisposición hereditaria a cáncer se caracterizan por presentar múltiples casos de un mismo tumor o múltiples casos de varios tumores relacionados (mama-ovario o colon-útero, como asociaciones más frecuentes), que ocurren a edades relativamente jóvenes y a menudo afectando a varias generaciones.

“Cuando se sospeche una predisposición hereditaria a cáncer es importante que sea remitida a una unidad de cáncer familiar, donde se evalúa el riesgo individual y familiar, se valora la utilidad de estudios genéticos y se sugieren medidas preventivas y terapéuticas apropiadas para cada individuo”, destacan desde la SEOM.

Los estudios genéticos predictivos en línea germinal y somática para seleccionar , entre otros, terapias oncológicas se vislumbran como uno los retos presentes y futuros en estas unidades.

Además, la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) ha permitido encontrar nuevos mecanismos de susceptibilidad hereditaria al cáncer no solo a través del estudio de múltiples genes (paneles genéticos) sino extendiendo el análisis a todos los genes (estudios de exoma) e incluso llegando a analizar todo del ADN (estudios genómicos).