Los síndromes de cáncer hereditario obedecen a mutaciones en ciertos genes que se transmiten de padres a hijos. El registro “CRECE” es el primero de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer. Lo ha puesto en marcha la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)
Con el objetivo de acercar a la población general y poner en valor el papel de la biología molecular, la Fundación Instituto Roche ha elaborado y publicado el documento “Hablando sobre Biología Molecular”. El avance en el conocimiento de la biología molecular ha permitido el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión
Todos hemos oído hablar de la CRISPR-Cas9, la técnica genética que persigue eliminar enfermedades mediante la alteración, inserción o eliminación del material genético defectuoso que las provoca. Son muchos los investigadores, pacientes y profesionales sanitarios que siguen esperanzados la evolución de los ensayos porque su potencial es en teoría inimaginable, pero ¿en qué punto de las investigaciones estamos?
Un grupo de investigadores de Estados Unidos ha logrado modificar por primera vez los genes de embriones humanos de forma exitosa, un hito que permitiría estar más cerca de acabar con las enfermedades congénitas, informa la revista Technology Review del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT)
Los primeros gemelos libres del síndrome de la máscara en España han nacido y se encuentran en buen estado de salud. Este logro se ha conseguido mediante el diagnóstico genético preimplantacional. Esta enfermedad condiciona gravemente la forma de vida y genera graves alteraciones de la salud como discapacidad intelectual, trastornos neuromusculares o cardiopatías congénitas
El nacimiento del primer bebé del mundo engendrado mediante una técnica de reproducción asistida que emplea ADN de tres padres diferentes se ha hecho realidad, según ha revelado la revista de divulgación científica británica “New Scientist”
Una investigación internacional en la que participa un hospital español ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas
El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer ha recopilado los procesos de mutación que generan el desarrollo de los 30 tipos de cáncer más comunes, lo que supone un paso importante para descubrir el cómo y el porqué de su aparición, así como su prevención y tratamiento.
La actriz Angelina Jolie sorprendió al mundo al anunciar que se había sometido a una doble mastectomía preventiva; su estudio genético mostraba el grave peligro que corría de sufrir cáncer debido a sus antecedentes familiares. ¿Quién debe someterse a este tipo de estudios?
El genoma es el abecedario y el epigenoma, su acentuación. Poner un acento u otro puede cambiar el sentido de una palabra aunque la palabra sea la misma. Así explicaba la epigenética, hace unas semanas en EFEsalud, el investigador Manel Esteller, reciente premio Jaime I. Ahora nos cuenta cómo, poner o no esos acentos, puede actuar sobre el cáncer y curarlo
Todas nuestras células tienen los mismos genes pero una célula de la retina realiza un trabajo muy diferente a una del corazón. ¿Cómo? Regulando los mismos genes de forma distinta; esta es la función del epigenoma. Los factores externos le influyen y ahí radica la explicación de muchas enfermedades. Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (PEBC-IDIBELL) nos descubre sus claves
Berta es una pequeña de 3 años que llama la atención por su rubio pelo ondulado y su gran sonrisa, una niña aparentemente como todas, que disfruta mucho en los columpios, pero es especial: nació con el síndrome de Phelan McDermid, un problema en el cromosoma 22
Un equipo de investigadores ha descubierto un mecanismo en el ADN que podría ser determinante en el desarrollo del síndrome de Rett, una de las causas más comunes de autismo en niñas
Un estudio sobre el epigenoma demuestra que varía en función de la edad y se distorsiona
