Las personas con hipercolesterolemia familiar (HF), un trastorno genético presente desde el nacimiento, tienen un riesgo cardiovascular mayor que el de la población general. Un estudio español publicado en la revista “Journal of the American College of Cardiology” (JAAC) ha descubierto y verificado un nuevo factor predictor: la lipoproteína (a)
Se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta hipercolesterolemia familiar. En España, se calcula que al menos 100.000 personas padecen esta patología. Es el trastorno genético más frecuente, se expresa desde el nacimiento y afecta a la mitad de los familiares.
La hipercolesterolemia familiar es un importante problema de salud pública debido a que la mayoría de los pacientes no están identificados y por tanto, no tratados adecuadamente.
El estudio, realizado por los doctores Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF); y Rodrigo Alonso, de la Unidad de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, se ha realizado en el contexto del estudio SAFEHEART, una macro investigación coordinada por la FHF, que incluye una muestra de más de 4.100 personas de todo el país y en el que colaboran 25 centros hospitalarios del sistema nacional de salud.
Además, JAAC lo considera como el artículo de este último número para la “Formación Médica Continuada”. El trabajo ha contado con la financiación del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y la propia Fundación HF, que coordina el estudio.
El estudio
El diagnóstico precoz es clave debido al elevado riesgo de presentar un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica vascular a edades tempranas. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectados de HF antes de los 55 años de edad. Numerosos estudios muestran que el riesgo de sufrir un infarto de miocardio puede ser hasta 10 veces mayor que el de una persona sin HF, ha señalado el doctor Rodrigo Alonso.
Según este experto, “la lipoproteína(a) es un factor predictor independiente de enfermedad cardiovascular en los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota”. Este efecto es independiente del tipo de mutación que causa la hipercolesterolemia familiar; “sin embargo, aquellos pacientes con mutaciones más graves -conocidas como de alelo nulo- con niveles de lipoproteína(a) elevados (> 50 mg/dL) tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura”.
El doctor Mata asegura que se trata de una lipoproteína condicionada genéticamente y de difícil manejo terapéutico.
Los tratamientos convencionales para reducir el colesterol (estatinas y ezetimiba) no suelen modificar los niveles de esta lipoproteína, ha afirmado Mata.
La relevancia de estos resultados, señala el doctor Alonso , es que sugiere que se debería “solicitar su determinación en los pacientes con hipercolesterolemia familiar”, pero también “en aquellos con historia personal o familiar de enfermedad cardiovascular prematura (antes de los 60 años) con o sin hipercolesterolemia, y en pacientes con enfermedad cardiovascular recidivante, para así poder ofrecerles el tratamiento más adecuado".
Tratamiento
El doctor Mata afirma que "aunque los niveles de lipoproteína(a) no se modifican significativamente con el tratamiento convencional, nuevos fármacos hipolipemiantes en desarrollo -anticuerpos monoclonales anti-PCSK9- no solamente consiguen reducciones muy importantes del colesterol-LDL, sino que también pueden disminuir los niveles de esta lipoproteína hasta un 40%”.
Además, añade, “se podría plantear un procedimiento extraordinario -LDL-aféresis- para aquellos casos con hipercolesterolemia familiar grave que no responden al tratamiento convencional y que además tienen la lipoproteína (a) elevada”.
II Simposio de la Red Iberoamericana de hipercolesterolemia familiar
Se estima que en Latinoamérica, con una población de 600 millones de habitantes, viven más de 1.500.000 personas con hipercolesterolemia familiar.
Su diagnóstico y tratamiento precoz, señala el doctor Pedro Mata, también es el presidente de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, “necesita de la interacción entre los médicos, enfermeras, autoridades e instituciones sanitarias y las organizaciones de pacientes”.
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha organizado en Madrid este congreso, los días 30 y 31 de mayo, que cuenta con el apoyo de la Organización Panamericana de la Salud y la Sociedad Internacional de Aterosclerosis, en el que médicos expertos en esta patología procedentes de Portugal, Argentina, Brasil, Chile, México, Uruguay, España y Australia, proporcionará información sobre las últimas guías de diagnóstico y tratamiento de la HF en niños y adultos.
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