La evolución de Marco abre el camino a otros niños con la enfermedad rara de Menkes

La evolución de Marco abre el camino a otros niños con la enfermedad rara de Menkes

Hace un año Marco Mateos comenzaba un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra la enfermedad genética ultrarrara de Menkes. La mejoría que presenta hoy este niño, que vivía a contra reloj y ahora da sus primeros pasos, abre la puerta a otros niños afectados.

La puesta en marcha de un próximo ensayo clínico, la posibilidad de crear una unidad de referencia internacional en enfermedad de Menkes en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde se desarrolla el tratamiento, y que otro bebé, en León, sea el segundo niño en el mundo con esta terapia son algunos de los frutos que deja el caso de Marco.

En la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, contamos el caso de este niño, de 32 meses, que sufría una hipotonía grave (falta de tono y fuerza muscular) y que ahora ya es capaz de gatear, de caminar ayudado por el andador y de levantarse del suelo con su propio esfuerzo, además de hablar pronunciando pequeñas frases y con un nivel de entendimiento totalmente normal.

Funciones motoras y cognitivas que hace un año a duras penas desarrollaba a causa de este trastorno multisistémico del metabolismo generado por la alteración del gen ATP7A que provoca que el cobre, un mineral esencial para la vida y que obtenemos por la alimentación, no se distribuya y se metabolice correctamente por los diferentes órganos, entre ellos el cerebro.

“La evolución de Marco está siendo muy buena, no es que haya recuperado todas las funciones pero sí muchas de ellas”, explica a EFE en Barcelona el doctor Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Medicina Genética del Hospital Sant Joan de Déu.

Precisa que hasta que no se desarrolle el ensayo clínico que pruebe con más pacientes la seguridad y la eficacia de este tratamiento excepcional no se puede confirmar científicamente la mejoría de Marco.

“Pero el niño sí está teniendo una buena evolución y, por tanto, pensamos que sí puede ser la molécula la que está cambiando el curso natural de su enfermedad”, afirma.

El nivel cognitivo de Marco

La madre de Marco, Aurora Mateos, vive cada día la evolución de un niño que tenía una corta esperanza de vida : “Los neurólogos se quedan con la boca abierta, el desarrollo neurocognitivo es absolutamente normal, incluso un poco más alto”.

El niño entiende y responde, a su modo, al español, su idioma materno; al ruso, el paterno, y al inglés que escucha en casa. “Es increíble que un niño con la enfermedad de Menkes llegue a este nivel”, asegura su madre.

Pero este trastorno sí ha dejado algunas huellas en Marco, como una fibrosis pulmonar que el pasado mes de enero le llevo al hospital en una situación crítica y la necesidad de llevar, en ocasiones, una sonda nasogástrica para asegurar su alimentación. El Hospital Materno-Infantil de Málaga, donde vive la familia, hace su seguimiento general.

La iniciativa de una madre para conseguir un tratamiento único

Aurora Mateos, curtida como consultora de Naciones Unidas, es quien ha impulsado, a través de la Menkes International Association, este tratamiento experimental único cuyo protocolo y supervisión lo gestiona, de forma desinteresada, el Copperless Committee formado por una veintena de expertos (médicos, biólogos, farmacometristas, abogados…) de doce países coordinados por el doctor Palau.

El punto de partida está en el estudio con modelos animales de la Universidad A&M de Texas (Estados Unidos), liderado por James Sacchettini y Vishal Gohil publicado en mayo de 2020 en “Science”, en el que se utiliza una molécula, elesclomol, para transportar el cobre y traspasar la barrera hematoencefálica de ratones con mutación del gen homólogo al ATP7A.

El cambio radical que experimentaron estos ratones, tanto en movilidad como en supervivencia, puso en marcha arduas gestiones para sintetizar el elesclomol-cobre y para que fuera aprobado como tratamiento experimental en el Sant Joan de Déu.

Marco recibe semanalmente una inyección subcutánea con una cantidad ínfima de elesclomol-cobre y continúa diariamente con el histidinato de cobre, un tratamiento paliativo que se le administra desde que fue diagnosticado con enfermedad de Menkes al quinto día de vida, algo que también puede estar jugando a su favor ya que nunca ha sufrido las habituales convulsiones epilépticas.

Por el momento, el niño no ha tenido ningún episodio de intoxicación por cobre, tan solo alguna reacción cutánea sin transcendencia. Cuánto tiempo podrá recibir esta terapia es todavía una incógnita.

“El cobre, en pequeña cantidad, es necesario para la vida pero también es tóxico y por tanto no podemos estar siempre supliendo con cobre de una manera externa”, advierte el doctor Francesc Palau quien apunta a nuevas vías de investigación como la terapia génica.

Los otros “marcos”

Con solo cuatro meses de vida, Reda se ha convertido en el segundo niño que está siendo tratado con elesclomol-cobre tras ser diagnosticado de forma prenatal con enfermedad de Menkes.

Reda nació prematuramente junto a su gemelo, Rayan, también con el trastorno y quien no pudo superar una bronquiolitis al poco de nacer. El diagnóstico prenatal fue posible por los antecedentes, el hermano mayor murió a los 3 años de vida.

En el Hospital Universitario de León, este bebé se beneficia del tratamiento excepcional con permiso de la Agencia Española del Medicamento; la colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu y la gestión de la asociación Menkes Internacional.

La neuropediatra Aquilina Jiménez asegura a EFE que en un mes y medio de tratamiento ha observado como Reda ya fija la mirada y sonríe y confía en los buenos resultados al haber empezado pronto la terapia.

Como Reda y Marco, otros niños “menkes” de España y del resto del mundo podrían ser candidatos a este tratamiento.

Un ensayo clínico en ciernes

La empresa farmacéutica Engrail, propietaria de la molécula, está realizando los ensayos preclínicos de toxicidad en modelos animales para recibir la autorización de las agencias reguladoras, americana y europea, y seleccionar a los pacientes idóneos.

“El Hospital Sant Joan de Déu se ha posicionado como candidato para coordinar este ensayo clínico”, explica el doctor Palau, con la posibilidad de la creación de Unidad de Referencia Internacional en Enfermedad de Menkes en este centro que daría cobertura al ensayo clínico.

Este hospital, puntero en enfermedades raras, ha recibido más de medio centenar de llamadas y contactos de afectados y médicos de todo el mundo interesándose por esta terapia pionera en Menkes tras conocer el caso de Marco.

“Marco es un héroe y gracias a él y a los expertos que nos han acompañado hemos conseguido todos estos resultados en un año”, afirma Aurora Mateos quien advierte que no hay tiempo que perder para dar esperanza a otros niños con la enfermedad de Menkes.