Puede provocar sordera, manchas en la piel y un azul muy característico en el iris. Se trata del Síndrome de Waardenburg, una enfermedad poco frecuente cuyo origen reside en una alteración de los melanocitos, las células que producen la melanina en el organismo.
El síndrome de Waardenburg tiene una prevalencia aproximada de un caso cada 40.0000 personas, aunque depende del territorio, porque es más frecuente en poblaciones asiáticas y africanas, explica a EFE Salud, Ana Teresa Serrano, pediatra y genetista en la sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, de Murcia.
El origen
Durante la formación del embrión, de las estructuras que derivan de la cresta neural parten células a diferentes partes del cuerpo para favorecer la formación de tejidos y órganos.
Precisamente estas células son las precursoras de los melanocitos, que van a viajar hasta la piel, el pelo, y el iris para generar el color y producir, una vez llegados a destino, la melanina, subraya la pediatra del Virgen de la Arrixaca.
En el síndrome de Waardenburg hay una alteración a este nivel, con lo que provocan zonas de la piel sin color. En el pelo, algunos pacientes tienen un mechón blanco. Y en el iris genera una hipopigmentación.
«Un iris como más azulado, pero un azulado gélido. Puede ser que solo tenga un ojo de ese color y el otro marrón», apunta Serrano.
Pero estas células fundamentales también se asientan sobre una parte del oído, con lo que este síndrome también provoca una afectación a nivel auditivo, con hipoacusia (sordera).
«Se puede conocer coloquialmente como enfermedad de los ojos azules, por lo que he comentado de esa heterocromía de iris, pero es que es verdad que, como médicos, tenemos que huir un poco de este tipo de términos, que igual simplifican, porque es una entidad genética que puede implicar otra afectación a nivel multidisciplinar», aclara Serrano.
Otro rasgo distintivo
Hay casos que se pueden diagnosticar desde el nacimiento; en el cribado auditivo que se hace a los recién nacidos antes de salir del hospital, es cuando se puede dar la voz de alarma, aunque hay que tener en cuenta que una sordera congénita puede deberse a este síndrome o a otras causas.
Hasta el 5 % de los casos de sordera puede tener su origen en este síndrome, con lo que es importante el papel del pediatra y del otorrino si detectan el cribado auditivo alterado para diagnosticarlo.
Y uno de los rasgos físicos del síndrome de Waardenburg es la distopía cantorum, que da la sensación de que los afectados tienen los ojos más separados entre sí.
«No es que estos pacientes tengan los ojos en sí como más separados, sino que como el canto interno del ojo parece que se desplaza lateral y hace como ver si el paciente tuviese los ojos más separados, cuando en realidad no, pero es verdad que les da una mirada distintiva y es un rasgo físico distintivo que nos va a hacer buscar, trastornos de la pigmentación u otros síntomas», explica Serrano.
Heterogeneidad
No obstante, incide, hay heterogeneidad, es decir, hay varios genes implicados y, por tanto, hay varios subtipos dentro del síndrome de Waardenburg.
Es muy importante tener en cuenta, según Serrano, la variabilidad incluso dentro de la misma familia.
«Puede venir heredado de algún progenitor, incluso de algún abuelo y estar varios miembros afectados, pero, puede que los síntomas hayan pasado desapercibidos, porque era un mechón blanco o la heterocromía, con lo que se llega al diagnóstico hasta que un miembro de la familia nace con sordera», afirma Serrano.
No hay ninguna opción terapéutica, de modo que como en muchas otras enfermedades genéticas, los médicos se centran en ir tratando los síntomas.
Los pacientes son más sensibles al sol y deben llevar una protección solar alta y gafas.
Para la sordera, implantes cocleares o audífonos, con lo que es importante detectarla de manera precoz para que no repercuta en el desarrollo escolar y social del menor, apunta la pediatra del Vigen de la Arrixaca.
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