Los síndromes de cáncer hereditario obedecen a mutaciones en ciertos genes que se transmiten de padres a hijos. El registro “CRECE” es el primero de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer. Lo ha puesto en marcha la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)
La Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario ha impulsado “CRECE” (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario). De esta manera, se podrán llevar a cabo estudios que permitirán conocer la realidad de estos síndromes en la población española y poder establecer programas más eficientes de prevención, detección precoz y tratamiento.
“El registro CRECE-SEOM es una herramienta clave para determinar la accionabilidad del diagnóstico genético germinal y su utilidad clínica“, afirman las doctoras Ana Beatriz Sánchez Heras y Judith Balmaña, y el doctor Joan Brunet, coordinadores del registro.
Indican también que funciona como un repositorio de estudios de investigación clínicos y epidemiológicos transversales y longitudinales de portadores de variantes en la población española.
Además, permite una recogida homogénea de datos clínicos y genéticos para participar en consorcios internacionales dedicados a la investigación en cáncer hereditario.
¿Cuáles son los objetivos del registro?
El registro busca caracterizar los síndromes de predisposición al cáncer, establecer correlaciones genotipo-fenotipo y evaluar el impacto longitudinal de su identificación y seguimiento en la población española.
En cuanto a los objetivos secundarios, plantea realizar análisis moleculares en tumores o tejido sano y estudios de epidemiología genética.
Tumores hereditarios
Desde la SEOM estiman que el 70-80 % de los tumores son esporádicos, por la exposición a factores ambientales, las características individuales o los estilos de vida.
Y entre el 15-20 % de los pacientes con cáncer refieren antecedentes familiares previos, lo que se denomina agregación familiar, que pueden ser debidos a factores ambientales comunes, estilos de vida similares, o a factores genéticos.
Actualmente, sólo en el 5-10 % de los casos se identifica una mutación en un gen concreto que favorece o predispone al desarrollo de uno o unos tipos determinados de cánceres en la persona.
Se conocen numerosos síndromes de cáncer hereditario, o mejor, de genes de predisposición a cáncer.
Entre ellos, el síndrome de Lynch es uno de los más frecuentes, con una incidencia de un caso por cada 200-1000 habitantes, junto el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario asociado a los genes BRCA1 y BRCA2, con una incidencia de un caso entre 500-2.500 habitantes.
Ante su diagnóstico se establecen unas medidas de vigilancia o diagnósticos precoz.
La importancia de “CRECE”
“Los registros multicéntricos de individuos con alteraciones en genes de predisposición a cáncer permiten el desarrollo de estudios epidemiológicos de grandes cohortes y contestar a preguntas como cuál es el mejor manejo médico en términos de detección precoz, prevención y tratamiento farmacológico, afectando no sólo al propio individuo sino también a sus familiares”, explica la doctora Sánchez de las Heras.
Asimismo, también apunta que las iniciativas internacionales han demostrado el beneficio de los registros prospectivos con datos individuales y familiares en estudios de portadores de variante patogénicas en cáncer hereditario.
