Los afectados por enfermedades raras que no tienen cura miran con esperanza a los medicamentos huérfanos, unos fármacos dirigidos a una población muy reducida y cuya inversión en investigación y desarrollo no compensa a la industria farmacéutica sino fuera por los incentivos que reciben. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, dedicado a la investigación, recorremos el arduo camino de un medicamento huérfano

En España, más de tres millones de personas sufren alguna de las más de 7.500 enfermedades raras o ultrarraras (aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes), pero solo el 6% disponen de un tratamiento específico.
Los medicamentos huérfanos están dirigidos a combatir estas enfermedades. De los 95 aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) desde 2002, se han comercializado 53 hasta ahora en España, según datos actualizados de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).
Esta asociación refleja que existe una tendencia a la baja en los últimos años: si en el periodo 2002-2011 de los 42 medicamentos huérfanos aprobados en Europa, 38 se autorizaron España (90,5%), en el periodo 2012-2015, de los 44 aprobados por la EMA, tan solo 13 obtuvieron la luz verde en España (29,5%).
Respecto al tiempo transcurrido desde la aprobación por la EMA hasta la comercialización en España pasa una media de veinte meses.
En este sentido, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) asegura que un medicamento puede tardar hasta dos años en llegar a las familias y el hecho de que cada comunidad autónoma se configure como un sistema independiente hace que no todos por igual tengan acceso a esos fármacos, por lo que reclaman criterios únicos de acceso y agilizar los trámites de comercialización.
AELMHU, que congrega a más de una decena de empresas farmacéuticas y biotecnológicas dedicadas a desarrollar terapias innovadores dirigidas a pacientes con enfermedades raras y ultrarraras, en un informe de 2015, asegura que “sólo una de entre 5.000 a 10.000 moléculas investigadas llega finalmente al mercado” y que pasan entre 10 y 12 años desde la síntesis de un fármaco hasta su comercialización.
La inversión media de un nuevo tratamiento es de 1.100 millones de euros.

Los pasos de los medicamentos huérfanos
En el proceso de desarrollo de un medicamento huérfano existen dos fases fundamentales:
1.- La designación corre a cargo tanto de la EMA en Europa, como de la Food and Drug Administration (FDA) en Estados Unidos. La designación indica que hay indicios de que ese fármaco puede ser efectivo según los ensayos preclínicos. En la EMA, en este caso, se activan entonces las ayudas o incentivos para que continúe el desarrollo clínico (ensayos con pacientes) :
- Diez años de exclusividad en la UE tras la autorización de comercialización.
- Asesoría científica gratuita: ayuda de la EMA sobre los diversos ensayos y pruebas que deberá realizar para demostrar calidad, seguridad y eficacia del medicamento.
- Reducción o exención de tasas en los procedimientos.
- Promoción a la investigación: mediante financiación de la UE o de los estados miembros.
2.- La aprobación: cuando finalmente el fármaco demuestra su eficacia, calidad y seguridad y se autoriza para su comercialización.

“El problema está en lo que llaman el valle de la muerte, el periodo que pasa desde que el medicamento huérfano recibe la designación hasta que llega a mercado”, señala Beatriz Gómez, gestora de proyectos del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).
Y en esta fase se suelen encontrar con el escollo de conseguir financiación, pública o privada, para acometer los ensayos clínicos, algo que puede prolongarse varios años.
Con la autorización de comercialización no se garantiza que en los distintos estados los pacientes puedan acceder al medicamento ya que el proceso de financiación y fijación de los precios se hace en cada país.
Una guía para investigadores

El CIBERER y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han editado una guía rápida para ayudar a los investigadores en el desarrollo de los medicamentos huérfanos desmitificando la complejidad del proceso.
El CIBERER, que potencia y coordina a los distintos grupos de investigación con proyectos de enfermedades raras en toda España, también trabaja para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.
En este sentido, este centro de investigación en red ha promovido ya seis medicamentos designados como huérfanos por la EMA, tres de ellos también designados por la FDA.
Se trata de tres medicamentos de terapia génica (técnica que sustituye el gen mutado por otro correcto en enfermedades raras de origen genético) y otros 3 son de reposicionamiento, fármacos que ya se utilizan para otra enfermedad y que pueden tener utilidad para alguna enfermedades raras. En este último caso el coste es menor
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