Enfermedades raras

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria granulomatosa que puede afectar a cualquier órgano o sistema debido a una alteración del sistema inmunológico. Se trata de una patología rara y de causa desconocida que no tiene cura y que afecta aproximadamente a siete de cada 100.000 habitantes....
El síndrome MELAS es una enfermedad rara en la que se dan diversos síntomas neurológicos que limitan la energía y para la que no existe cura; se presenta en niños o adultos jóvenes. Un equipo de científicos ha conseguido generar neuronas a partir de las células de la piel de estos pacientes. Esto permitirá crear modelos en los que se puedan probar medicamentos e identificar así posibles opciones terapéuticas que mejoren el curso de la enfermedad....
Mejorando el diagnóstico, tratamiento y atención integral de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, se contribuye a mejor el sistema social y sanitario para cualquier persona, afirma la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ante el Día Mundial de la Salud....
Hace un año Marco Mateos comenzaba un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra la enfermedad genética ultrarrara de Menkes. La mejoría que presenta hoy este niño, que vivía a contra reloj y ahora da sus primeros pasos, abre la puerta a otros niños afectados....
Marta Huertas es un claro ejemplo de superación. La joven, que ahora afronta su vida con normalidad, ha conseguido vencer una encefalitis herpética y postherpética gracias a los avances de la ciencia. El documental 'Mirar al miedo' cuenta su historia....