La Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario ha impulsado «CRECE» (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario). De esta manera, se podrán llevar a cabo estudios que permitirán conocer la realidad de estos síndromes en la población española y poder establecer programas más eficientes de prevención, detección precoz y tratamiento.
“El registro CRECE-SEOM es una herramienta clave para determinar la accionabilidad del diagnóstico genético germinal y su utilidad clínica«, afirman las doctoras Ana Beatriz Sánchez Heras y Judith Balmaña, y el doctor Joan Brunet, coordinadores del registro.
Indican también que funciona como un repositorio de estudios de investigación clínicos y epidemiológicos transversales y longitudinales de portadores de variantes en la población española.
Además, permite una recogida homogénea de datos clínicos y genéticos para participar en consorcios internacionales dedicados a la investigación en cáncer hereditario.
¿Cuáles son los objetivos del registro?
El registro busca caracterizar los síndromes de predisposición al cáncer, establecer correlaciones genotipo-fenotipo y evaluar el impacto longitudinal de su identificación y seguimiento en la población española.
En cuanto a los objetivos secundarios, plantea realizar análisis moleculares en tumores o tejido sano y estudios de epidemiología genética.
Tumores hereditarios
Desde la SEOM estiman que el 70-80 % de los tumores son esporádicos, por la exposición a factores ambientales, las características individuales o los estilos de vida.
Y entre el 15-20 % de los pacientes con cáncer refieren antecedentes familiares previos, lo que se denomina agregación familiar, que pueden ser debidos a factores ambientales comunes, estilos de vida similares, o a factores genéticos.
Actualmente, sólo en el 5-10 % de los casos se identifica una mutación en un gen concreto que favorece o predispone al desarrollo de uno o unos tipos determinados de cánceres en la persona.
Se conocen numerosos síndromes de cáncer hereditario, o mejor, de genes de predisposición a cáncer.
Entre ellos, el síndrome de Lynch es uno de los más frecuentes, con una incidencia de un caso por cada 200-1000 habitantes, junto el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario asociado a los genes BRCA1 y BRCA2, con una incidencia de un caso entre 500-2.500 habitantes.
Ante su diagnóstico se establecen unas medidas de vigilancia o diagnósticos precoz.
La importancia de «CRECE»
«Los registros multicéntricos de individuos con alteraciones en genes de predisposición a cáncer permiten el desarrollo de estudios epidemiológicos de grandes cohortes y contestar a preguntas como cuál es el mejor manejo médico en términos de detección precoz, prevención y tratamiento farmacológico, afectando no sólo al propio individuo sino también a sus familiares», explica la doctora Sánchez de las Heras.
Asimismo, también apunta que las iniciativas internacionales han demostrado el beneficio de los registros prospectivos con datos individuales y familiares en estudios de portadores de variante patogénicas en cáncer hereditario.
