En España se diagnostican tres casos nuevos de ELA al día

Su causa sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, solo entre el 5-10% de los diagnósticos de ELA se debe a causas genéticas hereditarias.

Los primeros síntomas de la enfermedad -que hace un año logró una mayor visibilidad gracias a la campaña del cubo de agua- consisten en la aparición de debilidad muscular, torpeza muscular o atrofia muscular que se inicia en las extremidades o en la región bulbar.

Estos síntomas son consecuencia de la afectación de las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios (neuronas motoras).

La enfermedad, desde su inicio, es progresiva, llevando finalmente a una parálisis completa (la gran mayoría de los pacientes fallecen en menos de 10 años).

Síntomas de la ELA

Según la región inicial de los síntomas, las ELAs se dividen en formas medulares (síntomas iniciales en las extremidades) y formas bulbares (síntomas iniciales en músculos de la boca).

“La ELA bulbar es la que presenta el 20-30% de los enfermos, y es precisamente en este grupo de pacientes en los que más se retrasa el diagnóstico, porque habitualmente llegan al neurólogo después de hacer varias consultas con otros especialistas”, señala el doctor Jesús Esteban, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

“En todo caso, el comienzo lento y progresivo de la ELA y que no exista una prueba para comprobar si se padece la enfermedad, dificulta su diagnóstico en general, que actualmente se demora entre 17 y 20 meses”.

La ELA es la enfermedad de neurona motora más frecuente del adulto. Y, puesto que el pico de incidencia es algo menor que en las otras enfermedades neurodegenerativas, en más del 50% de los casos afecta a personas en edad laboral, plenamente productivas.

“Es una enfermedad debilitante que lleva a una paralización progresiva del paciente hasta su parálisis completa. Es, por lo tanto, una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia ya que, a lo largo de ella y en un corto plazo de tiempo, los pacientes pasan de una situación de normalidad a una de dependencia completa”, explica el doctor Jesús Esteban.

Aunque sin cura, puede mejorar la calidad de vida del paciente

“Aunque la enfermedad no tenga cura, la calidad de vida de los pacientes y el tiempo de supervivencia, puede cambiar de forma sustancial con una actuación médica adecuada. Así pues, mejorar los tiempos de diagnóstico y la accesibilidad a los servicios médicos relacionados con la enfermedad, potenciando los centros de referencia para su tratamiento, se hace imprescindible”.

Las unidades clínicas dedicadas al manejo de la ELA suelen estar compuestas por neurólogos expertos en la enfermedad que trabajan junto con otros especialistas necesarios para el seguimiento y el tratamiento del paciente: neumología, médicos de aparato digestivo, rehabilitación, nutrición, genética, fisioterapia, servicios sociales, psiquiatría, equipos de soporte,….

“El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar, y no puede reducirse solo al tratamiento farmacológico. También necesita de tratamientos sintomáticos, rehabilitadores, ayudas técnicas, … y, en este sentido, las unidades de referencia han demostrado ser la mejor herramienta”, añade Esteban.

Además, estos centros compaginan la labor asistencial con la docencia y la investigación. “Sin duda alguna la investigación es otro de los aspectos a fomentar. Actualmente están en marcha ensayos con diferentes moléculas, terapias con células madre,… que de dar resultados positivos podrían ser muy esperanzadores tanto para los enfermos como para la comunidad médica. En todo caso se hace muy necesario encontrar fármacos que sean realmente efectivos. Desde hace unos 20 años no se ha descubierto ningún tratamiento nuevo y el que existe tiene unos efectos muy limitados”, explica el médico de la SEN.

Directrices de atención en las urgencias hospitalarias

Con motivo de la conmemoración de este Día Mundial, la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adEla) ha planteado y solicitado la creación de unas directrices de atención a pacientes en las urgencias hospitalarias y el fomento de la investigación en las enfermedades neurodegenerativas.

Esta patología, también conocida como la Enfermedad de Lou Gehring o de Stephen Hawking, supone para los pacientes una esperanza media de vida muy corta desde el diagnóstico.

Un tiempo en el que el carácter degenerativo de la enfermedad les obliga a hacer uso de las urgencias hospitalarias, resalta esta asociación.

Para estas ocasiones, adEla pide la creación de unas directrices comunes de atención a estos pacientes. Estas especificaciones señalarían aspectos tan importantes como la obligación de que los profesionales sanitarios de los servicios de urgencias se pongan en contacto con el médico encargado del seguimiento de la enfermedad en cuanto se reciba a un paciente de estas características. Además también destacaría la necesidad de que estos enfermos se encuentren acompañados en todo momento durante su estancia en urgencias.