Enfermedades raras

La enfermedad de Tay-Sachs está causada por la ausencia de una enzima esencial (la beta-hexosaminidasa) cuya función es descomponer los residuos tóxicos que la actividad cerebral va dejando. Al no realizarse esa tarea de limpieza, esos residuos se acumulan en el cerebro provocando el deterioro del sistema nervioso central y deriva en desórdenes neurológicos progresivos....
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa de origen genético que afecta al sistema nervioso y compromete la movilidad y el habla. Comienza en la infancia y en la adolescencia y no tiene cura. Una campaña pretender dar voz y visibilizar la realidad de estos pacientes....
Viven con fecha de caducidad, porque desde que aparecen los primeros síntomas hasta que mueren apenas pasan quince años, un periodo durante el que sufren una degradación física y cognitiva progresiva, pero lo hacen además luchando contra el estigma y el señalamiento social. ...
La distrofia muscular facioescápulohumeral (FSHD) es una enfermedad rara que provoca degeneración progresiva de los músculos, afectando principalmente el rostro, los hombros y los brazos. Sin cura disponible, su incidencia es de 1 en 7.500 personas. Actualmente, se investigan posibles tratamientos para frenar su avance y mejorar la calidad de vida....
El síndrome de Vexas es una enfermedad "rara", que requiere un diagnóstico preciso y un manejo adecuado. Los afectados padecen una combinación de manifestaciones inflamatorias y hematológicas, causadas por mutaciones en células sanguíneas....