El libro “Pediatría y enfermedades raras. Enfermedades lisosomales” nace con el objetivo de que cualquier niño con estas patologías, esté donde esté, encuentre atención sanitaria. Para ello, los pediatras y neuropediatras lograrán con esta guía mejorar el diagnóstico y tratamiento de cincuenta dolencias minoritarias que forman este grupo, que afectan a 1 de cada 7.700 nacidos vivos.
“Queremos dar claves a los pediatras e incluso a los neuropediatras que no se dedican a estas dolencias para que sean capaces de sospechar de este tipo de enfermedades y enviar a los niños a centros de referencia para que sean diagnosticados y tratados”, explica el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid.
El doctor González lleva 25 años dedicándose a las patologías minoritarias, y apunta que la perspectiva vista desde la actualidad es más esperanzadora, que se ha avanzado mucho en campos como el diagnóstico prenatal.
“Queremos que cualquier niño, esté donde esté, tenga la mejor calidad de asistencia y pueda tener un centro de referencia que pueda ser tratadas sus complicaciones”, expresa Luis González y añade que, como médico, “te das cuenta de que eres necesario para estas familias”.
Un manual para entender la implicación de los lisosomas y su deterioro
Luis González, que presentó en junio el libro junto a la compañía biofarmacéutica Shire, sintetiza para EFEsalud en qué consiste una enfermedad lisosomática: Los lisosomas son pequeñas organelas, que tenemos en muchas células del organismo, cuya función es metabolizar macromoléculas.
Dentro del metabolismo determinadas sustancias hay que cortarlas por distintas proteínas que se llaman enzimas. Si alguna de esas enzimas no funciona bien, ese producto no se metaboliza. Se queda en los lisosomas, estos engordan y hacen una mala función de sus células. Dependiendo de en qué células se produzca este daño, tenemos distintos tipos de enfermedades.
Esto en líneas generales, porque luego las más de 50 patologías que forman este colectivo tienen cada una sus propias características. La enfermedad lisosomal más frecuente, según Luis González, es la Mucopolisacaridosis, que a su vez engloba a otras.
Más de la mitad de los pacientes con enfermedades lisosomales presentan afectación neurológica, siendo frecuentes el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. También pueden verse afectados algunos huesos, músculos, hígado, bazo o riñón.
Pediatras de toda España han colaborado en su redacción
“Intentamos simplificar pero dando una información de calidad de estas enfermedades”, refiere el coordinador de la guía para pediatras. Esta se distribuirá por los hospitales, pues en principio está dirigida a profesionales del mundo sanitario, pero también podrá encontrarse en librerías para personas interesadas en la materia.
La definición de las enfermedades lisosomales, su clasificación, las claves para el diagnóstico y el tratamiento conforman la introducción del manual y la redactó el doctor González. Así, el lector puede comprender mejor lo que se relatará a lo largo de sus más de 170 páginas.
A este capítulo le siguen otros siete, que abordan dolencias como la enfermedad de Gaucher, de Fabry, la Oligosacaridosis o la Mucopolisacaridosis. Estos temas los han escrito ocho especialistas procedentes de hospitales de Almería, Madrid, Murcia, Zaragoza, Santander y Badalona.
“La selección de ellos ha sido natural y la colaboración ha sido muy buena”, afirma Luis González. Como explica el experto, todos ellos son personas pasan muchas horas en congresos, con pacientes o investigando.
Convencido del éxito que tendrá este manual, pionero en este campo, el doctor González cree que será bien recibido en América Latina donde “la información médica no es muy amplia”.
La calidad de la guía reside tanto en su texto escrito como en la calidad de sus tablas clasificatorias y sus imágenes, cedidas por los propios profesionales que han redactado cada capítulo.
“Vamos a seguir viendo estos años publicaciones que intenten acercar las enfermedades a los médicos, a los pacientes y a la población en general”, pronostica el doctor González, que asegura también que las asociaciones promueven mucho estas iniciativas.
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