Nace CRECE, un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer

Nace CRECE, un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer

Los síndromes de cáncer hereditario obedecen a mutaciones en ciertos genes que se transmiten de padres a hijos. El registro “CRECE” es el primero de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer. Lo ha puesto en marcha la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)

Biología molecular, puerta de entrada a la medicina personalizada

Biología molecular, puerta de entrada a la medicina personalizada

Con el objetivo de acercar a la población general y poner en valor el papel de la biología molecular, la Fundación Instituto Roche ha elaborado y publicado el documento “Hablando sobre Biología Molecular”. El avance en el conocimiento de la biología molecular ha permitido el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión

CRISPR ¿En qué punto estamos?

CRISPR ¿En qué punto estamos?

Todos hemos oído hablar de la CRISPR-Cas9, la técnica genética que persigue eliminar enfermedades mediante la alteración, inserción o eliminación del material genético defectuoso que las provoca. Son muchos los investigadores, pacientes y profesionales sanitarios que siguen esperanzados la evolución de los ensayos porque su potencial es en teoría inimaginable,  pero ¿en qué punto de las investigaciones estamos?

  • 17 de diciembre, 2018
  • MADRID/EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO
Investigadores de EE.UU. logran modificar genéticamente embriones humanos

Investigadores de EE.UU. logran modificar genéticamente embriones humanos

Un grupo de investigadores de Estados Unidos ha logrado modificar por primera vez los genes de embriones humanos de forma exitosa, un hito que permitiría estar más cerca de acabar con las enfermedades congénitas, informa la revista Technology Review del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT)

  • 28 de julio, 2017
  • WASHINGTON/EFE/REDACCIÓN SALUD
Síndrome de la máscara: evitar una enfermedad con menos de 400 casos en el mundo

Síndrome de la máscara: evitar una enfermedad con menos de 400 casos en el mundo

Los primeros gemelos libres del síndrome de la máscara en España han nacido y se encuentran en buen estado de salud. Este logro se ha conseguido mediante el diagnóstico genético preimplantacional. Esta enfermedad condiciona gravemente la forma de vida y genera graves alteraciones de la salud como discapacidad intelectual, trastornos neuromusculares o cardiopatías congénitas

  • 27 de julio, 2017
  • MADRID/EFE/ ANA MARCOS
Nace el primer bebé del mundo con ADN de tres padres

Nace el primer bebé del mundo con ADN de tres padres

El nacimiento del primer bebé del mundo engendrado mediante una técnica de reproducción asistida que emplea ADN de tres padres diferentes se ha hecho realidad, según ha revelado la revista de divulgación científica británica “New Scientist”

  • 28 de septiembre, 2016
  • Redacción EFESALUD
Identificadas las mutaciones que generan 30 cánceres

Identificadas las mutaciones que generan 30 cánceres

El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer ha recopilado los procesos de mutación que generan el desarrollo de los 30 tipos de cáncer más comunes, lo que supone un paso importante para descubrir el cómo y el porqué de su aparición, así como su prevención y tratamiento.

  • 16 de agosto, 2013
  • OVIEDO/EFE
El estudio genético salva vidas

El estudio genético salva vidas

La actriz Angelina Jolie sorprendió al mundo al anunciar que se había sometido a una doble mastectomía preventiva; su estudio genético mostraba el grave peligro que corría de sufrir cáncer debido a sus antecedentes familiares. ¿Quién debe someterse a este tipo de estudios?

  • 5 de julio, 2013
  • MADRID/EFE/MARIOLA AGUJETAS
Esteller: “La epigenética frenará próximamente tumores”

Esteller: “La epigenética frenará próximamente tumores”

El genoma es el abecedario y el epigenoma, su acentuación. Poner un acento u otro puede cambiar el sentido de una palabra aunque la palabra sea la misma. Así explicaba la epigenética, hace unas semanas en EFEsalud, el investigador Manel Esteller, reciente premio Jaime I. Ahora nos cuenta cómo, poner o no esos acentos, puede actuar sobre el cáncer y curarlo

  • 6 de junio, 2013
  • MADRID/EFE/MARIOLA AGUJETAS
Epigenética, el interruptor del gen

Epigenética, el interruptor del gen

Todas nuestras células tienen los mismos genes pero una célula de la retina realiza un trabajo muy diferente a una del corazón. ¿Cómo? Regulando los mismos genes de forma distinta; esta es la función del epigenoma. Los factores externos le influyen y ahí radica la explicación de muchas enfermedades. Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (PEBC-IDIBELL) nos descubre sus claves

  • 25 de abril, 2013
  • EFE/MADRID/MARIOLA AGUJETAS
El cromosoma 22 de Berta

El cromosoma 22 de Berta

Berta es una pequeña de 3 años que llama la atención por su rubio pelo ondulado y su gran sonrisa, una niña aparentemente como todas, que disfruta mucho en los columpios, pero es especial: nació con el síndrome de Phelan McDermid, un problema en el cromosoma 22

  • 22 de abril, 2013
  • MADRID/EFE/BELÉN ESCUDERO