Ellos también tienen una enfermedad rara

Muchas son las personalidades o los personajes famosos que con su imagen dan visibilidad a las enfermedades raras, y muchos otros las padecen.

La Princesa Letizia apoya con su presencia y sus palabras los actos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que también cuentan con el respaldo del seleccionador nacional Vicente del Bosque o del jugador del Atlético de Madrid David Villa.

Ellos son el altavoz de estas patologías poco frecuentes que en España afectan a tres millones de personas y a un 8% de la población mundial. Son más de 7.000 enfermedades degenerativas y crónicas que tienen un origen genético en el 80% de los casos.

Pero a lo largo de la Historia también ha habido otros personajes que lucharon contra una enfermedad minoritaria al sufrirla en sus propias carnes, aunque es posible que ni siquiera supieran de qué se trataba. Hoy, el actor Javier Botet o el escritor Quim Monzó sí pueden poner nombre y apellido a su dolencia y lanzan una mirada esperanzada a la ciencia.

Un presidente de Estados Unidos con un síndrome que alarga las extremidades

La figura estilizada de Abraham Lincoln, presidente de los Estados Unidos en 1860, tantas veces reflejada en la pintura e incluso en el cine no respondía simplemente a su constitución. El político padecía el síndrome de Marfan, una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

Lincoln murió asesinado en 1865 sin conocer qué tipo de enfermedad le atormentaba ya que hasta 1896 no fue diagnosticada por el doctor Antoine Marfan.

Las personas que la padecen tienen una talla superior a la media al sufrir una hiperextensión de las articulaciones, pero también pueden tener aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), el esternón desplazado hacia dentro o hacia fuera, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral, y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa.

Un actor ante un difícil papel

Diferente es el caso del actor, director y guionista Javier Botet. Él si puede ponerle nombre al síndrome de Marfan, pero eso no le resta dificultad al enfrentarse a una enfermedad rara cuya prevalencia es de 1 de cada 5.000 personas.

Este actor, nacido en Ciudad Real hace 36 años, contaba su experiencia en un testimonio publicado en 2010 en el diario El Mundo. A esta patología no solo le debe un físico muy peculiar, de extremidades largas y delgadas, sino otros problemas internos que en ocasiones “me han llevado al borde de la muerte”, relataba.

Pero, incidía, “no hay dos Marfan iguales. Algunos tenemos alteraciones físicas llamativas, y ello facilita el diagnóstico. Pero otros afectados apenas tienen signos exteriores, por lo que la enfermedad puede pasar inadvertida hasta que es demasiado tarde. Por eso, el principal problema de este síndrome es la desinformación”.

 

Un escritor con la “enfermedad de los tics”

Y para que estas enfermedades no caigan en el olvido y la falta de información, muchos son los que dan la cara. Es el caso del escritor Quim Monzó quien en más de una ocasión ha hablado públicamente de su enfermedad, el síndrome de Tourett.

Monzó guiña los ojos y tiene movimientos repetitivos sin control. Son los tics motores que caracterizan una patología que también puede llevar asociados otros tics vocales y algunos trastornos psiquiátricos como el trastorno obsesivo compulsivo o el déficit de atención e hiperactividad.

Un genio con rasgos de autismo

Albert Einstein, autor de la teoría de la relatividad y Premio Nobel de Física en 1921, tenía desde niño problemas de relación y conducta a causa del síndrome de Asperger, un trastorno del espectro autista aunque más leve que el autismo.

Su personalidad individualista le hizo concentrarse desde joven en la ciencia siendo un alumno brillante e un inquieto investigador que le colocó en la cima de los científicos más reconocidos del siglo XX.

Un pintor atormentado por problemas neurológicos

El pintor holandés Vincent Van Gogh, uno de los máximos exponentes de la corriente impresionista, vivió condicionado por su inestable salud mental. Llegó a cortarse una oreja en un ataque y terminó quitándose la vida.

El artista sufría porfiria aguda intermitente, una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y está causada por la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo, que se encuentra en especial en la sangre y en la médula ósea.

Esta patología rara se caracteriza por trastornos neurológicos, como cambios mentales o de la personalidad, pero también por recurrentes dolores abdominales y musculares y disfunción gastrointestinal.

Estos personajes que FEDER tiene identificados como ejemplos históricos de afectados por enfermedades raras son referencia para las personas que todavía hoy y a pesar del avance científico, tienen que aprender a vivir con una patología minoritaria.