Enfermedades raras

Un defecto o anomalía congénita es toda aquella alteración del desarrollo embrionario y fetal que en la mayoría de los casos se detecta en el momento del nacimiento. Entre un 3 y 5 por ciento de los recién nacidos a nivel mundial sufre algún tipo de anomalía congénita que, de forma individual, cumple con la consideración de enfermedad rara en base a su frecuencia...
Las últimas novedades contra las enfermedades lisosomales, un subgrupo de enfemedades raras, se han analizado en Madrid con la presencia de expertos mundiales, para conocer mejor y poner en común los avances en su diagnóstico y tratamiento...
La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara , sólo se dan unos cinco casos por cada millón de habitantes: en ella, diversos órganos (predomina el corazón) se exteriorizan por un defecto en la pared abdominal. Examinamos esta extraña patología, sus causas, características y tratamientos ...
Dicen que todos los caminos llegan a Roma y este también pero con un claro objetivo: luchar contra el síndrome de Rett, una rara enfermedad neurológica que afecta en su gran mayoría a niñas y aparece entre los 6 y 18 meses. Dani Rovira y otros tres "gladiadores" han completado, en bicicleta, un recorrido que iniciaron el 20 de marzo en Barcelona, y que han concluido hoy en el Coliseo romano ...
Más de 5.000 personas, según los organizadores, participaron el pasado domingo en la octava "Carrera de la Esperanza", organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que pide un impulso de la investigación en este campo Otras noticias ...